Утицај Довновог синдрома на живот особе је променљива
Др Јохн Лангдон Довн је 1862. године истакао да су неки од његових пацијената дијелили комбинацију различитих физичких карактеристика, медицинских проблема и когнитивних оштећења.
Везујући ове сличности заједно, Довн је закључио да његови пацијенти имају специфичан синдром. Довн је пријавио своја запажања у медицинском часопису и први је описао оно што сада знамо као Довнов синдром.
Физичке карактеристике Довновог синдрома
Иако сви људи са Довновим синдромом не деле исте физичке карактеристике, постоје неке функције које се понашају у овом генетском поремећају. Због тога људи с Довновим синдромом имају сличан изглед.
Три функције које се налазе у скоро свакој особи са Довновим синдромом су:
- Епикантички зглобови (додатна кожа унутрашњег капака, која даје очима облик бадема)
- Убрзане палпебралне пукотине (косу очи)
- Брахичепалија (мања глава која је донекле равна у леђима)
Друге особине које се виде код особа с Довновим синдромом (али нису у сваком случају) укључују мрље у њиховим очима (ово се зову Брусхфиелд спотови), мали, донекле равни нос, мала, отворена уста са избоченим језиком, и ниско постављене мале уши које се могу склопити.
У њиховим устима, људи са Довновим синдромом могу имати абнормалне зубе, уско укусно и језик са дубоким пукотинама у њему (ово се зове збркан језик).
Може такође имати округла лица, кратке вратове са додатном кожом на врату и донекле равне профиле.
Друге физичке особине које се виде у Довновом синдрому обухватају појединачну гребену преко дланова руку, као и кратке напрезане прсте са петим прстом или ружичастим делом који се криви унутра (то се назива клинодактично).
Често имају равну косу која је добра и танка. Уопште, људи са Довновим синдромом имају тенденцију да буду краткотрајни са кратким удовима. Они такође могу имати већи од нормалног простора између великог и другог прста и додатних флексибилних зглобова.
Важно је схватити да ниједна од ових лица или физичких особина није сам ненормална, нити доводи или изазива озбиљне проблеме. Међутим, ако лекар види ове особине заједно, вјероватно ће сумњати да беба има Довнов синдром .
Здравствени проблеми у Довновом синдрому
Поред њихових лица и физичких карактеристика, деца са Довновим синдромом имају већи ризик од развоја одређених медицинских проблема.
Ево седам здравствених проблема са којима се могу суочити људи са Довновим синдромом:
Хипотонија
Готово сва дојенчад са Довновим синдромом имају низак тонус мишића (хипотонија), што значи да су њихови мишићи ослабљени и изгледају донекле дискетни. Низак тонус мишића може отежати прелазак, седење, стајање и причање. Код новорођенчади, хипотонија може узроковати проблеме са храном.
Многа деца са Довновим синдромом су одложена у постизању својих моторних прекретница због хипотоније. Хипотонија се не може излечити, али се током времена побољшава. Физикална терапија може помоћи у побољшању мишићног тона.
Хипотонија може довести до ортопедских проблема, још једно уобичајено питање везано за дијагнозу Довновог синдрома.
Визија Проблеми
Проблеми с видом су уобичајени у Довновом синдрому и вероватноћа да се неко повећава као особа. Примери таквих проблема са видом укључују кратковидост (миопију), далековидост (хиперопију), прешане очи ( страбизам ) или тресење очију у ритмичком облику (нистагмус).
Веома је важно да деца с Довновим синдромом имају преглед раног ока јер је већина ових проблема вида исправна.
Срчани недостаци
Око 50 процената беба са Довновим синдромом се роди са срчаним манама.
Неки од ових срчаних мана су благи и могу се исправити без медицинске интервенције. Остали недостаци срца су тежи, који захтијевају операцију или лијечење.
Губитак слуха
Проблеми са слухом су чести код деце са Довновим синдромом, нарочито на отитис медиа, што погађа око 50 до 70 процената и чести је узрок губитка слуха. Губитак слуха који је присутан при рођењу се дешава код око 15 процената беба са Довновим синдромом.
Гастроинтестинални проблеми
Око 5 процената дојенчака са Довновим синдромом имаће гастроинтестиналне проблеме као што су сужење или блокада црева (дуоденална атресија) или одсутно анално отварање (анална атресија). Већина ових малформација може се поправити захваљујући операцији.
Одсуство нерва у цреву (Хирсцхспрунгова болест) је чешће код људи с Довновим синдромом него у општој популацији, али је и даље прилично ретко. Постоји и јака веза између целиакије и Довновог синдрома, што значи да је код људи са Довновим синдромом чешће него у општој популацији.
Проблеми са широм
Људи са Довновим синдромом могу имати и проблеме са својом штитном жлездом - малом жлездом која се налази у врату - јер не производе довољно хормона штитњака, што може довести до хипотироидизма. Хипотироидизам се најчешће третира узимањем замјене хормона штитњака. Овај лек мора се узимати за остатак живота особе. Хипертироидизам (што значи прекомерна штитна жлезда) може се десити и код људи с Довновим синдромом.
Леукемија
Врло ријетко, око 1 проценат времена, појединац са Довновим синдромом може да развије леукемију . Леукемија је врста рака која утиче на крвне ћелије у коштаној сржи. Симптоми леукемије укључују лако модрице, умор, бледо тјељење и необјашњиве трауме. Иако је леукемија веома озбиљна болест, стопа преживљавања је висока. Обично леукемија се лечи хемотерапијом, зрачењем или трансплантацијом коштане сржи.
Интелектуална питања у Довновом синдрому
Сви са Довновим синдромом имају одређени степен интелектуалне инвалидности. Људи са Довновим синдромом имају тенденцију да уче спорије и имају потешкоће с комплексним образложењем и пресудом. Немогуће је предвидети који ниво интелектуалне инвалидности ће имати рођени с Довновим синдромом - иако ће ово постати јасније док старају.
Постоји широк спектар менталних способности међу људима са Довновим синдромом. ИК-опсег мерења интелигенције - за нормалне интелигенције је између 70 и 130. Човек се сматра смртним интелектуалним инвалидитетом ако је њихов ИК између 55 и 70 година. Умерено интелектуално онеспособљен особа има ИК између 40 и 55 година. Већина особа са Довновим синдромом у благу до умјерену групу.
Упркос њиховом ИК, људи са Довновим синдромом могу да науче. Често је погрешно схватање да они са Довновим синдромом имају унапред одређену способност за учење. Сада знамо да људи са Довновим синдромом развијају током свог живота и имају потенцијал да науче. Овај потенцијал може се максимизирати кроз рану интервенцију, добро образовање, већа очекивања и охрабрење.
Реч од
Важно је запамтити да ниједна особа са Довновим синдромом неће имати све карактеристике, здравствене услове или интелектуалне проблеме описане овде. Нити број физичких проблема особа са Довновим синдромом није у корелацији са њиховом интелектуалном способношћу. Свака особа са Довновим синдромом има своју јединствену личност и снагу.
> Извори:
> Мундакел ГТ. (Јануар 2017). Даунов синдром. Емедицине
> Остермаиер, КК. (Новембар 2015). Довнов синдром: Клиничке карактеристике и дијагноза. У: УпТоДате, Друтз ЈЕ, Фиртх ХВ (Ед), УпТоДате, Валтхам, МА.