Ефекти ове транслокације зависе од тога да ли је балансиран или не
Робертсонова транслокација је једна од две врсте хромозомских транслокација. Транслације се јављају када се део хромозома ломи и држи се другог хромозома. Хромозоми су обликовани као слово к. Горњи део хромозома је познат као кратко оружје. Кратке руке су повезане са доњом половином, дугим рукама, центромере.
У Робертсоновој транслокацији, кратка рука су прекинута, а дуга оружја се спајају заједно са центромере према крају.
Робертсонове транслокације могу бити или уравнотежене или неуравнотежене. Балансиране Робертсонове транслокације не производе симптоме и не утичу на животни вијек. Људи са овом врстом транслокације сматрају се носиоцима. Носилци Робертсонове транслокације имају 45 хромозома, уместо нормалног 46. Они са неуравнотеженом формом могу имати значајне здравствене проблеме, као и скраћени животни вијек. Ако је број 21 хромозома укључен у формирање транслокације, то може довести до Довновог синдрома .
Само одређени специфични хромозоми могу да формирају Робертсонове транслокације - хромозоме 13, 14, 15, 21 и 22.
Узроци
У већини случајева, Робертсониан транслоцатионс се појављују насумично. Превођења се јављају док се формирају сперма и јаја (често јаја). Ништа вам није учинило да то проузрокујете и нисте могли ништа учинити да бисте је спречили.
Један од 1.000 људи рођен је са Робертсоновим транслокацијама.
Шта се дешава ако сам носилац?
Ако сте носилац, највероватније нећете примијетити никакве симптоме док не покушате да затрудните. Мушкарци који носе уравнотежену Робертсонову транслокацију вјероватно имају мањи број сперматозоида. Носиоци такође имају повећан ризик од губитка трудноће.
Људи који имају два дуга крака истог хромозома - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 и 22; 22 - производе сперму и јаја са неуравнотеженим хромозомима, што онемогућава пуну да се јавља трудноћа.
За све друге носиоце постоје четири могућа исхода трудноће:
- Труд и беба су нормални. Трудноћа се преноси на термин и беба се роди са нормалним 46 хромозома.
- Трудноћа је нормална, али беба носи уравнотежену транслокацију Робертсонове. У овом случају, беба (као и њихов родитељ) носи транслокацију и нема приметан здравствени или развојни недостатак.
- Беба је рођена са хромозомским поремећајем. У већини случајева, бебе су рођене с транслокацијом Довнов синдром.
- Трудноћа доводи до побачаја или никада у потпуности не формира. Ако сперма или јаја немају избалансиране хромозоме, трудноћа се можда неће правилно формирати, уништити или довести до мртвог рођења.
Ако носите Робертсонову транслокацију и покушавате да затрудните, разговарајте са генетским саветником да бисте сазнали више о својим ризицима, конкретно.
Неуравнотежен Робертсониан Транслоцатионс
Робертсониан транслокација може изазвати здравствене и развојне недостатке ако је неуравнотежена.
Најчешћи тип небалансираног транслокације је транслокација Довнов синдром. Синдром транслокације Довн доноси исте симптоме и физичке карактеристике регуларног Довновог синдрома. У типу транслокације Довновог синдрома, дијете има три копије дуге руке хромозома 21 умјесто двије. Већина деце са овом врстом Довновог синдрома рођена је од хромозомално нормалних родитеља. Међутим, избалансирани носачи могу, мање често, имати децу са овом врстом Довновог синдрома такође.
Друге небалансиране транслокације Робертсонове укључују транслокацију трисомије 13, која узрокује Патауов синдром; унипарентална дисомија, што доводи до тога да хромозом покушава да се исправи; кориговани хромозом 14, који може изазвати кашњења у развоју; и кориговани хромозом 15, који могу узроковати симптоме сличне Прадер-Виллиовом синдрому или Ангелмановом синдрому.
Извор:
РареЦхромо. Робертсониан Транслоцатион (2005).
МедицинеНет. Дефиниција Робертсоновог превода. (2012).