Мецкел-Груберов синдром - познат и као дисенцепхалиа спланцхноцистица, Мецкелов синдром и Груберов синдром - је генетски поремећај који узрокује разне тешке физичке недостатке. Због ових озбиљних дефеката, они са Мецкеловим синдромом умиру пре или непосредно након рођења.
Генетске мутације
Мецкелов синдром је повезан са мутацијом у најмање једном од осам гена.
Мутације у ових осам гена чине око 75 процената случајева Мецкел-Грубер. Осталих 25 процената су узроковане мутацијама које још нису откривене.
Да би дете имало Мецкел-Груберов синдром, оба родитеља морају носити копије дефектног гена. Ако оба родитеља носи дефектни ген, постоји 25 процената шансе да ће њихово дијете имати стање. Постоји 50 посто шанса да ће њихово дијете наследити једну копију гена. Ако дете наследи једну копију гена, они ће бити носилац стања. Они неће имати сами услови.
Преваленца
Стопа инциденце Мецкел-Груберовог синдрома варира од 1 у 13.250 до 1 у 140.000 живорођених. Истраживања су открила да ће вероватније да ће бити погођене неке популације, попут оних са финским пореклом (1 од 9.000 људи) и белгијским пореклом (око 1 од 3.000 људи). Друге високе степене инциденције пронађене су међу Бедуинима у Кувајту (1 у 3.500) и међу Индијанцима Гујарати (1 у 1.300).
Ове популације такође имају високе стопе носача, са било којим од 1 у 50 на 1 у 18 особа са копијом дефектних гена. Упркос овим стопама преваленције, стање може утицати на било коју етничку припадност, али и на оба пола.
Симптоми
Мецкел-Груберов синдром је познат по томе што изазива специфичне физичке деформације, укључујући:
- Велика предња мекана тачка (фонтанел), која дозвољава да се део мозга и спиналне течности избаци (енцефалокела)
- Срчани недостаци
- Велики бубрези пуни циста (полицистички бубрези)
- Додатни прсти или прсти ( полидацтили )
- Ожиљци јетре (фиброза јетре)
- Непотпуни развој плућа (плућна хипоплазија)
- Разбијање усана и испупченог укуса
- Гениталне абнормалности
Цистични бубрези су најчешћи симптоми, праћени полидактичким. Већина смртних случајева Мецкел-Грубер су последица плућне хипоплазије, непотпуног развоја плућа.
Дијагноза
Деца са Мецкел-Груберовим синдромом могу се дијагностиковати на основу њиховог појављивања при рођењу или ултразвуком пре рођења. Већина случајева који су дијагностификовани путем ултразвука дијагнозирају се у другом тромесечју. Међутим, квалификовани техничар може бити у стању да идентификује стање у првом тромесечју. Хромозомска анализа, било уз узорковање хорионске вилице или амниоцентезе, може се учинити да се искључи Трисоми 13 , скоро једнако фатално стање са сличним симптомима.
Третман
Нажалост, не постоји третман за Мецкел-Груберов синдром, јер неразвијене плућа детета и абнормални бубрези не могу подржати живот. Услов има стопу морталитета од 100 процената у року од дана рођења.
Ако је Мецкел-Груберов синдром откривен током трудноће, неке породице могу изабрати да прекину трудноћу.
Извори:
Цартер, СМ (2015). Мецкел-Груберов синдром. еМедицине.
НИХ Генетицс Хоме Референце. Мецкелов синдром (2016)