Кариотип ваших хромозома може открити све трисомије
У сваком организму, од људи до биљака, мале су грађевинске јединице познате као ћелије. Ове ћелије се разликују по врстама и унутар сваке особе, животиње или саме биљке. У тим ћелијама налазе се хромозоми који садрже ДНК, нацрт како функционишемо. Понекад, или да бисмо добили бољу идеју о томе како функционишемо или дијагностикујемо здравствене услове, слика се назива кариотип , а узимамо и наше хромозоме.
Кариотип је најчешћи начин анализе хромозома особе. То се може урадити на било ком људском ткиву, али најчешће се ради на крви, кожи, амнионској течности или хорионским вили. Ћелије се одводе у лабораторију, узгајају или култивишу, стављају слајдове, фотографишу и анализирају.
Шта вам може рећи кариотип?
Кариотип може да вам каже колико хромозома има особа, као и структуру сваког појединачног хромозома. Зато што вам кариотип даје информације о сваком хромозому, може вам такође рећи и пол особе. Ако су присутни два Кс хромозома, онда је појединац женски. Ако су присутни Кс и И хромозом, онда је појединац мушки.
Због тога што кариотип даје информације о укупном броју присутних хромозома, може се дијагностиковати услови попут Довновог синдрома - присуство додатног броја 21 хромозома (укупно 47 хромозома, умјесто 46). Кариотип такође разматра структуру сваког хромозома, тако да може рећи да ли особа носи структурне проблеме са хромосомом, као што је транслокација или брисање.
(Око 2 до 3 процента случајева Довновог синдрома су последица транслокације која укључује хромозом број 21).
Како се кариотип разликује од анализе рибе?
Кариотип се разликује од флуоресцентне ин ситу хибридизације (ФИСХ) анализе у томе што изгледа веома близу свим хромозомима које особа има.
Анализа ФИСХ вам даје мање информација о свим хромозомима. Тестирање рибе може идентификовати трисомије - попут Довн синдроме. Међутим, не може вам дати информативну слику о кариотипској цани. Кариотип ће такође открити структурне разлике као што су транслокације, брисања, хромозоми прстена и други.
Резултати кариотипа трају дуже да се врате од анализе ФИСХ-а. Кариотип на крвним ћелијама може да траје од три до седам дана. Кариоотип амниоцита (ћелија из амниоцентезе) или узимање узорака хорионских вила може трајати од 10 до 14 дана, у зависности од тога колико брзо расте ћелије. Анализа ФИСХ-а ће се вратити у року од три до четири дана.
Избор одговарајућег типа испитивања
Ако размишљате о пренаталном тестирању или кариотипу из дијагностичких разлога, требало би да разговарате о томе која опција је боље прилагођена вашем конкретном случају. Можда ћете такође желети да дискутујете и истражите да ли ће осигурање покрити трошкове анализе рибе и кариотипа или не. Ако сте трудни са високом ризиком трудноће, ваш лекар ће вам препоручити ФИСХ тестове као и кариотип, тако да се прелиминарни резултати брже примају. Бржи резултати могу бити пожељни онима који су у току трудноће.
ИЗВОРИ:
Амерички колеџ акушерки и гинеколога (АЦОГ). Скрининг за феталне хромозомске абнормалности. АЦОГ Працтице Буллетин, број 77, јануар 2007.
Национални институт за истраживање људског генома. Флуоресценција у хибридизацији Ситу (ФИСХ), 2008.