Амилоидоза је породица поремећаја у којима абнормални протеини, звани амилоидни протеини, депонују у различитим ткивима. Ови депозити амилоида могу озбиљно нарушити нормално функционисање органа тела.
Код срчане амилоидозе, амилоидни протеини се депонују у срчаном мишићу. Амилоидне депозиције чине мишићне зидове срца чврсто , што доводи до дијастолне дисфункције .
У дијастоличкој дисфункцији, срце није у могућности да се опусти нормално између срчаних откуцаја, тако да ефикасно испуњава крвљу. Поред тога, депозити амилоида ослабају способност срчаног мишића да нормално уговара.
Тако код срчане амилоидозе, срчана функција утиче и на дијастолу (фаза релаксације срчаног откуцаја) и на систолу (фаза контракције срчане фреквенције ) - по томе како срце утиче .
Као последица ових проблема са дијастолом и систолом, срчана инсуфицијенција је честа са срчаном амилоидозом. Поред тога, људи са овим условима имају тенденцију да развијају прилично озбиљну кардиоваскуларну нестабилност. Срчана амилоидоза је веома озбиљно стање које обично смањује очекивани животни век значајно.
Шта узрокује амилоидозу?
Неколико стања може изазвати акумулацију амилоидних протеина у ткивима. Ови укључују:
- Примарна амилоидоза. Име "примарна амилоидоза" се првобитно односило на врсту амилоидозе у којој се не може идентификовати ниједан основни узрок. Данас је примарна амилоидоза резултат поремећаја плазма ћелија (плазма ћелије су беле крвне ћелије које производе антитела ). , то је облик вишеструког миелома.У примарној амилоидози, абнормални протеин који се акумулира назива се "амилоидни лаки ланац" или АЛ протеин.Око 50% људи са срчаним амилоидозом има примарну амилоидозу, са депозитима амилоида АЛ-а. са овом врстом срчане амилоидозе обично развијају и амилоидне депозите у бубрезима, јетри и цревима.
- Секундарна амилоидоза Секундарна амилоидоза се јавља код људи који имају неку врсту хроничне инфламаторне болести, нарочито лупус , инфламаторну болест црева или реуматоидни артритис . Због хроничног упале депозити "амилоидног типа А протеина" (такође названог АА протеина) могу постати прекомерни. Секундарна амилоидоза најчешће укључује бубреге, јетра, слезину и лимфне чворове. Међутим, секундарна амилоидоза не утиче на срце. Само око 5 процената срчане амилоидозе узрокује депозити протеина АА.
- Сенил амилоидоза Сенил амилоидоза добива своје име из чињенице да се готово увек види код старијих мушкараца, најчешће код мушкараца старијих од 70 година. У овом стању долази до прекомерних депозита иначе нормалног протеина, названог ТТР протеин, који се производи у јетри. Код сенилне амилоидозе, протеини ТТР протеина често се налазе искључиво у срцу. Амилоидоза у Сенилу чини око 45 процената случајева срчане амилоидозе.
Симптоми срчане амилоидозе
Као што је поменуто, срчана амилоидоза утиче и на пуњење срца и на пумпање срца, тако да не треба изненадити да укупна функција срца значајно погоршава.
Најистакнутији резултат срчане амилоидозе је срчана инсуфицијенција. Заправо, симптоми срчане инсуфицијенције - углавном обележени диспнеја и значајан едем (оток) - то обично доводи до дијагнозе амилоидозе.
Код срчане амилоидозе узроковане АЛ протеином (примарна амилоидоза), често су захваћени и поред срца абдоминални органи. Дакле, ови појединци имају тенденцију гастроинтестиналних симптома, као што су губитак апетита, рани ситости и губитак тежине. Поред тога, депозити АЛ беланчевина имају тенденцију акумулације у малим крвним судовима, што може изазвати лако модрице, ангину или клаудикацију (грчеви мишића са напрезањем).
Људи са срчаном амилоидозом посебно су склони синкопи (епизоде губитка свести). Са амилоидозом, синкопа може бити злонамерни знак, јер има тенденцију да указује на то да се кардиоваскуларна резерва испружила готово изван граница. Конкретно, људи са амилоидозом који утичу на њихово срце и крвне судове можда неће моћи да се опораве од сваког догађаја који озбиљно изазива кардиоваскуларни систем, чак и на тренутак. Овакав догађај може укључивати вазовагалну епизоду која би могла само узроковати неколико тренутака вртоглавице код друге особе.
