Генетско тестирање може вам рећи о вашим генима и вашој породичној историји
Ваше тело је састављено од трилиона ћелија. У свакој од тих ћелија је структура која се зове језгро, у којој се налази 23 парова хромозома који носе ваше генетске информације. Сваки хромозом је састављен од дуге структуре попут зуба која се зове ДНК, а састоји се од хемикалије која се назива дезоксирибонуклеинска киселина (ДНК).
Половина ваших хромозома је наследила од ваше мајке, а друга половина је наследила од твог оца, дајући вам две копије сваког гена.
Људи имају око 25.000 гена укупно. Ваша ДНК је низ ових парова гена.
Ваши гени садрже информације о томе шта вас чини, ви. Сви ти парови се сабирају како би направили јединствену комбинацију, попут кода, који говори вашем телу да ли ћете имати смеђу косу, маслину или пролазне плаве очи твоје тете. Ваша ДНК такође говори вашим ћелијама како се понашати, расти и када умрети.
Замислите своју ДНК као да је то мердевина. Кораци су састављени од нуклеотидних база. Ред основа је као слова алфабета. Ове писма су, с друге стране, уређене на начине који наводе "речи". Ове речи се затим преписују (копирају) и преведу (протумаче) у протеине (ензиме) који контролишу све у нашем телу. Ако је ген мутиран, можете га замислити као мешање слова абецеде. Реч греше погрешно и цела реченица је погрешна. Ако је тај ген или област ДНК одговорна за важну функцију, резултирају проблеми.
Ако кодира протеине који контролишу ћелијску подјелу, може доћи до рака. Понекад вишак ДНК, као три копије хромозома уместо два, може довести до генетских стања као што је Довнов синдром.
Добивање тестиране ДНК
Када имате тестирану ДНК, ваша ДНК је откривена и прочитана. С обзиром да свака ћелија има више од шест метара ДНК унутар сваке ћелије (ДНК се чврсто спушта како би се направио хромозом, тако да се уклапа у нуклеус), свака ћелија може да садржи многе генетске информације потпуно јединствене од било кога друго.
Једини изузетак су идентични близанци, који деле исту ДНК.
Да бисте урадили ДНК тест, потребно је да узмете узорак својих ћелија. Овај узорак може бити из ваше крви, пљувачке, ћелије коже или чак и унутар вашег образа. Ако имате рак, ваша ДНК ће бити узета из узорка вашег тумора. Уобичајено, узорке за тестирање ДНК узима лекар или клиника и одлазе у специјализовану лабораторију за генетске тестове где је ваша ДНК одвојена од ћелија.
За испитивање крви, потребна је игла и шприц за извлачење узорка крви. Да бисте добили узорак пљувачке, пљувате у цев. За брисање образа, скупљање унутрашњости вашег образа великим памучним бриском би требало да урадите посао.
За резултат ће се требати недељу дана или више да се врате из лабораторије, јер је потребно време за лабораторијске технике да разоткрију и прочитају генетске секвенцирање дуж ДНК линије.
Тестирање генетских поремећаја
Ако ваш лекар сумња да вас или ваше дијете имају генетски поремећај, наручити ће додатне тестове како би дијагнозирали проблем. Научници могу тражити промену одређеног гена повезаног са одређеним генетским поремећајем. ДНК тестирање би такође могло идентификовати чланове породице који имају или су у ризику, развијајући генетски поремећај.
Један заједнички тест је тест за фенилкетонурију , који се обавља на свим новорођенчадима. Ако ваше дијете, због узрочности или мутације, недостаје ген који кодира ензим фенилаланин хидроксилазе, сваки фенилаланин који једе може довести до оштећења мозга. Ако се, међутим, абнормални ген открије при рођењу, деца могу водити релативно нормални живот пратећи рестриктивну исхрану.
Још један тест који ваш доктор може наручити је кариотип . Кариотипови гледају на хромозоме у ДНК. Додатне копије ДНК или недостајућих делова могу указивати на генетске абнормалности. Ако ваше дијете има 47 хромозома умјесто уобичајених 46 и има три копије хромозома 21 умјесто два, они имају Довнов синдром .
Даунов синдром је најчешћа хромозомска абнормалност. Многе трудноће са абнормалним бројем хромозома завршавају побачај. Ако имате историју повремених побачаја, ваш лекар ће вам можда препоручити тестове кариотипа родитеља.
