Зеллвегеров синдром је ретко наслеђени метаболички поремећај који погађа пероксизоме, органеле који се налазе у готово свим ћелијама тела. Пероксизоми су одговорни за многе важне ћелијске процесе, укључујући енергетски метаболизам, што значи да Зеллвегеров синдром може озбиљно утицати на тело. Сазнајте како Зеллвегеров синдром утиче на тијело, плус опције лијечења и генетске савјетовања.
Зеллвегеров спектар поремећаја
Зеллвегеров синдром је најтежи од групе поремећаја названих Зеллвегер поремећаји спектра. Док су поремећаји на спектру некада били сматрани засебним ентитетима, они нису класификовани као различите варијанте једног процеса болести. Поремећаји спектра Зеллвегера укључују:
- Цереброхепаторенални синдром
- Хиперпипеколна ацидема
- Инфантилна рефсумска болест
- Неонатал Адренолеукодистрофија
- Зеллвегеров синдром
Поремећаји деле многе симптоме, али не и сви појединци ће имати све исте симптоме или нежељене ефекте у зависности од тога где падају на спектар.
Симптоми
Зеллвегеров синдром се процењује да се јавља у 1 од сваких 50.000 до 100.000 рођених. И оба мушкарца и жене могу се родити са овим условима. Утиче на многе делове тела, укључујући:
- Глава и лице: увећана глава; високо чело; велика антериор фонтанелле ("меко место"); малформисане ушне боје; равно лице
- Мозак и нервни систем: абнормални развој мозга који води до напада ; оштећење слуха и вида; тешка ментална ретардација и кашњење у развоју; смањени или одсутни рефлекси
- Јетра: повећана јетра са поремећеном функцијом; жутица
- Бубрези: бубрежне цисте; хидронефроза
- Мишеви и кости: врло низак тонус мишића (хипотонија); кости дефекти у рукама, ногама и стопалима
Дијагноза
Посебан облик главе и лица новорођенчета рођен с Зелдвеговим синдромом представља кључ за дијагнозу. Зеллвегеров синдром изазива настанак масних киселина са врло дугим ланцем (ВЛЦФА), тако да тест за ВЛЦФА може помоћи у потврђивању дијагнозе. Овај и други високо специјализовани биохемијски и генетски тестови могу се обавити у одређеним центрима за тестирање.
Третман
Упркос томе што је истраживање напретка учињено у разумевању Зеллвегеровог синдрома, још увек не постоји никакво лечење, а деца рођена са поремећајима обично умиру у првој години живота. Медицинска помоћ се фокусира на лечење присутних симптома, као што су дисфункција јетре и крварење. Није показано да је промена количине ВЛЦФА у исхрани ефикасан третман.
Поред тога, физичка, професионална и говорна терапија могу да помогну у питањима храњења и комфора.
Генетско саветовање
Рано откривање Зеллвегеровог синдрома и других поремећаја спектра Зеллвегера могуће је путем генетског тестирања. Зеллвегеров синдром се наследи аутозомним рецесивним начином, што значи да га дјеца развијају ако су оба родитеља носиоци дефектног гена. Ако је то случај, свако будуће дете има 25 процената шансе да се роди са Зеллвегеровим синдромом.
Генетски саветници могу вам помоћи да разговарате кроз свој ризик.
Извори:
Цхедрави, А, & Цларк, Г. (2002). Пероксисомални поремећаји. еМедицине.
Граиер, Ј. (2005). Признавање Зеллвегеровог синдрома у детињству. Адв Адвице фор Неонатал, 5 (1), 5-13.