Дакле, када се код људи са срчаним амилоидозама деси изненадна смрт, најчешћи узрок је нагли кардиоваскуларни колапс.
Ово је у потпуном контрасту са људима који доживљавају изненадну смрт од других врста срчаних обољења, у којима је срчана аритмија (нарочито вентрикуларна тахикардија или вентрикуларна фибрилација ) готово увијек узрок. Сходно томе, убацивање имплантабилног дефибрилатора код људи са срчаним амилоидозом често не продужује опстанак. Када људи са срчаним амилоидозама доживљавају синкопу, ризик од изненадне смрти у наредних неколико мјесеци је висок.
Код срчане амилоидозе, амилоидне депозиције често се јављају у систему срчане електричне проводљивости. ( Прочитајте о систему проводења .) Код сенилне амилоидозе, ТТР-тип протеина често доводи до значајне брадикардије (спорог срчаног ритма) и захтева имплантацију сталног пејсмејкера . Међутим, са АЛ-типом амилоидозе брадикардија је ретка и обично не доводи до пејсмејкера.
Људи са срчаним амилоидозом често имају тенденцију да формирају крвне грудве лако, како у крвним судовима тако иу срцу, што доводи до знатно повећаног ризика од можданог удара и тромбоемболизма .
Периферна неуропатија је такође чест проблем код људи са АЛ амилоидозом.
Како се дијагностикује кардиолошка амилоидоза?
Доктори треба да размотре могућност срчане амилоидозе кад год особа има срчану инсуфицијенцију из необјашњивих разлога, нарочито ако су диспнеја и едем најпривлачнији симптоми.
Код особе са новим срчаним попуштањем, присуство ниског крвног притиска, повећане јетре, периферне неуропатије или протеина у урину, такође треба имати на уму могућност срчане амилоидозе.
Електрокардиограм у срчаним амилоидозама може показати низак напон (тј. Електрични сигнал је мањем од уобичајених), али обично је ехокардиограм који пружа најбоље назнаке тачној дијагнози.
Ехокардиограм често показује задебљање срчаног мишића обе коморе. Осим тога, сами депозити амилоида често на ецхо слици чине изразит "искричав" изглед унутар срчаног мишића. Врло често се виде и крвни угрушци у срцу.
Иако ехокардиограм обично води пут до дијагнозе, постављање дијагнозе амилоидозе захтева биопсију ткива која показује депозите амилоида. Код људи са АЛ амилоидозом, биопсија се често може добити од абдоминалних масти или биопсије коштане сржи. Међутим, потребна је биопсија срца са ТТР амилоидозом (а понекад и са АЛ амилоидозом). Биопсија срца се обично врши релативно неинвазивно, користећи технику катетера.
Како се лечи кардиолошка амилоидоза?
Уопште, срчана амилоидоза има лошу прогнозу. Међутим, последњих година развијени су нови терапеутски приступи за срчану амилоидозу, а људи са овим условима имају разлога да се осећају мало више наде него што су то могли прије неколико година.
Лечење срчане амилоидозе може се размотрити у два дела: лечење срчане инсуфицијенције и лечење основног стања који производи амилоидне наслаге.
Лечење срчане инсуфицијенције
Лечење срчане инсуфицијенције узроковано срчаним амилоидозом прилично се разликује од лечења срчане инсуфицијенције узрокованих другим условима. Док су бета-блокатори и АЦЕ инхибитори основни третман већине варијација срчане инсуфицијенције, ови лекови (као и блокатори калцијумских канала ) могу погоршати амилоидни отказ срца. Ова ограничења чине медицински третман срчане инсуфицијенције главни изазов амилоидозе.
Употреба диуретике петље , као што је фуросемид (Ласик), представља главну улогу медицинске терапије у срчаним амилоидозама. Ови лекови су обично сасвим ефикасни у смањивању прилично тешког едема који често прати ово стање, а такође може знатно олакшати диспнеју (други уобичајени симптом). Диуретика петље се често користи у великим дозама, а може се дати интравенозно ако је потребно.
