Око 16% оних са Довновим синдромом имају и целиак.
Људи који имају Довнов синдром, уобичајени генетски поремећај, имају тенденцију да развијају целиакију болесника са стопама далеко изнад оних у општој популацији. У ствари, целиакова болест може утицати чак 16 на сваких 100 људи са Довновим синдромом.
Зашто се то догоди? Нажалост, доктори нису сигурни. Међутим, јака веза између ова два стања је нешто што родитељи и неговатељи људи са Довновим синдромом морају разумјети, тако да могу бити у потрази за симптомима целиакијег болести и ако је потребно, извршити одговарајуће тестирање .
Довн синдроме ризика и здравствених проблема
Даунов синдром произилази из проблема са вашим генима. Свако има 23 пара гена (добијате половину сваког пара од своје мајке и пола од вашег оца), али људи са Довновим синдромом имају додатни генетски материјал у једном специфичном пару гена: 21. пар. То доводи до тога што генетичари називају "трисомијом 21", техничким називом за Довнов синдром.
Тај екстра генетски материјал може доћи од мајчине јајне или од сјемена вашег оца, а ризик од Довновог синдрома се повећава са узрастом мајке (а можда и отац, иако сви истраживачи не узимају ово мишљење). Отприлике један на сваких 700 беба рођених у Сједињеним Државама сваке године - око 6.000 беба укупно - има Довнов синдром.
Људи са Довновим синдромом имају препознатљиве карактеристике лица , укључујући очи у облику бадема, мале уши и уста, и мању главу која има тенденцију да буде равна у леђима.
Они такође могу имати низак тонус мишића, и често доживљавају здравствена питања од вида и губитка слуха до срчаних мана. Сва деца и одрасли са Довновим синдромом имају неку врсту интелектуалне инвалидности, иако се ниво ових може значајно разликовати од особе до особе.
Проблеми са дигестивним системима су такође уобичајени код оних са Довновим синдромом.
Бебе рођене са Довновим синдромом можда немају потпуно развијен анус (који се може исправити захваљујући операцији одмах након рођења). Око 5% до 15% оних са Довновим синдромом такође може имати болест познату као Хирсцхспрунг болест, која се јавља када дебело црево не функционише исправно. Ово такође може захтевати операцију за уклањање дела дебелог црева који не ради.
Целиакова болест: још једно генетско стање
Као и Довнов синдром, целиакова болест је генетски услов - обично морате имати најмање један "ген целиаког обољења" да бисте развили стање. Међутим, постоје и други фактори, неки од њих још нису идентификовани. Не сви са такозваним "гени од целиаког обољења" упадају у целиакију.
Целиакова болест је такође аутоимунско стање , што значи да укључује напад на део вашег тела својим имунолошким системом. Када имате целиак, конзумирање хране направљене од једне од три глутена зрна - грејање, јечам или ражи - узрокује имуни систем да напада и оштети танко црево. Ово ограничава вашу способност апсорбовања важних хранљивих састојака из хране. У најтежим облицима, целиакија може изазвати озбиљну неухрањеност, анемију и повећан ризик за лимфом.
Људи са Довновим синдромом имају много већи ризик од аутоимуних болести уопште, а истраживачи верују да чак 16 одсто људи са Довновим синдромом има и целиакију болест. То је знатно веће од стопе отприлике 1 процента у општој популацији. Стручњаци подстичу родитеље да имају дјецу са Довновим синдромом који су прегледани за целиак болест с целиак тестовима крви у доби од двије до три године.
Она дјеца која ће показати позитивне ће морати да прону процедуру познату као ендоскопија тако да лекари могу директно погледати и сакупљати узорке њихове цревне подлоге. Ово може звучати као велика ствар, али кључна је за добијање дефинитивне дијагнозе за целиак болести .
Такође, многи родитељи чија су деца подвргнута ендоскопском извештају да је њихово дете плутало кроз њу без проблема, и да је то било узнемирујуће за родитеље него за децу.
Откривање Целиац Дисеасе Беионд Тоддлерхоод
Чак и ако ваш Довски синдром дијете негативно за целиак болест као дете, не смијете дозволити да вас чува. Још старијим одраслима је ново дијагностификовано целиаком и могуће је развити стање у било ком тренутку. То није само стање у детињству.
