Заједнички генетски поремећај срца
Хипертрофична кардиомиопатија (ХЦМ) је релативно чест генетски поремећај срца (који утиче на скоро 1 од 500 људи), што може проузроковати неколико проблема, укључујући срчану инсуфицијенцију и изненадну смрт. Међутим, озбиљност ХЦМ је прилично променљива од особе до особе, а многи људи са ХЦМ-ом могу водити практично нормалан живот.
Узроци
ХЦМ је узрокована једним или другим од неколико генетских мутација које производе поремећај у расту влакана срчаних мишића.
ХЦМ се преноси као "аутосомна доминантна" особина, што значи да ако је абнормални ген наследјен од једног родитеља, дете ће имати болест.
Међутим, код скоро половине пацијената са ХЦМ генетски поремећај уопште није насљедан, већ се јавља као спонтана генска мутација - у том случају родитељи и браћа и сестре пацијента неће бити под повишеним ризиком за ХЦМ. Међутим, ова "нова" мутација се може пренети на следећу генерацију.
Ефекти срца
У ХЦМ-у, мишићни зидови коморе (доњих комора срца) постају ненормално згушњени - стање звано "хипертрофија". Ово згушњавање доводи до тога да срчани мишић функционише абнормално, у најмању руку. Ако је тешка, хипертрофија може довести до срчане инсуфицијенције и срчаних аритмија .
Поред тога, ако постане екстремна, хипертрофија може изазвати дисторзију у коморама, што може ометати функцију аортног вентила и митралног вентила, што омета пролаз крви кроз срце.
ХЦМ може изазвати најмање пет врста озбиљних срчаних проблема:
1) ХЦМ може изазвати дијастолну дисфункцију. "Дијастолна дисфункција" односи се на абнормалну "крутост" вентрикуларног мишића, што отежава коморама да попуне крв између сваког срчаног удара.
Код ХЦМ, сама хипертрофија ствара барем неку дијастолну дисфункцију. Ако је довољно озбиљно, ова дијастолна дисфункција може довести до дијастолног срчана инсуфицијенција и тешких симптома диспнеа (краткотрајног удисања) и умора. Чак и релативно блага дијастолна дисфункција отежава пацијентима са ХЦМ-ом да толеришу срчане аритмије, нарочито атријалне фибрилације .
2) ХЦМ може проузроковати "опструкцију излива леве коморе. (ЛВОТ). " У ЛВОТ-у постоји делимична опструкција што отежава лијевој комори да извлачи крв са сваким срчаним тлаком. Овај проблем се јавља и код стенозе аортног вентила , у којем се аортни вентил постаје затегнут и не отвара нормално. Међутим, док је аортна стеноза узрокована болестима у самом срчаном вентилу, ЛВОТ са ХЦМ-ом је узрокован згушњавањем срчаног мишића непосредно испод аортног вентила. Овај услов се назива "субвалвуларна стеноза". Као и код аортне стенозе, ЛВОТ изазван ХЦМ-ом може довести до срчане инсуфицијенције.
3) ХЦМ може изазвати митралну регургитацију. У митралној регургитацији , митрални вентил се не успева затворити нормално када лева комора утапа, омогућавајући крви да протиче уназад ("регургитирати") у леву атријуму.
Митрална регургитација која се види код ХЦМ-а није изазвана унутрашњим проблемом срчаног вентила, већ се стварају дисторзијом у начину на који се комора уводи, узрокована згушњавањем вентрикуларног мишића. Митрална регургитација је још један механизам помоћу којег људи са ХЦМ могу развити срчану инсуфицијенцију.
4) ХЦМ може изазвати исхемију срчаног мишића. Исхемија - депривација кисеоника - најчешће се види код пацијената са болестима коронарне артерије (ЦАД) , у којима блокада у коронарној артерији ограничава проток крви у део срчаног мишића. Са ХЦМ-ом, срчани мишић може постати тако згушњен да неки дијелови мишића једноставно не добијају довољан проток крви, чак и када су саме коронарне артерије потпуно нормалне.
Када се ово деси, може доћи до ангине (нарочито уз напор), а миокардни инфаркт (смрт срчаног мишића) је чак могућ.
