Ебстеинова аномалија је врста урођене болести срца карактеризирана абнормалним развојем трицуспид вентила и десне коморе . У зависности од тежине ових абнормалности, симптоми који се осећају они који су рођени са аномалијом Ебстеина могу се веома разликовати.
Неколико новорођенчади са овим стањем су критично болесне при рођењу. Остали са Ебстеиновом аномалијом живе у одраслом добу без икаквих симптома.
Међутим, скоро сви који су рођени овим стањем развијају срчани проблеми пре или касније.
Шта је Ебстеинова аномалија?
Првенствено, Ебстеинова аномалија је узрокована неуспехом трицуспид вентила да се нормално развија у фетусу. Леци трицуспид вентила се не развијају у њихов нормалан положај, на раскрсници десног атрија и десне коморе, током развоја. Умјесто тога, летвице се померају надоле, унутар десне коморе. Штавише, сами летаки су често ламинирани ("заглављени") на зид десне коморе и на тај начин не отварају и не затварају одговарајуће.
Пошто се трицуспид вентил у Ебстеиновој аномалији помера надоле, део десне коморе који се налази изнад абнормалног трицуспид вентила је "атријализован". То значи да атријална комора срца садржи не само нормално атријално ткиво већ и део ткива десног вентрикула.
Срчани проблеми
Због абнормалног позиционирања и изобличења трицуспид вентила који се јавља код Ебстеинове аномалије, вентил је обично "цурење". Као резултат, трикуспидна регургитација је обично главна манифестација овог стања.
Осим тога, атријализација дела десне коморе који лежи изнад измјештеног трикуспидног вентила такође узрокује проблеме.
Атријализовани део десне коморе откуцава када остатак десне коморе побија, а не када десна атријум побије. Ово неусаглашено мишићно деловање у атријалној комори преувеличава трицуспид регургитацију и ствара тенденцију да крв унутар десног атријума стагнира - стање које може довести до стварања крвних угрушака.
Озбиљност Ебстеинове аномалије односи се на степен дисплазије и малформације трицуспид вентила и количина десног вентрикуларног ткива који се касније атријализује. Људи који су рођени са аномалијом Ебстеина који имају релативно мало симптома (или без) обично имају врло мало измјештања валвула.
Људи рођени са Ебстеиновом аномалијом такође имају високу инциденцу да имају друге урођене проблеме са срцем. То укључује патенте форамен овале , атријални септал дефецт , опструкцију плућног излива, патентни дуктус артериосус , вентрикуларни септални дефекат и екстра електрични путеви у срцу који могу изазвати срчане аритмије . Ако је присутан један или више других урођених проблема, симптоми и исходи људи са аномалијом Ебстеин-а често су значајно погоршани.
Узроци
Ебстеинова аномалија се јавља у око 1 од 20.000 живорођених.
Док су одређене генетске мутације повезане са Ебстеиновом аномалијом, не сматра се да је одређена мутација главни узрок овог стања. Пријављена је веза између Ебстеинове аномалије и употребе литијева или бензодиазепина трудне мајке, али није утврђено никакво узрочно повезивање. Углавном се чини да се Ебстеинова аномалија јавља случајно.
Симптоми
Симптоми код људи са Ебстеиновом аномалијом варирају у великој мери, зависно од степена абнормалности трицуспид вентила и присуства или одсуства других урођених проблема срца.
Деца рођена са озбиљном дисфункцијом трицуспид вентила изазваних антителом Ебстеин често имају и друге урођене проблеме са срцем и могу бити критично болесни од порођаја.
Ове бебе често имају јаку цијанозу (низак ниво кисеоника у крви), диспнеја , слабост и едем (оток).
Деца рођена са аномалијом Ебстеина која имају значајну трикуспидну регургитацију, али нема других озбиљних урођених проблема са срцем, могу бити здраве бебе, али ће често развити десну страну срчане инсуфицијенције било у детињству или одраслости.
Са друге стране, ако је тикуспидна дисфункција вентила само благо, особа са Ебстеиновом аномалијом може без симптома остати без целог живота.
Постоји јака повезаност између Ебстеинове аномалије и аномалозних електричних путева у срцу. Ови тзв. "Путни канали" стварају абнормалну електричну везу између једног атријума и једне од коморе; у Ебстеиновој аномалији, они скоро неизоставно повезују десни атријум са десном комором.
Ови путеви додавања често узрокују врсту суправентрикуларне тахикардије која се назива атриовентрикуларна реентрант тахикардија (АВРТ) . Понекад исти ови путеви додавања могу изазвати Волфф Паркинсон Вхите синдром , који може довести не само на АВРТ, већ и на много опасније аритмије, укључујући и вентрикуларну фибрилацију . Као резултат, ови путеви додавања могу стварати повећани ризик од изненадне смрти.
Због тога што Ебстеинова аномалија често доводи до слабог тока крви унутар десног атриума, крвни стрдјаци се формирају тамо. Ако ови крвни грудови угасе (тј. Прекину се), они могу проћи кроз циркулацију и оштетити ткиво. Дакле, Ебстеинова аномалија је повезана са повећаном учесталошћу плућне емболије и (зато што груди из десног атриума могу да се крећу кроз патентну форамен овал у леву атријуму), могу такође узроковати мождани удар.
Главни узроци смрти од Ебстеинове аномалије су срчана инсуфицијенција и изненадна смрт.