У неким случајевима можда немате генетско стање, али ако носите неку абнормалну копију у својим геном, ризикујете да положите стање вашој деци. Пример овога је цистична фиброза. Цистична фиброза је аутосомно рецесивно стање, што значи да морате наследити абнормалну копију ЦФТР гена од оба родитеља како бисте имали болест. Родитељи могу изабрати да имају генетско испитивање цистичне фиброзе да виде да ли су носиоци.
Ако носите одређено генетско стање, ваш лекар може саветовати преимплантацијско генетско тестирање, које се користи да би се утврдило да ли је ембрион заснован ин витро ђубрењем (ИВФ) генетски поремећај, као и одабир ембриона за имплантацију који је без поремећаја.
Још једна медицинска употреба генетског тестирања гледа на туморе. Многи тумори имају генетске мутације које "воде" њихов раст. Генетско тестирање може да открије да ли одређени рак има генетску мутацију која се може лечити циљаном терапијом лековима или не. Већина генетских промена у ћелијама карцинома се дешава након порођаја и нису хередитарна, осим БРЦА1 и БРЦА2, која су повезана са раком дојке.
Остале врсте генетског тестирања
Тестирање очинства потврђује да је ваше дијете генетски повезано с њиховим оцем. Испитивања очинства се сматрају поузданим са једним ретким изузетком, химеризмом. Ако сте химер, ваше ћелије могу имати различиту ДНК. То се најчешће јавља код близанаца, који деле неке ДНК са другим близанком; код мајки који су родили и можда су покупили неку ДНК од своје бебе, а они који су имали трансфузију или трансплантацију органа. Мосаик Довнов синдром је још један облик химе.
Генетско тестирање се такође користи на злочинима. Тимови за судску истрагу користе посебне тестове како би повећали количину ДНК доступне за испитивање. ДНК на месту злочина може доћи из крвних ћелија, ћелија спермије или других ћелија тела, попут косе или пљувачке. Митохондријална ДНК ретко се користи у форензици.
Све већа употреба генетског тестирања је испитивање патената. ДНК из два појединца се може упоредити и видети да ли су слични на одређеним битним начинима који би значили да су повезани. Митохондријска ДНК, за разлику од нуклеарне ДНК, није пронађена у језгру сваке ћелије, већ се налази у митохондријама - органелима у цитоплазми ћелије која дјелују као електрана ћелије и састоји се само од једног хромозома омотани у круг. Митохондријска ДНК је много краћа од нуклеарне ДНК и носи план (само 37 гена) за само неколико ензима укључених у метаболизам.
Митохондријална ДНК пролази само од мајке. Митохондријални ДНК тест не даје никакве информације о вашем оцу, али би могао помоћи да се идентифицира мајка - чак и много година у прошлости. Митохондријска ДНК, за разлику од нуклеарне ДНК, много је лакше доћи и може се користити за стварање идентитета (барем матерњег) чак и када нема нуклеарне ДНК.
Колико кошта генетски тестирање?
Трошкови теста ДНК зависе од тога какву врсту тестирања треба урадити. Неки једноставни тестови, као што су тестови за очинство или они који се користе за лако откривање генетских мутација, могу коштати неколико стотина долара или мање. Компликованије тестирање, попут ретких генетских поремећаја, може коштати хиљаде долара. Срећом, захваљујући генетичким стартуповима и компанијама које нуде тестирање патената, уобичајени тестови су се смањили у трошковима.
Етика генетског тестирања
Постоји мало контроверзе око рутинске употребе неких антенаталних тестова. Ако се на рођењу открију одређени услови, као што је фенилкетонурија, ваше дијете може имати здравију будућност. Међутим, не могу се третирати сви генетски услови, а неки се не појављују до одрасле доби. Хунтингтонова болест , прогресивни неуролошки поремећај, развија се касније у животу и нема третман или лечење. У оваквим случајевима, неки људи напуштају тестирање.
У другим случајевима, можда ћете бити предиспонирани на "гене рака", као што су БРЦА1 и БРЦА2. Знајући да имате ове гене може вам помоћи да донете важне одлуке о вашем здрављу. Међутим, то је ваш избор, и ако вам је боље са информацијама или без њих.
> Извори:
> Цхард, Р., и М. Нортон. Генетско саветовање за пацијенте с обзиром на скрининг и дијагнозу хромозомских абнормалитета. Клиничка лабораторијска испитивања . 2016. 36 (2): 227-36.
> Фонда Аллен, Ј., Столл, К. и Б. Бернхардт. Генетско саветовање пре и после тестирања хромозомских и мененделских поремећаја. Семинари у перинатологији . 2016. 49 (1): 44-55.