Даунов синдром је најчешћа абнормалност хромозома код људи, али да ли сте знали да се скоро сваки од наших 23 парова хромозома може појавити трисомски облик? Док се сваки хромозом може јавити у трисомичном облику, врло мали број трисомија је компатибилан са животом.
Хромозоми и несрећа
За хромозомске аномалије је познато да су најчешћи узрок спонтаних побачаја.
Верује се да је више од половине свих побачаја могуће узроковати хромозомске абнормалности. Заправо, око 60 процената од ових је последица трисомија, а за још 20 процената је утврђено да недостају сексуални хромосом. Још један уобичајени хромозомски проблем који доводи до побачаја је триплоидност. У триплоидији, фетус добија комплетан додатни скуп хромозома. Иако је Довнов синдром најчешћа трисомија у новорођенчадима, она такође носи значајан ризик од побачаја.
Трисоми 18 (Едвардсов синдром)
Трисомија 18 се јавља у приближно 1 од 6.000 живорођених. што га чини десет пута редом од Довновог синдрома. Већина случајева трисомије 18 узрокован је додатним бројем 18 хромозома. Преосталих 5% су због транслокације која укључује хромозом 18.
Нажалост, деца са тризомијом 18 имају тешке телесне поремећаје. Већина беба са трисомијом 18 ће имати неку врсту срчаног дефекта, а многи такође могу имати дефект бубрега, и абнормалности плућа и дијафрагме.
Због тешких физичких поремећаја у развоју, већина беба са трисомијом 18 умретиће у првим данима живота. Они деца која преживљавају имају дубоку менталну ретардацију. Већина не преживи после првих неколико месеци живота, али нека деца преживљавају до адолесценције.
Трисомија 13 (Патауов синдром)
Трисоми 13 (Патау синдром) је трећа најчешћа аутосомна абнормалност код новорођенчади, после Довновог синдрома (трисомија 21) и Едвардсовог синдрома (трисомија 18).
Већина случајева резултат је укупне трисомије 13 са веома малим процентом трисомије 13 који су узроковани мозаиком и транслокацијом .
Деца са трисомијом 13 могу имати усне и палате, прстима и прстима, малформираним и ротираним унутрашњим органима, тешким урођеним дефектима срца и тешким абнормалностима мозга. Због озбиљности дефеката органа, већина дјеце рођених са трисомијом 13 умире у првом мјесецу.
47, КСКСИ синдром (Клинефелтеров синдром)
Клинефелтеров синдром, 47, КСКСИ или КСКСИ синдром је стање узроковано додатним Кс хромозомом. Поједине особе имају два Кс хромозома и један И хромозом. Многи појединци нису свесни да имају Клинефелтеров синдром, јер разлике због додатног Кс хромозома нису очигледне и често се не откривају.
Главни проблеми код Клинефелтеровог синдрома су мали тестиси и смањена плодност. Уобичајене су разне друге физичке и бихевиоралне разлике; Међутим, озбиљност ових симптома може варирати од особе до особе.
47, мушкарци КСИИ
Неки дечаци су рођени са додатним И хромозомом и имају 47, КСИИ кариотип. Најчешће, овај додатни И хромозом не изазива необичне физичке особине или медицинске проблеме.
Мушкарци са 47, КСИИ синдром понекад могу бити виши од просека и можда имају повећан ризик од учења инвалидитета, као и одложених говорних и језичких вештина. Могућа су и развојна одлагања и проблеми у понашању, али ове особине се веома разликују између погођених дечака и мушкараца. Већина мушкараца са 47 година, КСИИ синдром имају нормални сексуални развој и способни су да започну децу.
47, КСКСКС (Трипло-Кс, Трисоми Кс и КСКСКС синдром)
Неке девојке су рођене с трипле Кс синдромом. Трипле Кс синдром често нема физичких карактеристика или медицинских проблема. Мали проценат жена са условима може имати неправилности у менструацији, као и инвалидност у развоју, одгођени говор и компромитоване језичке вештине.
Међутим, многи појединци са 47, КСКСКС синдром имају потпуно нормалан физички и ментални развој.
Трисомије ће вероватно проузроковати несрећу
Трисомија 15. Трисомија 15 је ријетка. Већина трудноћа са трисомијом 15 завршава се раним спонтаним побачајима. У трудноћама које су напредовале, фетус често има абнормалности њихових лица и лобањских карактеристика, руку и стопала и одлагања раста. Трисоми 15 је повезан са Прадер-Виллиовим синдромом .
Трисоми 16. Трисоми 16 је најчешћа аутосомална трисомија која се види код спала и чини најмање 15 процената првих триместара. Већина фетуса са трисомијом 16 се губи око 12 недеља, мада се мали проценат може изгубити у другом тромесечју. Неколико фетуса са мозаиком трисомије 16 преживјеле су до рођења. Већина ових дојенчади има неуспјех раста, психомоторних проблема и умиру рано у детињству.
Трисомија 22. Комплетна трисомија 22 је други најчешћи хромозомски узрок спонтаних побачаја. Опстанак после првог тромесечја трудноће је ријетка. Комплетна трисомија 22 је веома ретка. Већина фетуса са потпуном трисомијом 22 умире пре или непосредно након порођаја због озбиљних поремећаја у развоју.
> Извори:
> Хаи, Виллиам В., Детердинг, Робин Р., Левин, Мирон Ј., Сондхеимер, Јудитх М., Актуелна педијатријска дијагноза и лечење, МцГрав-Хилл Цомпаниес, Инц. Осамнаеста издања. 2007.
> Нелсон-Андерсон, Д., Ватерс, Ц., Генетиц Цоннецтион Водич за документовање ваше индивидуалне и породичне здравствене историје > Сонтерс > Публисхинг, 1995.