Ноонан синдром је стање које производи карактеристични физички изглед као и физиолошке промене које утичу на функцију тијела на неколико начина. Означено као ретка болест, процењује се да ово стање утиче на отприлике 1 од 1000 до 2500 људи. Ноонан синдром није повезан са одређеним географским регионом или етничком групом.
Док Ноонанов синдром није опасан по живот, ако имате стање, можете доживети повезане болести, укључујући срчану болест, поремећаје крварења и неке врсте карцинома у неком тренутку током вашег живота. Ови придружени здравствени проблеми се очекују у сарадњи са Ноонан синдромом. Ваш исход ће бити много бољи ако заказујете медицинске посете како бисте надгледали своје здравље и благовремено поступали према медицинским питањима која се јављају прије него што напредују да изазову озбиљне посљедице.
Идентификација
Идентификација Ноонан синдрома је заснована на препознавању неколико придружених манифестација. Постоји опсег тежине болести, а неки људи могу имати очигледније физичке карактеристике или значајније здравствене последице од других.
Ако већ знате да имате чланове породице којима је постављен дијагнозу Ноонан синдрома, то је можда довело до тога да примете знаке који указују на то да бисте ви или ваше дијете могле бити погођене.
Ваш лекар је можда препознао комбинацију физичких карактеристика, симптома и здравствених аспеката болести. Следећи корак након препознавања знака стања је да наставите са даљом истрагом да ли ви или ваше дијете имате Ноонан синдром.
Карактеристике
Ноонанов синдром се манифестује и унутар и изван тела, што резултира карактеристичним изгледом означеним физичким особинама стања, као и здравственим проблемима узрокованим условом.
- Физички изглед: лице и телесне карактеристике некога ко има Ноонан синдром може изгледати сасвим необично или се може чинити прилично нормалним физичким атрибутима. Најочигледнији физички описи повезани са овим условима су већа од уобичајене величине главе, очи које су широко размакнуте, а нешто краће од просечне висине.
- Глава : Лице и глава особе која живи са Ноонан синдром често се описује као троугласта, јер је чело пропорционално веће од мале вилице и браде.
- Очи : Очи се примећују да су нагнуте надоле, понекад са изгледом који изгледа да се завија око стране лица. Опљице могу бити густе, стварајући дубоке оштрице коже.
- Врат : Ноонанов синдром је повезан и са вратима на вратима, што значи да људи погођени овим условима могу имати дебљи и уобичајени врат, са кожним губицима који изгледају као "мрежа" између горњег сандука и вилице.
- Отицање : Неки људи који имају Ноонан синдром могу доживјети отицање тела, руку, ногу или прстију. Ово је описано код беба, као и код одраслих који имају Ноонан синдром и изазван је едемом, што је надоградња течности.
- Кратка висина и прсти: У културама, људи који имају Ноонан синдром су краћи од просјека, а могу имати и кратке прсте. Деца са овим условима углавном нису нижа од просјека при рођењу, али расту лагано током дјетињства, те стога је кратка висина нешто што почиње да се примећује током детињства или раног детињства.
Док је Ноонанов синдром обично повезан са одређеним особинама лица и типа тела, али може постојати широк спектар како се ове особине појављују. Према томе, изглед лица и тела не може поуздано да утврди да ли неко дефинитивно има Ноонан синдром или не.
Симптоми
Постоји неколико симптома овог стања и они могу или не морају утицати на све особе које имају Ноонан синдром.
- Узимање проблема : Неке бебе које имају Ноонан синдром можда не једу, као и нормалне бебе истог узраста, а то може проузроковати тежину и повећати тежину и одложити раст.
- Срчани проблеми: Најчешћа здравствена забринутост везана за Ноонан синдром је срчани проблем који се назива стеноза плућне вентилације. Овај проблем омета крвоток од срца до плућа, што доводи до симптома као што су замор, краткоћа даха или плави изглед усана или прстију. После неког времена, особе са нездрављеном стенозом плућног вентила могу развити увећано срце, што такође узрокује замор и може изазвати озбиљне проблеме са срцем, као што је срчана инсуфицијенција, како се вријеме наставља. Постоје и други недостаци срца који су повезани са Ноонан синдромом, укључујући хипертрофичну опструктивну кардиомиопатију , атријални септални дефект и вентрикуларни септални дефект.
