О најчешћем генетичком поремећају
Довнов синдром је генетски поремећај узрокован дефектом у хромозому 21 који се јавља због абнормалне дељености ћелија. Неред изазива интелектуалне и развојне проблеме који варирају у озбиљности. Такође може изазвати велике здравствене проблеме као што су срчане мане.
Постоји око 400.000 Американаца са Довновим синдромом. Према Националном друштву Довн Синдроме, 1 на сваких 691 беба у Сједињеним Државама рођено је с Довновим синдромом.
То је око 6.000 беба рођених с Довновим синдромом сваке године. Ове брзе чињенице ће вам дати боље разумевање Довновог синдрома, најчешћег генетичког хромозомског поремећаја.
Узроци
Људске ћелије обично садрже 23 парова хромозома. Даунов синдром је резултат када хромозом 21 производи екстра генетски материјал. Постоје три различите генетске варијације Довновог синдрома:
- Трисоми 21 . Ово је најчешћа хромозомска абнормалност код деце. То се дешава када дијете има три копије хромозома 21 у његовим или њеним ћелијама умјесто двоје. То чини 95 процената случајева Довновог синдрома. Екстра хромозом долази од мајке 88 процената времена и од оца 12 процената времена.
- Мосаиц Довнов синдром . Овај ретки облик Довновог синдрома чини 2 до 3 посто случајева. Неке, не све, ћелије имају додатну копију хромозома 21.
- Синдром транслокације Довн . Хромосом 21 припада другом хромозому, било пре или у зачећу. Приближно 75 одсто ових неуравнотежених транслокација је де ново , што значи да се служе случајно. 25 процената транслокација је заправо наслијеђено од родитеља. Родитељ је познат као "уравнотежени носач", што значи да су преуређивали генетски материјал, а не додатни генетски материјал. Уравнотежени носач не показује никакве знаке Довновог синдрома, али је у могућности да га пренесе на дјецу.
Сва три типа Довновог синдрома су генетски услови, али само 1% случајева Довновог синдрома су заправо прелазили са родитеља на дете кроз гене.
Фактори ризика
Неки родитељи представљају већи ризик да замишљају дете са Довновим синдромом. Доба је један фактор. Шансе да имају дете са Довновим синдромом повећавају се као жена.
За 35-годишњу жену, ризик је 1 у 385. године. До 40 година, ризик је 1 у 106. До 45, ризик од 1 у 30. 80 до 85 процената деце са Довновим синдромом рођени су женама испод 35.
Поред тога, жена која има једно дете са Довновим синдромом вероватно ће имати још једно дете са Довновим синдромом. Мушкарци и жене такође могу пренети поремећај на дјецу путем транслокације ако су уравнотежени носиоци.
Очекивано трајање живота
Последњих година животни век за људе са Довновим синдромом значајно је побољшан. 1983. године очекиван је животни век од 25 година; данас је 60 година. Приближно 25 процената концепција са трисомијом 21 завршава спонтаном или мртворођеном. 85 процената дојенчади са Довновим синдромом преживљавају до 1 године живота.
Извори:
Центар за контролу болести (6. јануар 2006). "Унапређене процене националне распрострањености за 18 изабраних већих дефеката у породици, САД, 1999-2001." Извештај о морбидитету и морталитету 54 (51 и 52): 1301-1305.
Хуетхер, ЦА (1998). Процене ризика специфичне за старосну добу од мајке за Довнов синдром међу живим рођацима у белцима и другим расама из Охаја и метрополитанске Атланте, 1970-1989. Ј Мед Генет 35 (6): 482-490.
Клинички центар Маио. Даунов синдром. (нд). Преузето 26. марта 2016. године, са хттп://ввв.маиоцлиниц.орг/дисеасес-цондитионс/довн-синдроме/басицс/дефинитион/цон-20020948
Страи-Гундерсон, Карен. Бебе са Довновим синдромом: водич новог родитеља Воодбине Хоусе. 1995
Шта је синдром синдрома? (нд). Преузето 26. марта 2016. године, са хттп://ввв.ндсс.орг/Довн-Синдроме/Вхат-Ис-Довн-Синдроме/