Разумевање обрасца наслеђивања од родитеља до детета
Генетски поремећаји су узроковани мутацијом гена . Ова генетска мутација може се пренијети од родитеља до детета у вријеме концепције. Да ли ће дете развити генетски поремећај зависи углавном од обрасца наслеђивања.
Паттернс оф Инхеританце
Постоје два правила која предвиђају вјероватноћу да ће особа наследити генетски поремећај.
Не мора нужно гарантовати да ће се ово догодити, али то повећава ризик.
На примјер, рак дојке и аутоимуне болести се у великој мјери вјероватно повезују са генетиком. Међутим, присуство мутације не преводи увек болест. С друге стране, неке генетске мутације, попут оних повезаних с хемофилијом , показале су карактеристике поремећаја (мада различите степене озбиљности).
Утврђивање ризика се заснива на следећем:
- Да ли се наследила једна копија мутираног гена (од једног родитеља) или двије копије (од оба родитеља)
- Да ли је мутација на једном од полних хромозома (Кс или И) или један од 22 друге паре не-сексуалних хромозома (названи аутосоми)
На основу комбинованих карактеристика, можемо разврстати поремећај као Кс-везани рецесивни, И-везани, аутосомални рецесивни или аутосомни доминантни.
Кс-везани рецесивни поремећаји
Код Кс-везаних рецесивних поремећаја, мутирани ген се јавља на Кс (женском) хромозому.
Мушкарци имају један Кс и један И хромозом, тако да је мутирани ген на Кс хромосому довољан да изазове поремећај.
Женке, за разлику од њих, имају два Кс хромозома, тако да мутирани ген на једном Кс хромозом обично има мање ефекта на женску, јер не-мутирана копија на другој у великој мери отклања ефекат.
Међутим, жена са генетичком мутацијом на једном Кс хромозом би била носилац тог поремећаја. Оно што нам ово говори јесте да ће са статистичке тачке гледишта 50 одсто њених синова наследити мутацију и развити поремећај, док ће 50 одсто њених ћерки наследити мутацију и постати носилац.
Поремећаји везани за И-везу
Пошто само мушкарци имају И хромозом, само мужјаци могу бити погођени и пренети поремећаје везане за И-везу. Сви синови човека са И-везаним поремећајем ће наследити стање од свог оца.
Аутосомални рецесивни поремећаји
Са аутосомним рецесивним поремећајима, особа захтева две копије мутираног гена - један од сваког родитеља - да има поремећај.
Особа са само једним примерком биће носилац. Носиоци неће на било који начин утицати на мутацију или имати било какве знаке или симптоме поремећаја. Међутим, они могу пренијети мутацију својој дјеци.
Ако оба родитеља носе мутацију за аутосомни рецесивни поремећај, шансе њихове деце која имају поремећаје су следеће:
- 25 процената ризика од наслеђивања и мутација и поремећаја
- 50 посто ризик од наслијеђивања само једне копије и постајања носиоца
- 25 процената ризика да уопште не наследимо мутацију
Штавише, свако дијете ће имати исте шансе за наслијеђивање мутираног гена.
Аутосомални доминантни поремећаји
У аутосомалним доминантним поремећајима, особа треба само једну копију мутираног гена да има или развије стање. Мушкарци и жене су једнако вероватно погођени. Штавише, деца особе са аутозомним доминантним поремећајем имају 50 посто ризик од наслеђивања поремећаја.
> Извор:
> Америчка национална библиотека медицине: Национални институти за здравље. "Ако генетски поремећај трчи у мојој породици, које су шансе да ће моја дјеца имати стање?" Генетика Хоме Референце. Бетхесда, Мериленд; ажурирано 7. новембра 2017.