- Бруисинг или Блеединг: Ноонан синдром може проузроковати проблеме са стрјевањем крви, што доводи до прекомерне модрице и крварења дуже него уобичајено након повреде.
- Промене вида: Најмање пола деце која имају Ноонан синдром имају проблеме са видом и покретом очију, као што су лење око или одступање око.
- Слабе кости: деца и одрасли који имају Ноонан синдром могу имати проблема са формирањем костију и снагом коштане кости, што доводи до крхких костију које могу сломити лакше него уобичајено или које могу довести до необичне структуре тела, нарочито грудног коша. Пример необичне структуре костију који се може десити са Ноонановим синдромом је дубока "јама" у горњим сандукама. Није јасно зашто се то дешава и не утиче на све особе које имају Ноонан синдром.
- Сексуално сазревање: дечаци и девојчице које имају Ноонан синдром могу доживети одложени пубертет. Неки дечаци имају недозвољене тестисе и могу касније доживјети смањену плодност.
- Кашњење у учењу: Постоји веза између поремећаја учења и Ноонан синдрома, иако веза није јака. Уопштено говорећи, актуелне информације о когнитивном развоју појединаца с Ноонан синдромом сугеришу да деца која имају стање имају већу просјечну шансу да имају инвалидност у учењу, иако је чешћа за дјецу и одрасле особе која имају Ноонанов синдром да имају просечан интелектуалац способност - а изнад просјечне интелектуалне способности је такође видјена.
Дијагноза
Најопаснији доказ Ноонан синдрома је генетски тест. Међутим, процењује се да између 20 и 40 процената људи којима је дијагностикован Ноонан синдром немају породичну историју стања или немају карактеристичне абнормалности откривене генетским тестирањем. Понекад, други тестови и опсервације могу подржати дијагнозу.
- Лабораторијски тестови: Тестови крви за процену крварења могу бити нормални или абнормални код људи који имају Ноонан синдром. Нема крутих корелација између тестова крви која процењују грудање крви и симптоме модрица или крварења.
- Тестови функције срца: Дијагноза плућне хипертензије, као и других срчаних дефеката који су повезани са Ноонан синдромом, могу подржати дијагнозу овог стања. Међутим, сви срчани услови који су повезани са овим синдромом могу се јавити иу другим околностима; идентификација једног од срчаних стања не потврђује Ноонан синдром, а одсуство срчаних проблема не значи да особа нема синдром Ноонан.
- Генетско тестирање: Постоји неколико гена који су повезани са Ноонан синдромом, а ако су ови гени идентификовани, посебно међу члановима породице, то може бити дијагностичка потврда синдрома.
Шта да очекујете
Очекивано трајање живота с Ноонан синдромом је уобичајено нормално, али можда постоје здравствени проблеми којима се треба обратити медицинском или хируршком пажњом.
- Крварење може довести до губитка крви, што може проузроковати симптоме умора. Мање обично, прекомерно крварење може проузроковати губитак свести или хитну потребу за трансфузијом крви.
- Болест срца је најчешћи здравствени ефекат Ноонан синдрома. Болест срца може довести до срчане инсуфицијенције, па је стога важно одржавати рутинско праћење кардиолога ако ви или ваше дијете имате Ноонан синдром.
- Ако имате Ноонан синдром, постоји повећана шанса за одређене врсте карцинома, нарочито крвне карциноме, као што су малолетна миеломоноцитна леукемија и неуробластом.
Третман
Лечење Ноонан синдрома је фокусирано на неколико аспеката болести.
- Спречавање озбиљних срчаних проблема: рана дијагноза и управљање срчаним проблемима могу спречити дуготрајне здравствене посљедице. У зависности од тежине и врсте стања срца, лекови, операције или блиско посматрање могу бити најбоља опција за вас.
- Идентификација и лечење медицинских компликација: Ноонан синдром повезан је са различитим здравственим компликацијама од крварења до неплодности до канцера. За сада нема теста који могу предвидети да ли ћете развити један од ових проблема пре него што почну да утичу на тело. Блиска медицинска помоћ укључује редовно заказане медицинске посете тако да ваш лекар може идентификовати проблеме који се јављају кроз вашу историју и физичке прегледе док се још увек лече.
