Цистиноза је наследни поремећај хромозома 17 у коме се аминокиселински цистин не транспортује правилно из ћелија тела. Ово узрокује оштећење ткива и органа у целом телу. Симптоми цистинозе могу започети у било које доба, и то утиче и на мушкарце и жене из свих етничких заједница. Постоји само око 2.000 познатих особа са цистинозом у свету.
Ген за цистинозу (ЦТНС) наслеђује се аутосомним рецесивним начином . То значи да оба родитеља морају бити носиоци ЦТНС гена како би дијете наследило поремећај, а дете мора наследити двије копије дефектног гена, по једног од сваког родитеља.
Симптоми
Симптоми цистинозе варирају зависно од тога који је облик болести присутан. Симптоми могу бити од благе до тешке, и могу напредовати током времена.
- Инфантилна нефропатска цистиноза - Ово је најчешћи и најтежи облик цистинозе, у којем симптоми почињу у дјетињству, често пре 1 године старости. Деца са овом врстом цистинозе често имају кратак раст, промене у ретини (ретинопатија), осјетљивост на свјетлост (фотофобија), повраћање, губитак апетита и запртје. Такође развијају оштећену функцију бубрега познатог као Фанцони синдром. Симптоми Фанцонијевог синдрома укључују претерану жеђ (полидипсију), прекомерну мокрење (полуурија) и низак крвни калијум (хипокалемија).
- Кашњење (такође названо средња, јувенилна или адолесцентна) нефропатска цистиноза - У овом облику, симптоми се генерално не дијагностицирају пре 12 година, а болест напредује полако током времена. Цистински кристали су присутни у рожњачкој и коњунктивној очи и у коштаној сржи. Функција бубрега је оштећена, а особе са овим обликом цистинозе могу такође развити Фанцони синдром.
- Одрасла (бенигна или не-нефропатска) цистиноза - Овај облик цистинозе почиње у одраслом добу и не доводи до оштећења бубрега. Цистински кристали се акумулирају у рожњачу и коњунктиву ока, а осетљивост на светлост (фотофобија) је присутна.
Дијагноза
Дијагноза цистинозе се потврђује мерењем нивоа цистина у крвним ћелијама. Остали тестови крви могу проверити дисбаланс калијума и натријума, а ниво цистина у урину може се проверити. Офталмолог ће испитати очи за промене рожњаче и мрежњаче. Узорак ткива бубрега (биопсија) може се испитати под микроскопом за цистинске кристале и за деструктивне промене у ћелијама и структурама бубрега
Третман
Цистеин цисте (Цистагон) помаже у елиминацији цистеина из тела. Иако не може повратити штету која је већ извршена, може помоћи успорити или спречити даље штету од настанка. Цистеамин је врло корисна за појединце са цистинозом, нарочито када су почели рано у животу. Појединци са фотофобијом или другим симптомима очију могу применити цистеаминске капљице за очи директно у очи.
Због оштећења функције бубрега, деца и адолесценти са цистинозом могу узимати минералне суплементе као што су натријум, калијум, бикарбонат или фосфат, као и витамин Д.
Ако болест бубрега напредује током времена, један или оба бубрега могу слабо функционисати или уопште не функционишу. У овом случају може бити потребна трансплантација бубрега. Цистиноза није погођена трансплантираном бубрегу. Већина деце и адолесцената са цистинозом добија редовну негу од педијатријског нефролога (лекара за бубреге).
Деца која имају потешкоћа у узгоју могу примити третман хормона раста. Деца са инфантилном формом цистинозе могу имати потешкоће приликом гутања, повраћања или абдоминалног бола. Ове деце треба проценити од стране гастроентеролога и могу захтевати додатне третмане или лекове да контролишу своје симптоме.
> Извори:
> Еленберг, Е. (2003). Цистиноза. еМедицине.
> Национална организација за ретке поремећаје. Цистиноза
> Медлине Плус. (2005). Фанцонијев синдром.