Рана детекција и лечење бољих здравствених стања
У многим генетским и метаболичким поремећајима, симптоми не почињу дани или седмице након рођења детета. До тренутка када се појаве симптоми , можда је већ учињено оштећење нервног система, бубрега, вида, слуха и других система тела. Због тога је врло важно рано откривање ових озбиљних поремећаја код свих дојенчади. Дијагноза и лечење ових поремећаја могу смањити ризик од болести, инвалидитета, па чак и смрти.
Почетак новорођенчади
Идеја испитивања свих новорођених беба за поремећаје почела је 1960-их година с развојем теста скрининга за фенилкетонурију , метаболички поремећај. Развијен је метод сакупљања и транспорта узорака крви на филтер папиру који је учинио широкоугаони преглед ефикасан. Од тада су развијени још многи тестови крвне слике, а сада се дете може тестирати на више од 30 различитих генетских или метаболичких поремећаја. Нова технологија која користи тандем масовну спектрометрију може приказати многе поремећаје користећи само неколико капи крви бебе.
Скрининг новорођенчади у Сједињеним Државама
Све 50 држава у Сједињеним Државама нуде скрининг тестове за новорођенчад, али не и све државе које захтевају новорођенчад по закону. Такође, иако се новорођенчад може прегледати чак 29 поремећаја, само 13 држава и округ Колумбија захтевају свих 29 пројекција. Још 27 држава захтева више од 20 пројекција.
Пет држава приказује екран за 10 до 20 поремећаја и пет стања екрана за мање од 10 поремећаја. На располагању је листа тестова скрининга које пружа свака држава.
Сваке године Март оф Димес објављује Цард Репорт Репортинг Сцреенинг која анализира захтеве за скрининг новорођенчади у Сједињеним Државама. У 2007. години, 90 процената свих беба рођених у Сједињеним Државама живело је у државама које су тражиле скрининг за најмање 21 поремећаја.
Март оф Димес процењује да ће 6,2 процената новорођенчади у Сједињеним Државама добити скрининг за мање од 10 поремећаја. Март оф Димес ради на смањењу овог диспаритета у скринингу новорођенчади у земљи, са циљем да до 2008. године дође до прегледа свих беба на 20 или више поремећаја.
Пројекција новорођенчади широм света
Скрининг за поремећаје је део новорођене здравствене заштите у свим развијеним земљама. Већина земаља показује фенилкетонурију, конгенитални хипотироидизам и цистичну фиброзу. Многи такође показују конгениталну хиперплазију надлактице, галактоземију и болове српастих ћелија, као и друге поремећаје. Национални ресурсни центар америчког новорођенчадског скрининга и генетике има везе са међународним програмима за више информација.
Како тестови раде
У првих неколико дана живота (између 24 сата и 7 дана од порођаја), неколико капљица крви узима се из пете новорођенчета (погледајте слику) и ставите на посебну карту. Рад се шаље у лабораторију за тестирање. Резултати крвних тестова се шаљу педијатру детета. Ако се неки од тестова врате позитивно, даљи тестови се врше како би се направила дијагноза.
Поремећаји приказани за
Најчешћи поремећаји новорођенчади су приказани на следећи начин:
- фенилкетонурија
- конгенитални хипотироидизам
- Цистична фиброза
- конгенитална адренална хиперплазија (ЦАХ)
- галактоемија
- болест српастих ћелија
- дефицијент биотинидазе
- конгенитална токсоплазмоза
- хомоцистинурија
- болести урин јаворовог сира (МСУД)
- недостатак ацил-коА дехидрогеназе средњег ланца (МЦАД)
Доступна је потпуна листа поремећаја за које се може прегледати, укључујући информације о сваком поремећају.
> Извори:
> "Пројекција новорођенчади." Ресоурце Сцреенинг Ресоурцес. Натионал Невборн Сцреенинг & Генетицс Центер.
> "Родитељи - Опште информације." Финансијска, етичка, правна и социјална питања (ФЕЛСИ). 28. јул 2005. Скрининг, технологија и истраживања у генетици (СТАР-Г).
> "Скоро 90% беба добија препоручене тестове скрининга новорођенчади." ПериСтатс. 11. јул 2007. Март оф Димес.