Мање чести и потенцијално блажи облик поремећаја
Даунов синдром , познат и као трисомија 21, представља генетски поремећај узрокован присуством екстра копије хромозома познатог као хромозом 21. Ово се често назива пуном трисомијом 21.
Оно што већина људи не схвата је да постоји још један, мање уобичајен, облик поремећаја који се зове мозаик Довнов синдром, који се посматра између 2 и 4 процента свих случајева.
Не само да је узрок другачији од оног код пуне трисомије 21, то може довести до варијација типичних особина Довновог синдрома.
Како се Мосаиц Довнов синдром разликује
Док наша тела садрже мноштво различитих типова ћелија, свака од ових ћелија потекла је из истог, појединачно оплођеног јајета, назване зиготом. Зигота почиње као једна ћелија која се, након ђубрења, дуплира сама и изнова да створи различите ћелије и ткива нашег тела.
Са потпуном трисомијом 21, појављује се грешка у хромозому било јајета или ћелије сперме док се придружују да постану зиготе. Пошто се ова грешка одвија на почетку развоја, свака ћелија која долази из овог зигота имаће тај екстра хромозом 21.
Са мозаичком трисомијом 21, грешка се јавља након ђубрења када је ћелијска подела већ почела. Као резултат, људи са мозаиком Довновог синдрома имају две различите ћелијске линије: један са нормалним бројем хромозома, а други са додатним хромозомом 21.
Дијагноза
Синдром Мосаиц Довн-а се обично открива било крвном тестом у време рођења или путем амниоцентезе или узимања узорака хорионских вила (ЦВС) који се спроводи негде током трудноће.
Током ових процедура врши се анализа да се број хромозома броји у приближно 20 различитих типова ћелија.
Ова анализа може идентифицирати Довнов синдром и дијагнозирати који тип Довновог синдрома има беба.
Типови се разликују на следећи начин:
- У пуном трисомији 21, сви типови ћелија имају додатни хромозом 21. Дакле, уместо да пронађемо уобичајене 46 различитих хромозома у једној ћелији, нашли би 47.
- Насупрот томе, ако су два или више типова ћелија нормални, а остали имају додатни хромозом 21, можемо потврдити да беба има мозаик Довнов синдром.
Код беба са мозаиком Довновог синдрома, ниво хромозомске варијације може се разликовати. Специјалисти хромозома, звани цитогенетичари, обично описују ове варијације у смислу процентуалне вредности.
На пример, ако цитогенетичар броји 50 различитих ћелија, од којих 10 имају нормалну ћелијску линију, а 40 има додатни хромозом 21, он или она ће пријавити да је ниво "мозаичности" 80 процената.
Да би се још више компликовало ствари, проценат мозаичности се може разликовати од једног типа ткива до другог, а неки имају више нивое мозаичности, а други имају мање.
Варијације у функцијама
Мозаикизам не мора нужно да преведе на разлике у особинама поремећаја. Због тога што се нивои мозаика могу разликовати између појединаца - а чак и ћелија унутар тих појединаца - израз мозаика може такође да варира.
Као такви, особе са мозаиком Довновог синдрома могу имати све карактеристике потпуне трисомије 21, ниједне од особина, или не падају негде између. У ствари, око 15 процената људи са дијагнозом пуне трисомије 21 Довнов синдром погрешно је дијагнозиран и заиста има мозаик Довнов синдром.
Пошто још увек није могуће предвидјети особине мозаичности, важно је да ваше дијете прими исту медицинску негу као и дјеца с потпуном трисомијом. 21 Континуирано брига може помоћи да се идентификује развој инвалидитета и омогући вам да дате информисан избор и добијате услуге да најбоље подржите своје дијете док он или она расте.
> Извори:
> Центри за контролу и превенцију болести (ЦДЦ). Чињенице о Довновом синдрому. Ажурирано 3. марта 2016.
> Интернатионал Мосаиц Довн синдроме ассоциатион. ФАК / МДС чињенице.