Овај екстра хромозом утиче на сва подручја тела
Људски хромозоми долазе у 23 парова, сваки родитељ снабдева један хромозом у сваком пару. Трисомија 18 (такође названа Едвардсов синдром) је генетски услов у којем један хромозом (хромозом 18) је тројица уместо пар. Као и Трисоми 21 ( Довн синдроме ), Трисоми 18 утиче на све системе тела и узрокује различите особине лица.
Трисоми 18 се јавља код 1 од 6.000 живорођених.
Нажалост, већина беба са Трисоми 18 умире пре рођења, тако да стварна инциденца поремећаја може бити већа. Трисомија 18 утиче на особе из свих етничких заједница.
Симптоми
Трисомија 18 озбиљно утиче на све органске системе тела. Симптоми могу укључивати:
- Нервни систем и мозак - ментална ретардација и одложени развој, висок тон мишића, напади и физичке малформације, као што су дефекти мозга
- Глава и лице - мала глава ( микроцефалија ), мале очи, широко постављене очи, мала доња вилица, лук
- Срце - конгенитални дефект срца, као што је вентрикуларни септални дефект
- Кости - озбиљна ретардација раста, стиснуте руке са другима и петим прстима на врху других, и друге дефекте руку и стопала
- Малформације дигестивног тракта, уринарног тракта и гениталија
Дијагноза
Физички изглед детета при рођењу ће предложити дијагнозу Трисомија 18. Међутим, већина беба се дијагностикује пре рођења амниоцентезом ( генетским тестирањем амнионске течности).
Ултразвук срца и абдомена може открити абнормалности, као и рендгенске снимке скелета.
Третман
Медицинска нега за појединце са Трисоми 18 је подршка и фокусира се на пружање исхране, лечење инфекција и управљање срчаним проблемима.
Током првих месеци живота, деца са Трисоми 18 захтевају стручну медицинску негу.
Због комплексних медицинских проблема, укључујући срчане мане и преовлађујуће инфекције, већина новорођенчади има тешкоће преживљавања до 1 године старости. Напредак у медицинској заштити током времена ће у будућности помоћи више новорођенчади са Трисоми 18 у животу у детињству и шире.
Извор:
"Шта је Трисоми 18?" Трисоми 18 Фоундатион. 7. април 2009.
Уредио Рицхард Н. Фогорос, МД