Шта овај једноставан тест може да вам каже о свом здрављу
Кариотип је, сасвим буквално, слика хромозома који постоје у једној ћелији. Хромозоми су нитске структуре унутар језгра ћелија које су направљене од протеина и појединачног молекула деоксирибонуклеинске киселине (ДНК). ДНК садржи специфичне инструкције које чине сваки тип живог бића јединственим, према Националном институту за истраживање људског генома.
Доктор ће често наручити кариотип да би утврдио да ли је стање узроковано неком врстом основног генетичког проблема. То је безболан тест, који укључује само нешто више од игле за добијање узорка ткива, али може пуно рећи о здрављу особе. Ево прегледа како се врши кариотинг и шта то може открити.
Како се врше кариотипи
Кариотип може бити креиран из различитих врста ткива. Уобичајено је узорак крви све што је потребно, али ако постоји забринутост да развојни фетус има хромозомску абнормалност, можда ће бити потребно извући амниотску течност. Ово подразумева убацивање игле у абдоменолу труднице - поступак који је релативно безбедан и безболан.
Након сакупљања узорка, у лабораторији ће га анализирати стручњак који се зове цитогенетичар који ће одвојити ћелије, узгајати их тако да их има довољно да анализирају и затим пусте хромозоме из ћелија.
У овом тренутку, хромозоми ће бити очвршћени, анализирани, пребројани, а затим сортирани.
Цитогенетичар ће такође погледати структуру хромозома како би се уверило да нема недостатка или додатог генетског материјала. Када се овај процес заврши, резултати су записани и резултати испитивања су пренети лекару који је наредио кариотип, обично у року од три до седам дана.
Потребно је мало дуже да се створи кариотип пре- данског узорка, међутим - било где од 10 до 14 дана.
Слика здравља
Прва ствар која открива кариотип јесте број хромозома које особа има: У нормалном узорку, постоји 23 парова од 46 хромозома. Кариотип такође потврђује биолошки род: два Кс хромозома означавају женску; Кс и И хромозом означавају мушкарце.
Поред ових основних информација, цитогенетичар може користити кариотип да дијагностикује било који синдром или стање узрокован додатним или недостајућим хромозомима. На пример, Довнов синдром резултира када постоји потпуна или делимична екстра копија хромозома 21, према Националном друштву Довн Синдроме. Из тог разлога, Довнов синдром се понекад назива трисомија 21.
Остали услови који се могу дијагностиковати помоћу кариотипа укључују:
- Едвардов синдром (трисомија 18)
- Патауов синдром (трисомија 13)
- Турнеров синдром (један Кс)
- Клинефелтеров синдром (КСКСИ)
- КСИИ синдром
- Тројни Кс синдром (КСКСКС)
Кариотип такође може открити делеције хромозома који су основни узрок услова као што су синдром кри-ду-Цхат (хромозом 5) или Виллиамсов синдром (хромозом 7), као и транслокације у којима се један дио хромозома налази на или замењен са другим дијелом другог хромозома.
Од 2% до 3% случајева Довновог синдрома су узроковане транслокацијом на хромозому 21, на пример.
Могућност да вам кариотип открије озбиљан генетски проблем у вама или неродјеном детету може представљати идеју о томе да је један страшан, али имајте на уму да ће вам више знања о здравственој скрби моћи да се носите са тим .
> Извори:
> Медлине Плус. "Кариотинг".
> Национално удружење за Довн Синдроме. "Шта је синдром доле?"
> Национални институт за истраживање људског генома. "Хромозоми". 16. јун 2015. године.