Вон Хиппел-Линдау болест (ВХЛ) је генетско стање које узрокује абнормални раст крвних судова у различитим областима вашег тела. Ови абнормални растови могу се даље развити у туморе и цисте. ВХЛ је узрокована мутацијом у гену који контролише раст ћелија, који се налази на трећем хромозому.
ВХЛ је погођен и мушкараца и жена из свих етничких заједница, са око 1 од 36.000 има стање.
Већина људи почиње да доживљава симптоме око 23 године и, у просјеку, добија дијагнозу до 32 године.
Симптоми
Већина тумора изазваних ВХЛ-ом је безопасно, али може постати канцерогена. Тумори се најчешће налазе у:
- Очи. Ови тумори нису канцерозни, али могу изазвати проблеме у очима, као што су губитак вида и повећани очни притисак ( глауком ).
- Мозак. Познати као хемангиобластоми (масе заплетених крвних судова), ове масе нису канцерозне, али могу узроковати неуролошке симптоме (као што су потешкоће ходања) због притиска који се стављају на дијелове мозга.
- Бубрези. Ове масе су највероватније канцерозне. Ова врста карцинома, која се назива карцинома бубрежних ћелија , је водећи узрок смрти људи са ВХЛ-ом.
- Надбубрежне жлезде . Позвани на феохромоцитоме, они обично нису канцерозни, али могу довести до стварања више адреналина.
- Панкреаса. Ови тумори обично нису канцерозни, али се повремено могу развити у рак.
Масе се могу развити и код кичме, унутрашњег уха, гениталног тракта, плућа и јетре. Неки људи могу добити туморе само у једној области, док други могу бити погођени у више региона. Само 10% људи са ВХЛ-ом развија туморе ушију.
Тумори у уху треба третирати како би се спречило глувоће.
Добивање дијагнозе
Генетско тестирање, путем крвног теста , је најефикаснији начин дијагностиковања ВХЛ. Ако ваш родитељ има ВХЛ, онда постоји шанса од 50 процената да сте наследили стање. Међутим, нису сви случајеви ВХЛ наслеђени. Приближно 20 одсто ВХЛ-а има генетску мутацију која није пренета са родитеља. Ако имате ВХЛ, постоји изузетно велика шанса да ћете у току свог живота развити најмање један тумор - 97 процената времена тумора се развијају пре 60 година.
Третман
Опције лечења зависе од тога где се налази ваш тумор. Многи тумори могу бити уклоњени операцијом. Други не морају бити уклоњени ако не изазивају симптоме (на пример, тумор мозга који притиска на ваш мозак).
Ако имате ВХЛ, потребно је да имате честе физичке прегледе, као и скенирање магнетне резонанце ( МРИ ) или компјутеризоване томографије ( ЦТ ) у мозгу, стомаку и бубрезима да бисте гледали на нове туморе. Очишћавање треба такође вршити редовно.
Блиски сат треба држати над било којим цистама бубрега. Оне се могу уклонити хируршки како би се смањио ризик од развоја карцинома бубрега. Приближно 70% људи са ВХЛ-ом развија рак бубрега до 60 година.
Међутим, ако се до тада не развије рак бубрега, постоје добре шансе да се то не догоди.
Извори:
Еванс, ЈП (2002). вон Хиппел-Линдау болести. еМедицине, доступан на хттп://ввв.емедицине.цом/пед/топиц2417.хтм
ВХЛ Алијанса (2016). ВХЛ Чињенице ,. хттп://вхл.орг/абоут/ресоурцес/вхл-фацтс/