Шта је Вилсонова болест?

Генетски поремећај узрокује штетну акумулацију бакра

Вилсонова болест, позната и као хепатолентикуларна дегенерација, представља генетски поремећај који доводи до прекомерне акумулације бакра у телу. То је неуобичајен поремећај који утиче на сваких 30.000 људи. Да би особа била погођена, он или она морају наследити одређену генетску мутацију од једне, али оба родитеља.

Ова абнормална акумулација бакра најчешће утиче на јетру, мозак, бубрег и очи, али може утицати на срце и ендокрини систем.

Симптоми Вилсонове болести се манифестују прилично рано у животу, обично између пет и 35 година. Компликације болести могу укључити откази јетре, проблеме са бубрезима, а понекад и озбиљне неуропсихијатријске симптоме.

Узроци

Вилсонова болест је наслеђени поремећај у аутосомалном рецесивном узорку . То значи да оба родитеља више буду носиоци генетске мутације, мада ни вероватно неће имати симптоме нити породичну историју болести. Особе које су носиоци могу имати доказе о абнормалном метаболизму бакра, али обично нису довољни за оправдање медицинске интервенције.

Вилсонова болест је један од неколико генетских поремећаја у којима се бакар абнормално развија у систему, најчешће у јетри. Укључује ген назван АТП7Б који тело користи за издвајање бакра у жуч . Мутација овог гена спречава овај процес и омета излучивање бакра из тела.

Пошто нивои бакра почињу да преплављују јетру, тијело ће покушати да их разбије скривањем хлороводоничне киселине и жељеза за оксидацију молекула бакра. Током времена ова реакција може проузроковати ожиљку јетре (фиброза), хепатитис и цирозу.

Будући да је бакар кључан како за стварање колагена тако и за апсорпцију гвожђа, свако оштећење овог процеса може узроковати повреду у раном добу.

Зато Вилсонова болест може изазвати хепатитис у прве три године живота и цирозу (стање које се најчешће повезује са старијим особама) код адолесцената и младих одраслих.

Симптоми повезани с јетром

Симптоми Вилсонове болести варирају од локације оштећења ткива. Будући да бакар тежи да се акумулира у јетри и мозгу, симптоми болести се често појављују најдубље у овим органским системима.

Рани симптоми дисфункције јетре често су слични онима који се виде код хепатитиса . Прогресивни развој фиброзе може довести до стања познате као порталска хипертензија у којој крвни притисак унутар јетре почиње да расте. Пошто се повећава оштећење јетре, особа може доживети спектар озбиљних и потенцијално опасних по живот, укључујући унутрашње крварење и отказивање јетре .

Међу уобичајеним симптомима везаним за јетре видјеног код Вилсонове болести:

• Умор
• Мучнина
• Повраћање
• Губитак апетита
• Грчеви у мишићима
• Жућење коже и очију ( жутица )
• Акумулирана течност у ногама ( едем )
• Акумулација течности у абдомену ( асцитес )
• Спидер веб-лике веининг на кожи (паук ангиоми)
• Бол или пуноћа у горњем левом абдомену услед увећане слезине

• Повраћање крви или таријих столица због варикозитета једњака

Док се цироза обично јавља код особа са тешком, нездрављеном Вилсоновом болешћу, она ретко напредује на рак јетре (за разлику од цирозе повезане са вирусним хепатитисом или алкохолизмом ).

Неуролошки симптоми

Акутна отказивања јетре карактерише развој облика анемије, која се назива хемолитичка анемија у којој ће црвене крвне ћелије буквално руптурирати и умријети. Пошто црвене крвне ћелије садрже три пута већу количину амонијака као плазме (течност компонента крви), уништавање ових ћелија може изазвати брзо настанак амонијака и других токсина у крви.