Дијагноза
Кључни тест у дијагностици Ебстеинове аномалије је ехокардиограм - обично, трансесофагални ецхо тест даје најтачније резултате. Са ехокардиограмом, присуство и степен абнормалности трицуспид вентила могу се тачно проценити, а већина других урођених срчаних дефеката који могу бити присутни такође могу бити откривени.
У одраслима и старијој дјеци која примају првобитну оцјену за аномалију Ебстеин-а, обично се врши тестирање вјежбе како би се процијенио њихов капацитет вежбања, оксигенација крви током вјежбе и реакција њиховог срчана фреквенца и крвног притиска за вежбање. Ова мерења су корисна у процени укупне тежине њиховог стања срца и потреба и хитности хируршког третмана.
Такође је важно процијенити људе који имају Ебстеинову аномалију због присуства срчаних аритмија. Поред годишњег електрокардиограма (ЕКГ) и амбулантног ЕКГ мониторинга , већину ових људи треба проценити од стране срчане електрофизиолога када се дијагностикује, како би се проценила њихова вероватноћа развоја потенцијално опасних аритмија.
Третман
Уопште, ако Ебстеинова аномалија производи значајне симптоме, лечење је хируршко поправљање.
Хирургија код новорођенчади са озбиљном Ебстеиновом аномалијом обично је одложена што је дуже могуће, због великог ризика да се овај проблем поправи код дојенчади. Ове бебе се обично управља агресивном медицинском подршком у јединици за интензивну негу, у покушају да се одложи операција док не буду имали прилику да расте. Кад год је то могуће, операција се одлаже најмање неколико мјесеци.
У старијој деци и одраслима новим дијагностификованим Ебстеиновом аномалијом, хируршко лечење се препоручује чим се развију неки симптоми. Међутим, уколико дође до значајног степена срчане инсуфицијенције, покуша се стабилизовати са медицинском терапијом пре него што се оперише.
Хируршке процедуре које се користе за Ебстеинове аномалије могу бити прилично компликоване, а специфичне хируршке интервенције које се извршавају варирају од особе до особе, у зависности од стања трицуспид вентила, од присуства или одсуства додатних урођених срчаних дефеката, од тога да ли присутна је озбиљна срчана инсуфицијенција и пацијентова старост.
Генерално, циљ операције је да се нормализује (колико год је могуће) положај и функција трицуспид вентила и да се смањи атријализација десне коморе. У блажим случајевима овај циљ се може приступити коришћењем техника за хируршко поправљање и премештање трицуспид вентила. У тежим случајевима потребна је замена трицуспид вентила са вештачким вентилом. Хирургија за Ебстеинову аномалију такође укључује поправку атријалних и / или вентрикуларних септалних дефеката ако су присутне, и било који други урођени проблеми срца који се дијагнозе.
Деца и одрасли који су дијагностицирани само благо Ебстеиновом аномалијом и који немају симптоме, често не захтевају хируршку поправку. Међутим, и даље је потребно пажљиво праћење до краја живота због било какве промјене у њиховом срчаном стању. Штавише, упркос својој "благу" Ебстеиновој аномалији, они и даље могу имати помоћне електричне путеве и самим тим и ризик од срчаних аритмија, укључујући повећани ризик од изненадне смрти. Зато треба пажљиво процијенити како би се провјерио овај ризик. Ако се идентифицира потенцијално опасан пут додаци, треба пажљиво схватити аблацијску терапију како бисте се ослободили абнормалне електричне везе.
Дугорочни исход
Прогноза Ебстеинове аномалије зависи од тежине проблема трицуспид вентила и присуства или одсуства других урођених проблема срца. Код беба са овим условима који су рођени критички болесни, ризик од смртности је висок - преко 30 одсто умире пре него што се могу отпуштати из болнице.
Ризик од ране смрти када је Ебстеинова аномалија дијагностикована у каснијом детињству или одраслој доби такође зависи од тежине стања. Међутим, последњих деценија, агресивно хируршко управљање и профилактички третман потенцијалних срчаних аритмија, значајно су побољшали прогнозу људи са Ебстеиновом аномалијом.
Реч од
Ебстеинова аномалија је конгенитална малформација и малозоризација трицуспид вентила. Значај овог стања варира од особе до особе, а креће се од изузетно тешке до релативно благих. Важно је за сваког ко има аномалију Ебстеин-а, чак и оних са врло благим формама, да добије пуну процену срца и доживотни мониторинг. Са савременим хируршким техникама и пажљивим управљањем, прогноза људи са Ебстеиновом аномалијом значајно се побољшала последњих деценија.
> Извори:
> Бонов РО, Царабелло БА, Цхаттерјее К, и сар. 2008 усредсређено ажурирање укључено у смернице Ацц / Аха 2006 за управљање пацијентима са валвуларним срчаним обољењима: извештај Америчког колеџа за кардиологију / Америчко удружење за срчано удруживање о смерницама за праћење (Комитет за писање ради ревизије Смјерница из 1998. године за управљање Пацијенти са валвуларним срчаним обољењима): одобрена од стране Друштва кардиоваскуларних анестезиолога, Друштва за кардиоваскуларну ангиографију и интервенције и Друштва торакалних хирурга. Тираж 2008; 118: е523.
> Деарани ЈА, Мора БН, Нелсон ТЈ, и др. Ебстеин Аномали Ревиев: Шта је сада, шта је следеће? Екперт Рев Цардиовасц Тхер 2015; 13: 1101.