Најпознатији симптоми целиакије болести укључују водену дијареју, умор, губитак тежине и анемију . Међутим, многи људи немају ове "класичне" симптоме, а умјесто тога имају симптоме који могу обухватити запртје , болове у зглобовима , па чак и губитак косе . Деца са целиакијом могу да расте спорије од својих вршњака и могу на крају бити краћа као одрасли.
Проблеми као што су поремећај хиперактивности и депресија дефицита пажње такође могу бити и чешћи код људи с целиакијом, а све то може настати код људи који такође имају Довнов синдром.
Једна студија, коју су водили клиничари у Бостонској дечијој болници, открила је да специјална клинике Довн синдрома не истражују увек симптоме целиакије болести, нарочито када ти симптоми нису "класични симптоми" који су најчешће повезани са овим условима. Та студија наводи запаљење и проблеме у понашању као симптоме који најчешће пријављују неговатељи дјеце која су накнадно били прегледани за целиакију.
Могуће је имати целиак обољење без икаквих приметних симптома , али две додатне групе истраживача су откриле да су људи са Довновим синдромом који развијају целиакију болест, вероватније него да немају очигледне симптоме, посебно спор раст. У ствари, једна студија показала је да су деца са Довновим синдромом која су била дијагнозирана целиакијом, врло вјероватно да ће бити испод десетог перцентила за висину и тежину.
Међутим, још једна студија указује на то да типични целиакални симптоми - анемија, дијареја и запртје - такође се често јављају у Довновом синдрому дјеце без целиака. Такође је могуће да они са целиакијом имају ниску функцију штитне жлезде, што се такође може десити у одсуству целиакије болести код оних са Довновим синдромом. Према томе, рекли су истраживачи, неговатељи и клиничари морају бити опрезни и прегледати стање.
Постоје неке добре вести: велика студија из Шведске показала је да људи са синдромом Довн и целиакијом не имају већи ризик од смрти него особе с Довновим синдромом.
Брига за некога са целиакијом
Нажалост, тренутно нема лекова на рецепту за лијечење целиакије болести. То се може променити у будућности, али сада, једино лечење за целиак обољење је дијета без глутена , коју особа с целиаком мора пратити у животу.
Дијета без глутена звучи релативно лако на папиру, али у пракси може бити тешко јер толико хране садржи глутен зрна. Када кувате некога са целиакијом, морате пажљиво прочитати етикете и заштитити од унакрсне контаминације глутена у кухињи.
У ствари, неке породице праве праксу једења без глутена код куће како би заштитиле здравље чланова с целиакијом. Исхрана може бити изазовна, иако је олакшана проширењем менија без глутена у различитим ресторанима брзе хране и брзе услуге.
Реч од
Када ваше дијете има Довнов синдром, размишљање о великој промјени попут дијете без глутена може изгледати претерано, посебно ако ваше дијете има и друге здравствене компликације које су уобичајене код оних са Довновим синдромом. Подизање синдрома Доун синдрома или неговање одраслих може бити изазовно, а додавање посебних ограничења у исхрани неће помоћи.
Али постоје добре вести: нема потребе да ускраћујете своје дете кексима, пиззама и другим омиљеним детињством, пошто су добре верзије свих ових намирница доступне без добре глутена. Такође, једном када сте савладали (препозно стрмо) криве учења која долазе са исхраном, вероватно ћете пронаћи да ће постати друга природа, а можда ћете видети и неке од ваших дијететских и других симптома.
> Извори:
> Лудвигссон ЈФ ет ал. Смртност сли ~ них болести и Довновог синдрома: национална кохортна студија. БМЦ Педијатрија. 2017 Јан 31; 17 (1): 41.
> Национално удружење за Довн Синдроме. Случај гастроинтестиналног тракта и синдрома доле.
> Марилд К ет ал. Довнов синдром је повезан са повећаним ризиком од целијакове болести: студија случаја у целој држави. Часопис за педијатрију. 2013 јул; 163 (1): 237-42.
> Павловић М ет ал. Скрининг Целијацке болести у Довновом синдрому - старе и нове дилеме. Ворлд Јоурнал оф Цлиницал Цасес. 2017 16. јул, 5 (7): 264-269.
> Схарр Ц ет ал. Откривање Целиакове болести код пацијената са Довновим синдромом. Америцан Јоурнал оф Медицал Генетицс, Парт А. 2016 Дец; 170 (12): 3098-3105.