Бета блокатори се не би требали користити у срчаним амилоидозама. Способност срца да се пумпа је врло ограничено у овом стању, ау исто време срце не може испунити крв врло ефикасно. Као резултат тога, потребно је повећање срчане фреквенције како би се одржао адекватан излаз срца у срчану амилоидозу. То значи да бета блокатори, успоравањем срчаног удара, могу изазвати изненадну декомпензацију код ових људи. Калцијум блокатори такође могу успорити срчану фреквенцу, а такође треба избјећи.
Код особа са АЛ-типом амилоидозе, АЦЕ инхибитори могу довести до дубоког (и могуће фаталног) смањења крвног притиска - вероватно зато што депозити амилоида у периферним нервима задржавају васкуларни систем од компензације за пад притиска који АЦЕ инхибитори често узрокују. Овај озбиљан пад крвног притиска углавном се не види код људи са ТТЛ амилоидозом, а код ових особа АЦЕ инхибитори могу бити опрезни.
Трансплантација срца није опција за особе са АЛ-типом амилоидозе, јер обично имају значајне болести у неколико других органа. Иако људи са амилоидозом типа ТТР типично имају ограничену болест срца, обично су старији да би се могли сматрати одговарајућим кандидатима за трансплантацију срца. Трансплантација може бити опција за ретку малу особу која има ТТР-тип срчане амилоидозе.
Лечење амилоидозе због поремећаја
Примарна АЛ-типа амилоидоза. Ова врста амилоидозе је обично узрокована абнормалним клоном плазма ћелија која производи велике количине АЛ-типа амилоида. Сходно томе, последњих година развијени су хемотерапеутски режими како би се покушао убити абнормални клон ћелија. Висок дозни мелфалан праћен трансплантацијом коштане сржи је најчешће препоручен третман. Нажалост, људи са АЛ амилоидозом који имају срчану анамнезу често нису довољно здрави да толеришу ову врсту агресивне терапије. Међутим, код ових појединаца се могу користити други режими хемиотерапије, а већина њих се види барем делимични одговор. Ако се АЛ амилоидоза може дијагностиковати и лијечити пре него што постане опсежна, бољи исход је много вјероватнији.
Секундарна амилоидоза. Ово стање има само мали број људи са срчаним амилоидозом. Међутим, агресиван третман основног запаљеног поремећаја може успорити прогресију амилоидозе.
Сенил Амилоидоза. У људима са срчаним амилоидозама изазваним ТТМ амилоидом, вишак протеина се производи у јетри. Испоставља се да је амилоидоза типа ТТР типа два типа. У једном од ових типова, ретка сорта која се види код млађих људи, трансплантација јетре уклања извор амилоидног протеина типа ТРР и зауставља прогресију амилоидозе. Нажалост, код старијих људи који имају типичнију, сенилну амилиозу ТТР-а, трансплантација јетре не утиче на прогресију болести.
Лекови су под истрагом који имају за циљ "стабилизацију" ТТР протеина тако да се више неће акумулирати као депозити амилоида. Међутим, још је рано да се зна да ли ће ови лекови значајно побољшати исход срчане амилоидозе типа ТТР.
Суштина
Срчана амилоидоза је веома озбиљно стање које узрокује значајне симптоме и значајно смањује дуговечност. Неколико основних стања може произвести амилоидозу и оптимални третман - ау одређеној мери и прогнозу - варира са врстом амилоидног протеина који се депонује у ткивима.
Упркос овим мрачним чињеницама, постигнут је значајан напредак у разумијевању различитих типова срчане амилоидозе и избегавању оптималних стратегија третмана за сваку од њих.
> Извори:
> Царедду Л, Занфи Ц, Панталео А, и сар. Комбинована трансплантација срца-јетре: искуство са једним центром. Транспл Инт 2015; 28: 828.
> Дубреи СВ, Хавкинс ПН, Фалк РХ. Амилоидне болести срца: процена, дијагноза и препорука. Срце 2011; 97:75.
> Кристен АВ, Денглер ТЈ, Хегенбарт У, и сар. Профилактичка имплантација кардиовертер-дефибрилатора код пацијената са тешком кардиолошком амилоидозом и високим ризиком за изненадну срчану смрт. Срце ритам 2008; 5: 235.
> Вецхалекар АД, Сцхонланд СО, Кастритис Е, ет ал. Европска колаборативна студија исхода лечења код 346 болесника са срчаним статојем ИИИ АЛ амилоидоза. Блоод 2013; 121: 3420.