Педијатар је често први који сумња на Довнов синдром код новорођенчета. Дијагноза се обично узима у обзир када беба има одређене физичке налазе, особине лица и евентуално друге поремећаје у развоју.
Овај водич ће објаснити шта ваш педијатар тражи и који су тестови неопходни за дијагнозу Довновог синдрома код новорођенчади.
Важно је запамтити да, иако постоје неки слични налази који доводе до дијагнозе Довновог синдрома, ниједна беба са Довновим синдромом неће имати све одлике описане овде. Нити број физичких проблема код бебе са Довновим синдромом није у складу са њиховим интелектуалним способностима. Као и сва остала деца, свако дете са Довновим синдромом има своју јединствену личност и снаге.
Хипотонија у Довновом синдрому
Један од најчешћих симптома Довновог синдрома је хипотонија или низак тонус мишића. Готово све бебе са Довновим синдромом имају хипотонију и појављују се као "флопи" при рођењу. Хипотонија се генерално побољшава током времена, а већина деце са Довновим синдромом ће имати физичку терапију у детињству и детињству како би побољшала своју хипотонију.
Карактеристике лица у Довновом синдрому
Беба са Довновим синдромом има одређене особине лица, које могу укључивати очи у облику бадема (због епикантичких зуба); светле боје у њиховим очима (назване Брусхфиелд спотови); мали, донекле раван нос; мала уста са избоченим језиком; и мале уши. Такође имају округла лица и донекле равне профиле.
Ниједна од ових лица или физичких особина није сам ненормална, нити би изазвали бебу са Довновим синдромом било каквих медицинских проблема. Међутим, ако доктор види неколико ових особина заједно код једне бебе, можда ће почети да сумњају да беба има Довнов синдром. Ове физичке и физичке особине су оно што узрокује да људи са Довновим синдромом подсећају једни на друге, иако оне такође личе на своје породице.
Појединачни палмарски узбуђење руку у Довновом синдрому
Још једна физичка карактеристика код дојенчица са Довновим синдромом је само једна брада преко дланова руку. То им не доводи до проблема - руке ће радити добро - али то је знак да ће ваш педијатар тражити ако сумња да је ваша беба с Довновим синдромом. Друге разлике у рукама које су понекад виђене код дојенчица са Довновим синдромом укључују кратке, непомичне прсте и пети прст или пинки који се криве унутра, стање под називом цлинодацтили.
Срчани дефекти у Довновом синдрому
Око 50 процената беба са Довновим синдромом су рођени са срчаним манама, што је много већи проценат у односу на број деце без Довновог синдрома који су рођени са оштећењем срца (око 1 посто). Најчешћи дефект срца код деце са Довновим синдромом је атриовентрикуларни септални дефект или АВ канал. Остали срчани поремећаји код деце са Довновим синдромом укључују вентрикуларне септалне дефекте (ВСД), атријалне септалне дефекте (АСД) и патентни дуктус артериосус (ПДА).
Ако се открије да ваша беба има срчани дефект, бићете упућени на педијатријског кардиолога да бисте разговарали о опцијама лечења, које често укључују корективну операцију и лекове.
Церебрални дефекти у Довновом синдрому
Око 10 процената дојенчака са Довновим синдромом имаће гастроинтестинални проблеми, као што су сужење или блокада црева (дуоденална атресија), одсуство аналног отвора (анална атресија), опструкција излаза стомаха (пилориц стеносис) или одсуство нерва у цреву, под називом Хирсцхспрунгова болест. Већина ових малформација може се поправити захваљујући операцији.
Хипотироидизам и Довнов синдром
Људи са Довновим синдромом могу такође имати проблема са својом штитном жлездом, што је мала жлезда која се налази у врату. Људи са Довновим синдромом не могу произвести довољно хормона штитњака, што се назива хипотироидизам . Хипотироидизам се најчешће лечи узимањем замјене штитног хормона за остатак живота особе.
Наручивање кариотипа за дијагнозу надолазећег синдрома
Ако је ваш педијатар забринут да ће ваша беба можда имати Довнов синдром , он или она ће наручити кариотип или анализу хромозома. Кариотип је тест крви који гледа на хромозом особе. Обично траје од два до пет дана да би добили резултате теста кариотипа.
Резултати каријатипа потврђују синдром дијагнозе Довна
Кариотип или анализа хромозома откривају број хромозома које има беба, као и структура хромозома. Већина беба са Довновим синдромом има додатни број 21 хромозом - стање звано трисомија 21. Због овог екстра хромозома, они имају 47 хромозома уместо уобичајених 46.
Повремено ће бити преуређени хромозоми бебе, што се назива транслокација . Ако се пронађе беба која има транслокацију Довнов синдром, његови родитељи такође треба да имају тест кариотипа да би утврдили да ли су носиоци ове транслокације.
Још један тип Довновог синдрома који се може открити кариотипом назива се мозаик Довнов синдром, у којем беба има две ћелијске линије - једна са нормалним хромозомима и једна са тризомијом 21.
Суочавање са дијагнозом Довновог синдрома
Учење да ваше дијете има Довнов синдром може бити врло збуњујуће вријеме у вашем животу. Можда се осећате преплављен, уплашен и сам. Постоје неке ствари које можете учинити да бисте себи помогли током првих неколико дана , укључујући дозвољавајући себи да жалите и тражите помоћ.
Запамтите да постоји тим људи који су на располагању за помоћ. Твоја породица и пријатељи ће одвојити знак, па будите сигурни и кажите им шта могу да помогну.
Ако ваше дијете има друге здравствене потребе , сретните се са својим лијечником и поставите питања. Најважније, будите сигурни и проводите вријеме са својом бебом.