Болести уринског мамелног сирупа (МСУД) је генетски поремећај који узрокује оштећење мозга и дегенерацију прогресивног нервног система. Генетски дефект који производи МСУД резултира дефектом ензима названог дехидрогеназом алфа-кето киселина дехидрогеназе (БЦКД) са разгранатим ланцем, што је неопходно за распад амино кислина леуцина, изолеуцина и валина. Без БЦКД ензима, ове аминокиселине се повећавају на токсичне нивое у организму.
МСУД добива своје име из чињенице да је у тренуцима када су нивои аминокиселина у крви високи, урин заузима препознатљив слатки мирис.
Узорак мокреног сирупа се јавља у око 1 на 180.000 живорођених и погађа и мушкарце и жене. МСУД утиче на људе из свих етничких заједница, али се веће стопе поремећаја јављају у популацијама у којима постоји пуно интермарриза, као што је Менноните заједница у Пенсилванији (САД).
Симптоми
Постоји неколико типова болести уринског мрког сирупа. Најчешћи (класични) облик обично ће произвести симптоме код новорођенчади од 4 до 7 дана. Ови симптоми могу укључивати:
- Слабо храњење
- Повраћање
- Слабо повећање телесне масе
- Повећање летаргије (тешко се пробудити)
- Карактеристичан мирис шећера у урину
- Промене у мишићном тону, мишићним спазама и нападима
Ако се не лече, ова деца ће умрети са првим месецима живота.
Појединци са повременим МСУД, другим најчешћим обликом поремећаја, развијају се нормално, али када болују показују знакове класичне МСУД.
Интермедијер МСУД је ретка форма. Појединци са овим типом имају 3-30% нормалног нивоа БЦКД ензима, тако да симптоми могу почети у било ком добу.
Код МСУД-а који одговара тиамину, појединци показују нешто побољшање када се дају тиамин суплементи.
Врло ретка врста поремећаја је Е3-дефициент МСУД, у којем појединци имају додатне дефектне метаболичке ензиме.
Дијагноза
Ако се сумња на болести узорка јаворовог сирупа на основу физичких симптома, нарочито карактеристичног мириса урин, може се извршити анализа крви за аминокиселине. Ако се открије алоозолецин, дијагноза се потврђује. Рутинско скрининг новорођенчади за МСУД врши се у неколико држава у САД-у
Третман
Главни третман за болести уринског мрког сирупа је ограничење дијететских форми три аминокиселине леуцина, изолеуцина и валина. Ова ограничења у исхрани морају бити доживотна. Постоји неколико комерцијалних формула и хране за појединце са МСУД-ом.
Једна забринутост за лечење МСУД-а јесте да када је погођена особа болесна, повређена или има операцију, поремећај се погоршава. Већина појединаца ће захтијевати хоспитализацију током овог времена за медицинско управљање како би се спријечиле озбиљне компликације.
На срећу, са придржавањем ограничења у исхрани и редовним медицинским прегледима, особе са уловом јаворовог сирупа могу живјети дуг и релативно здрав живот.
Извори:
Бодамер, ОА (2003). Јаворни сируп болести урин. еМедицине.
Мортон ДХ, Страусс КА, Робинсон ДЛ, ет ал. Дијагноза и лечење болести јаворовог сирупа: студија од 36 пацијената. Педијатрија 2002; 109: 999.