Упоређивање Трисоми, Транслоцатион и Мосаиц Форми стања
Вероватно знате да је Довнов синдром генетски услов који узрокује широк спектар различитих физичких карактеристика и кашњења у развоју. На крају крајева, то је прилично уобичајено: Национално удружење за Довн Синдроме (НДСС) на свом вебсајту наводи да се отприлике један од 700 беба роди са овим условима.
Али да ли сте знали да постоје различити облици Довновог синдрома, од којих све укључује 21 пар хромозома?
Најчешћи тип, трисомија 21 , одговоран је за 95 процената случајева Довновог синдрома. Око четири процента се зову транслокација Довнов синдром, а преостали један проценат, мозаицизам. Ево кратког приказа како се упоређују три типа Довн синдрома.
Трисоми 21 Довн Синдроме
Нормално, људска бића наслеђују 23 паро хромозома и од мајке и од оца у укупном износу од 46. Међутим, људи са трисомијом Довновог синдрома завршавају са 47 хромозома јер добијају додатну копију хромозома 21. То се дешава када се 21. пар хромозоми из јаја или семена не успевају да се раздвоје.
Транслација Довн Синдроме
Синдром транслокације Довн долази када се два хромозома, од којих један броји 21, удружују на својим крајевима. Уместо да имају три независна, одвојена броја 21 хромозома, особа с транслокацијом Довнов синдром има два независна броја 21 хромозома, као и број 21 хромозома који је повезан са другим хромозомом.
Везани хромозоми се називају деривативни хромозоми. Понекад је дериватни хромосом наследен од родитеља, али се то може догодити и по први пут код особе с Довновим синдромом. (Ово је познато као де ново транслоцатион). Када се дијете дијагностикује транслокацијом Довнов синдром, важно је да њени родитељи тестирају кариотипе да виде да ли један од њих носи транслокацију, јер се може пренијети на друго дијете.
Иако се транслокација Довнов синдром јавља путем другачијег механизма од трисомије 21, физички и особине које означавају стање су исте.
Мосаик Довн Синдроме
У мозаику Довновом синдрому , све ћелије у телу немају 46 хромозома. Уместо тога, проценат ћелија може имати 47 хромозома, уз додатну копију хромозома 21.
На пример, у узорку од 20 крвних ћелија од бебе са мозаиком Довновог синдрома, 10 ћелија може имати додатни хромозом 21 (укупно 47 хромозома), док осталих 10 ових ћелија не. На основу ових тачака, беба би имала мозаик од 50 посто. Ако је овај узорак крви био репрезентативан за крв као целину, онда би пола ћелија у крви овог детета била нормална, а друга половина би садржала додатни хромозом.
Ниво мозаичности особе се разликује на основу узорка узимања ткива. На пример, узорак коже може показати различит ниво мозаичности из узорка мозга ткива из исте особе. У сваком случају, људи са мозаицизмом често имају мање изражене физичке особине и друге карактеристике, мада као и код било кога, немогуће је направити широка генерализација.