5) ХЦМ може изазвати изненадну смрт. Изненађена смрт у ХЦМ обично се јавља због вентрикуларне тахикардије или вентрикуларне фибрилације и обично се односи на екстремне напоре. Вероватно је да исхемија срчаног мишића производи многе, ако не и већину аритмија које доводе до изненадне смрти код пацијената са ХЦМ. Из тог разлога, већина пацијената са ХЦМ-ом треба ограничити вежбање.
Симптоми
Симптоми код људи са ХЦМ су прилично променљиви. Уобичајено је за пацијенте са благом обољењем да уопште не постоје симптоми. Међутим, ако је присутан било који од поменутих срчаних проблема, бар су неки симптоми вероватни. Најчешћи симптоми код пацијената са ХЦМ-ом су диспнеја са вежбањем, ортопнеја , пароксизмална ноћна заспаност , палпитације , епизоде лакотворености , болови у грудима, замор или оток глежња. Синкопа (губитак свести) код особа са ХЦМ-ом, посебно ако је повезана са вежбањем, веома је озбиљна ствар и може указивати на веома висок ризик од изненадне смрти. Сваку епизоду синкопије треба одмах да оцени лекар.
Дијагноза
У принципу, ехокардиограм је најбољи начин дијагностиковања ХЦМ-а. Ехокардиограм омогућава прецизно мерење дебљине вентрикуларних зидова и може открити ЛВОТ и митралну регургитацију.
Електрокардиограм (ЕКГ) може открити хипертрофију леве коморе и коришћен је као прегледни алат за тражење ХЦМ код младих спортиста.
И ЕКГ и ехокардиограм треба да се обављају у блиским сродницима свакога ко је дијагностикован са ХЦМ-ом, а ехокардиограм треба извршити у било којој особи у којој ЕКГ или физички преглед предлаже вентрикуларну хипертрофију.
Третман
ХЦМ се не може излечити, али у већини случајева медицинско управљање може контролисати симптоме и побољшати клиничке резултате. Међутим, управљање ХЦМ-ом може постати прилично сложено, а свако ко има симптоме због ХЦМ-а треба да прати кардиолог.
Бета блокатори и блокатори калцијума могу помоћи у смањењу "крутости" у згушњавању срчаних мишића. Избегавање дехидрације је важно код пацијената са ХЦМ-ом у смањењу симптома који се односе на ЛВОТ. У неким пацијентима операција за уклањање дијелова згушњавања срчаних мишића је неопходна за ублажавање ЛВОТ-а.
Атријална фибрилација, ако се догоди, често узрокује тешке симптоме и треба га агресивно управљати код пацијената са ХЦМ-ом него у општој популацији.
Спречавање изненадне смрти
ХЦМ је најчешћи узрок изненадне смрти код младих спортиста Иако је изненадна смрт увијек разорни проблем, то је посебно када се то деси код младих људи. Због тога екстремно напор и вежбање треба ограничити код пацијената са ХЦМ.
Многи методи су покушани за смањење ризика од изненадне смрти код пацијената са ХЦМ-ом - укључујући коришћење блокатора бета и блокатора калцијума, као и антиаритмичких лекова . Међутим, ове методе нису довољно ефикасне. Сада је јасно да је код пацијената са ХЦМ-ом чији ризик од изненадне смрти изгледа висок, имплантабилни дефибрилатор треба строго узети у обзир.
Извори:
Массие, БМ "Хеарт Фаилуре" у: Голдман Л и Аусиелло Д (Едс). Цецил Тектбоок оф Медицине, ВБ Саундерс, 2003.
Нисхимура РА, Холмес ДР Јр. Клиничка пракса. Хипертрофична опструктивна кардиомиопатија. Н Енгл Ј Мед, 2004; 350: 1320.
Герсх БЈ, Марон БЈ, Бонов РО, ет ал. 2011 АЦЦФ / АХА смерница за дијагнозу и лечење хипертрофичне кардиомиопатије: извршни резиме: извештај Америчког колеџа за кардиологију / Америцка удружења за удруживање срца за практичне смјернице. Тираж 2011; 124: 2761.