Хетерозигот је термин који се користи у генетици да би се описало када су две варијације гена (познате као алеле) упарене на истој локацији (локус) на хромозому . Насупрот томе, хомозигот је када постоје две копије истог алела на истом локусу.
Термин хетерозигот је изведен из "хетеро-" значења другачијег и "-згужног" значења у вези са оплођеном јајима (зиготе).
Одређивање особина
Људи се називају диплоидним организмима јер имају два алела на сваком локусу, са једним алелом наслеђеним од сваког родитеља. Специфична упаривања алела преведу на варијације у генетичким особинама појединца.
Алел може бити доминантан или рецесиван. Доминантни алели су они који изражавају особину чак и ако постоји само један примерак. Рецесивни алели могу се изразити само ако постоје две копије.
Један од таквих примера су смеђе очи (које су доминантне) и плаве очи (што је рецесивно). Ако су алели хетерозиготни, доминантни алел би се изразио изнад рецесивног алела, што би резултирало смеђим очима. Истовремено, особа би се сматрала за "носиоца" рецесивног алела, што значи да алел плаве оци може да се пренесе на потомство, чак и ако та особа има смеђе очи.
Алелови такође могу бити непотпуно доминантни, посредни облик наслеђивања, при чему ни један алел није потпуно изражен над другим.
Пример овога може укључивати алел који одговара тамној кожи (у којој особа има више меланина ) упарен са алелом који одговара светлости коже (у којој је мање меланина), да створи тон коже негде између.
Развој болести
Поред физичких карактеристика појединца, упаривање хетерозиготних алела понекад може довести до већег ризика од одређених стања, као што су поремећаји прирођаја или аутосомални поремећаји (болести које се наследјују кроз генетику).
Ако је алел мутиран (што значи да је неисправан), болест се може пренети на потомство чак и ако родитељ не дође до знакова поремећаја. Што се тиче хетерозиготности, ово би могло узети један од неколико облика:
- Ако су алели хетерозиготни рецесивни, неисправни алел би био рецесиван и не би се изразио. Умјесто тога, особа би била носилац.
- Ако су алели хетерозиготно доминантни, погрешан алел би био доминантан. У том случају, особа може или не може бити погођена (у поређењу са хомозиготном доминацијом у којој би особа била погођена).
Друга хетерозиготна упаривања би једноставно предиспитивале особу на здравствено стање као што је целиакија и одређене врсте карцинома . То не значи да ће особа добити болест; једноставно сугерише да је појединац под већим ризиком. Други фактори, као што су начин живота и животна средина, би такође имали улогу.
Појединачни поремећаји гена
Поремећаји једног гена су они који су узроковани једним мутираним алелом, а не два. Ако је мутирани алел рецесиван, особа обично неће бити погођена. Међутим, ако је мутирани алел доминантан, мутирана копија може превазићи рецесивну копију и изазвати или мање тешке облике болести или потпуно симптоматску болест.
Појединачни поремећаји гена су релативно ретки. Међу неким од најчешћих хетерозиготних доминантних поремећаја:
- Хунтингтонова болест је наследни поремећај који доводи до смрти ћелија мозга. Болест је узрокована доминантном мутацијом у једном или оба алела гена који се зове Хунтингтин .
- Неурофиброматоза тип-1 је наслеђени поремећај у којем се тумори нервног ткива развијају на кожи, кичми, скелету, очима и мозгу. Само једна доминантна мутација је потребна да би се тај ефекат покренуо.
- Породична хиперхолестеролемија (ФХ) је наслеђени поремећај који се карактерише високим нивоима холестерола, посебно "лоших" липопротеина ниске густине (ЛДЛ). То је далеко најчешћи од ових поремећаја, утичући на око једног од сваких 500 људи.
Особа са једним генским поремећајем има 50/50 шансу да пролази мутиран алел дијете које ће постати носач.
Ако оба родитеља имају хетерозиготну рецесивну мутацију, њихова деца ће имати шансу од једне до четири за развој поремећаја. Ризик ће бити исти за свако рођење.