Када ове супстанце надражују мозак, особа може развити хепатичну енцефалопатију , губитак мозга због болести јетре. Симптоми могу укључивати:

• Мигрена
• Инсомниа
• Губитак памћења
• Неразговетан говор
• Промене у виду
• Проблеми мобилности и губитак равнотеже
• Анксиозност или депресија
• Промене личности (укључујући импулсивност и ослабљену пресуду)
• Паркинсонизам (крутост, тремори, успорени покрет)
• Психоза

Будући да су потенцијални узроци ових симптома огромни, Вилсонова болест се ријетко дијагностикује само на неуропсихијатријске функције.

Остали симптоми

Абнормална акумулација бакра у телу може директно и индиректно утицати на друге органске системе.

• Када се јавља у очима, Вилсонова болест може изазвати карактеристичан симптом познат као Каисер-Флеисхер прстенова. Ово су групе златно-смеђе боје око периметра ириса узроковане депозитима вишка бакра. То се јавља код око 65% људи са Вилсоновом болешћу.
• Када се појављују у бубрезима, Вилсонова болест може узроковати умор, слабост мишића, конфузију, камионе у бубрегу и крв у урину због вишка киселина у крви. Стање такође може проузроковати прекомерно одлагање калцијума у ​​бубрезима и, парадоксално, слабљење костију због редистрибуције и губитка калцијума.

Иако је неуобичајено, Вилсонова болест може изазвати кардиомиопатију (слабост срца), као и неплодност и поновљени спонтани наступ као резултат оштећења штитњаче.

Дијагноза

Због различитих опсега потенцијалних симптома, Вилсонова болест често може бити тешко дијагностиковати. Посебно ако су симптоми нејасни, болест се лако може погрешити за све од тровања са тешким металима и хепатитисом Ц на лупус изазван лековима и церебралном парализом.

Ако се сумња на Вилсонову болест, истраживање ће обухватити преглед физичких симптома уз бројне дијагностичке тестове, укључујући:

• Испитивања ензима јетре
• Тестови крви за проверу високог нивоа бакра и ниских нивоа церулоплазмина (протеин који транспортује бакар кроз крв)
• Тестови глукозе у крви за проверу ниске концентрације шећера у крви
• 24-сатна количина урина за тестирање нивоа киселости и калцијума
• Биопсија јетре за мерење јачине акумулације бакра
• Генетски тестови за потврђивање присуства мутације АТБ7Б

Третман

Рана дијагноза Вилсонове болести обично даје боље резултате. Особе дијагностициране са обољењем обично се третирају у три корака:

1. Третман обично почиње употребом лекова који растварају бакар да би уклонили вишак бакра из система. Пенициламин је обично лијек из прве линије. Делује везивањем са бакром, дозвољавајући да се метал лако излучује урином. Нежељени ефекти су понекад значајни и могу укључити слабост мишића, осип и бол у зглобовима. Међу онима који доживљавају симптоме, 50 процената ће доживети парадоксално погоршање симптома. У том случају, лекови друге линије могу бити прописани.
2. Након нормализације нивоа бакра, цинк се може прописати као облик терапије одржавања. Цинк узет усмено спречава тијело да апсорбује бакар. Стомачна бол је најчешћи нежељени ефекат.
3. Промене у исхрани осигуравају да избјегавате конзумирање непотребног бакра. То укључује и богате бакрене производе као шкољке, јетра, ораси, печурке, суво воће, путер од кикирикија и тамна чоколада. Додатци који садрже бакар, као што су мултивитамини и они који се користе за лечење остеопорозе, могу такође захтевати супституцију.

Особе са озбиљним обољењем јетре који не реагују на лечење могу захтевати трансплантацију јетре .

> Извори:

> Боргес Пинто, Р .; Реис Сцхнеидер, А .; и да Силвеира, Т. "Цироза код деце и адолесцента: преглед". Ворлд Јоурнал оф Хепатологи. 2015; 7 (): 392-405.

> Патил, М .; Схетх, К .; Крисхнамуртхи, А. и др. "Преглед и тренутна перспектива о Вилсоновој болести." Јоурнал оф Цлиницал анд Екпериментал Хепатологи. 2013; 3 (4): 321-336.