- Промовисање нормалног раста: Хормон раста коришћен је код неке деце која имају Ноонан синдром као начин стимулисања раста, што помаже у постизању оптималне висине и облика костију и структуре. Иако се хормон раста користи као успешна стратегија за децу с Ноонан синдромом, нивои хормона раста као и других хормона нису абнормални за људе који имају ово стање.
- Генетско савјетовање: Ово стање је обично наследно, а неки родитељи могу жељети имати што више информација о ризику од одређених болести као што је Ноонан синдром при планирању породице.
Узроци
Ноонан синдром је комбинација физичких карактеристика и здравствених проблема који су укорењени дефектом протеина који је често узрокован генетским абнормалностима.
Генетска абнормалност мења протеин који је укључен у модификацију брзине којом тело расте.
Овај протеин посебно функционише на путу преноса сигнала РАС-МАПК (митоген-активиран протеин киназа), који је кључни део ћелијске подјеле. Ово је значајно јер људско тело расте кроз процес раздвајања ћелија, што је производња нових људских ћелија из већ постојећих ћелија. Дељење ћелија у суштини резултира у две ћелије уместо једног, које производе растуће делове тела. Ово је нарочито важно током детињства и детињства када особа расте у величини. Али дељење ћелија се наставља током живота, док се тело поправља, регенерише и обнавља. То значи да проблеми са поделом ћелија могу утицати на многе органе широм тела. Због тога Ноонанов синдром има толико повезаних физичких и козметичких манифестација.
С обзиром да је Ноонанов синдром изазвана промјенама у РАС-МАПК-у, она се посебно назива РАСопатија. Постоји неколико РАСопатија, и сви су релативно необични поремећаји.
Гени и наследство
Неправилан рад протеина Ноонан синдрома је узрокован генетским дефектом. То значи да гени у телу који кодирају протеин који је одговоран за Ноонан синдром имају погрешан код, обично се назива мутација. Мутација је обично наследна, али може бити спонтана, што значи да се десила без наследства од родитеља.
Испоставља се да постоје четири различита генетска абнормалност која може изазвати Ноонан синдром. Ови гени су ПТПН11 гена, СОС1 гена, РАФ1 гена и РИТ1 гена, са дефектима гена ПТПН11 који садрже око 50% случајева Ноонан синдрома. Ако неко наследи или развије било који од ових 4 абнормалности гена, очекује се да ће се појавити Ноонан синдром.
Стање се наслеђује као аутосомна доминантна болест, што значи да ако један родитељ има болест, онда ће дете имати болест. То је зато што насљеђивање ове специфичне генетске абнормалности од једног родитеља узрокује дефект у производњи протеина РАС-МАПК који се не може надокнадити, чак и ако појединац такође наслеђује ген за нормално производњу протеина.
Постоје случајеви спорадичног Ноонан синдрома, што значи да се генетска абнормалност може појавити код дјетета који родитељима није наследио стање. Особа која има спорадични Ноонан синдром може имати дијете са условима јер дјеца која су погођена могу наследити нову генетску абнормалност.
Реч од
Ако ви или ваше дијете имате Ноонан синдром, важно је одржавати редовне посјете с лијечником и научити како препознати повезане симптоме. Неким појединцима и породицама које имају ретке болести као што је Ноонан синдром, сматрају корисним да се повежу са заговарачким групама и групама подршке, који могу пружити ажуриране информације и тешко пронаћи ресурсе о стању. Поред тога, можда бисте желели да питате свог доктора о најновијим експерименталним испитивањима како бисте били у току са новим третманима и можда сами учествовали у истраживању .
> Извори:
> Тафазоли А, Есхрагхи П, Колети ЗК, Аббасзадеган М. Ноонан синдром - ново истраживање, Арцх Мед Сци. 2017 Феб 1; 13 (1): 215-222. дои: 10.5114 / аомс.2017.64720. Епуб 2016 децембар 19.
> Јеонг И, Канг Е., Цхо ЈХ, Ким ГХ, Лее БХ, Цхои ЈХ, Иоо ХВ. Дуготрајна ефикасност рекомбинантне терапије хормонског хормона раста код краткотрајних пацијената са Ноонан синдромом, Анн Педиатр Ендоцринол Метаб. 2016 Мар; 21 (1): 26-30. дои: 10.6065 / апем.2016.21.1.26. Епуб 2016 31. мар.