Ако оба родитеља имају хетерозиготну доминантну мутацију, њихова дјеца имају 50 посто шанси да добију доминантни алел (парцијални или потпуни симптоми), 25 посто шанси да добију оба доминантна алела (симптоми) и 25 посто добијања и рецесивних алела (без симптома).
Сложена хетерозиготност
Сложена хетерозиготност је стање у којем постоје два различита рецесивна алела на истом локусу који заједно могу изазвати болест. То су опет ретки поремећаји који су често повезани са расом или етничком припадношћу. Међу њима:
- Таи-Сацхсова болест је реткост, наслеђени поремећај који узрокује уништење нервних ћелија у мозгу и кичмену мождину. То је високо варијабилни поремећај који може изазвати болести током детињства, адолесценције или касније одрасле доби. Док је Таи-Сацхс узрокован генетским мутацијама ХЕКСА гена, то је специфично упаривање алела које на крају одређује који облик узима болест. Неке комбинације преведу на болести детета; други преведу на каснију болест.
- Фенилкетонурија (ПКУ) је генетски поремећај који првенствено утиче на дјецу у којима се супстанца позната као фенилаланин акумулира у мозгу, узрокујући нападе, менталне поремећаје и интелектуалну онеспособљеност. Постоји велика разноликост генетских мутација повезаних са ПКУ, чије упаривање може довести до блажим и тежим облицима болести.
Друге болести у којима могу да учествују сложени хетерозиготи су цистична фиброза, анемија српастих ћелија и хемохроматоза (прекомерно гвожђе у крви).
Хетерозиготе Адвантаге
Док једни примерак болести алела обично не доводи до болести, постоје случајеви у којима се може пружити заштита од других болести. Ово је феномен који се назива хетерозиготна предност.
У неким случајевима, један алел може да промени физиолошку функцију појединца тако да то особље буде отпорно на одређене инфекције. Међу примерима:
- Анемија српског ћелија је генетски поремећај који изазивају два рецесивна алела. Имајући оба алела изазива малформацију и брзо само-уништавање црвених крвних зрнаца. Имајући само један алел може изазвати мање тешко стање звано ћелија српског ћелија у којем су само неке ћелије малформиране. Ове блаже промене су довољне да пруже природну одбрану од маларије тако што убијају заражене крвне ћелије брже него што се паразит може репродуковати.
- Цистична фиброза (ЦФ) је рецесиван генетски поремећај који може изазвати тешко оштећење плућа и дигестивног тракта. Код особа са хомозиготним алелима, ЦФ изазива дебелу, лепљиву структуру слузи у плућима и гастроинтестиналном тракту. Код особа са хетерозиготним алелима, исти ефекат, иако смањен, може смањити осетљивост особе на колеру и тифусну грозницу . Повећавајући производњу слузи, особа је мање опрезна за штетни ефекат заразне дијареје.
Исти ефекат може објаснити зашто људи са хетерозиготним алелима за одређене аутоимуне поремећаје имају мање ризик од симптома хепатитиса Ц каснијег стадијума.
> Извори:
> Ал-Цхалаби, А. и Алмаси, Л. (2009) Генетика комплексних људских болести: Лабораторијски приручник (1. Лаб издање). Нев Иорк, Њујорк: Цолд Спринг Харбор Лаборатори Пресс. ИСБН-13: 978-0879698836.
> Генетски савез. (2010) Разумевање генетике: Водич Дистрикта Колумбије за пацијенте и здравствене раднике. "Додатак Г: Појединачни поремећаји гена". Васхингтон, ДЦ: Одељење за здравље у округу Колумбија. ПМИД: 23586106.
> Винбрандт, Ј. и Лудман, М. (2008) Енциклопедија генетских поремећаја и поремећаја рођења (3. издање). Њујорк, Њујорк: Библиотека здравља и живота. ИСБН-13: 978-0816063963.