Како направити смисао за ову сложену медицинску болест
1981. године, термин ЦХАРГЕ је креиран да би описао кластере рођених дефеката који су препознати код деце. ЦХАРГЕ означава:
- Цолобома (око)
- Срчани недостаци било које врсте
- Атресиа (цхоанал)
- Ретардација (раста и / или развоја)
- Генитална аномалија
- Аномалија уха
Препоручено је да се дијагноза синдрома заснива на присуству четири од ових физичких особина.
Од тада, лекари су препознали да ова дефиниција и правило дијагнозе не узимају у обзир многе друге физичке карактеристике ЦХАРГЕ синдрома, или чињеницу да нека деца са синдромом не испуњавају критеријуме за дијагнозу.
Генетика ЦХАРГЕ синдрома
Ген који је повезан са ЦХАРГЕ синдромом идентификован је на хромозому 8 и укључује мутације ЦХД7 гена (ЦХД7 гена је једини ген за који се тренутно сматра да је укључен у синдром). Иако је сада познато да је ЦХАРГЕ синдром комплексан медицински синдром изазвано генетским дефектом, име се није променило. Иако су генетске мутације ЦХД7 наслеђене аутозомним доминантним начином, већина случајева долази од нове мутације, а дете је обично једино дете у породици са синдромом.
Инциденца ЦХАРГЕ синдрома
ЦХАРГЕ синдром се јавља у приближно 1 од 8.500 до 10.000 рођених широм света.
Симптоми ЦХАРГЕ синдрома
Физички атрибути детета са ЦХАРГЕ синдромом крећу се од близу нормалног до јаког. Свако дијете рођено синдромом може имати различите физичке проблеме, а неке од најчешћих особина или оштећења у развоју су:
Ц- Цолобома оф тхе Еие:
- Ова болест погађа око 80 до 90 процената људи којима је дијагностикован ЦХАРГЕ синдром
- Колобом се састоји од фисуре (пукотине) обично у задњем делу ока
- Један или оба ока такође могу бити премали (микрофалтови) или нестати (анофталмос)
Ц се такође може односити на абнормалност кранијалног нерва:
- 90 до 100 процената људи са ЦХАРГЕ синдромом има смањење или потпуно губитак осећаја мириса (аносмија)
- 70 до 80 процената људи има потешкоће гутања.
- Парализа лица ( парализа ) на једној или на обе стране се јавља код 50 до 90 процената особа са синдромом
Х- Срце Дефект:
- На 75 посто појединаца утичу различити типови срчаних дефеката
- Најчешћи срчани дефект је рупа у срцу ( атријални септални дефект )
А- Атресиа оф Цхоанае:
- Атресија се односи на одсуство сужавања пролаза у телу. Код особа с ЦХАРГЕ синдромом, задњи део назалних синуса на једној или на обе стране је сужава (стеноза) или се не повезује са грлом у грлу (атресија)
- Ова атресија је присутна код 35 до 65 процената особа са ЦХАРГЕ синдромом
Р- ретардација (ментална и раст)
- 70 процената појединаца погођених ЦХАРГЕом су смањили ИКс који се крећу од скоро нормалне до тешке менталне ретардације
- 80 одсто појединаца је погођено ретардацијом раста, а ова ретардација раста обично се открива у првих шест месеци живота, када дојенчад не расте нормално
- Ретардација раста је последица недостатака у растућем хормону и / или тежине храњења (раст детета има тенденцију да ухвати након детињства)
Г- генитално неразвијеност:
- Недовољно развијени гениталији представљају знацајан знак ЦХАРГЕ синдрома код мужјака, али не толико код жена
- 80 до 90 процената мужјака је погођено неразвијеношћу гениталија, али је погођено само 15 до 25 процената жена са синдромом
Абнормалности ега:
- Аномалије уха утичу на 95 до 100 процената појединаца који имају деформитете спољашњег уха који се могу визуализирати
- 60 до 90 процената људи такође доживљава проблеме у унутрашњем уху, као што су абнормални полукружни канали или нервни дефекти који могу довести до глувоће
Постоји много других физичких проблема које дијете са ЦХАРГЕ синдромом може имати поред ових најчешћих симптома наведених горе. Ово није за разлику од ВАТЕР-овог синдрома , који чак мења акроним и укључује даље наталожене дефекте.
Како се дијете дијагностикује с ЦХАРГЕ синдромом
Дијагноза ЦХАРГЕ синдрома заснована је на кластеру физичких симптома и атрибута које приказује свако дете. Три симптома са највећом исказом су 3 Ц: Цолобома, Цхоанал атресиа и абнормални полукружни канали у ушима.
Постоје и други знацајни симптоми, као сто је абнормални изглед уха, који су уобицајени код пацијената ЦХАРГЕ синдрома, али мање уобицајених у другим условима. Неки симптоми, попут срчаног дефекта, могу се појавити иу другим синдромима или условима, и стога могу бити мање корисни у потврђивању дијагнозе.
Мало дете осумњичено да има ЦХАРГЕ синдром треба да оцени медицински генетичар који је упознат синдромом. Генетско тестирање се може урадити, али је скупо и врше само одређене лабораторије.
Како се третира ЦХАРГЕ синдром
Деца рођена са ЦХАРГЕ синдромом имају многе медицинске и физичке проблеме, од којих неки, попут срчаног дефекта, могу бити опасне по живот. За третирање таквог дефекта може бити потребно неколико различитих врста медицинских и / или хируршких третмана.
Физичка, професионална и говорна терапија може помоћи дјетету да достигне свој развојни потенцијал. Већини дјеце са ЦХАРГЕ синдромом ће бити потребна специјална едукација због развојних и комуникацијских кашњења узрокованих губитком слуха и вида.
Квалитет живота људи са ЦХАРГЕ синдромом
С обзиром да симптоми било која особа са ЦХАРГЕ синдромом може да варира изузетно, тешко је говорити о томе какав је живот за "типичну" особу са синдромом. Једна студија је истраживала преко 50 људи који су живјели са болестима који су били између 13 и 39 година. Свеукупно, просечан интелектуални ниво међу овим људима био је на академском нивоу од 4. разреда. Најчешћа питања која су се суочила укључивала су питања везана за кости, апнеју у сну , ретиналне детаље , анксиозност и агресију. Нажалост, сензорна питања могу ометати односе са пријатељима изван породице, али терапија, било говор, физичко или занимљиво, може бити од велике помоћи. То је корисно за породицу и пријатеље, нарочито за упознавање са овим сензорним проблемима, пошто су проблеми са случајем вековима забележени као ретардација метала .
Извори:
Хартсхорне, Н., Худсон, А., МацЦуспие, Ј. ет ал. Квалитет живота код адолесцената и одраслих са ЦХАРГЕ синдромом. Амерички часопис медицинске генетике. Део А. 2016. 170 (8): 2012-21.
Худсон, А., Тридер, Ц. и К. Блаке. ЦХАРГЕ синдром. Педијатрија у прегледу . 2017. 38 (1): 56-59.
Вессеур, А., Лангереис, М., Фрее, Р. ет ал. Утицај губитка слуха и когнитивних способности на развој језика у ЦХАРГЕ синдрому. Амерички часопис медицинске генетике. Део А. 2016. 170 (8): 2022-30.
Америчка национална библиотека медицине. Генетика Хоме Референце. ЦХАРГЕ синдром. Ажурирано 01.03.17. хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/цхарге-синдроме#статистицс