Одредите свој ризик од развоја Целијакије болести
Целијачна болест је повезана са наследјењем, што значи да можете само развити целиак ако носите гене које вам предодређују. Због тога лекари све више користе генетско тестирање целиаког бола како би утврдили да ли неко има предиспозицију да развије стање.
Готово сви једу глутен, протеин који се налази у зрну пшенице, јечма и ражи.
Међутим, код људи који имају прави гени, ингестија глутена може на крају довести до целиаког обољења, аутоимунског стања које узрокује да ваше беле крвне ћелије које се боре против болести нападају подлогу ваше танког црева.
Не свако ко носи гени од целиаког обољења у коначници ће развити целијачку болест - заправо, док до 40% популације има један или оба потребна гена, само 1% популације заправо има целиакију болест. Дакле, имати генетички потенцијал не значи да ће вам бити дијагностикован целиак болест и треба да се одрекнете глутена; у ствари, шансе су сложене против њега.
Међутим, генетско тестирање за целиакију може дати још један комад у дијагностичку слагалицу, нарочито у случајевима када ваша дијагноза није јасна или где покушавате да одредите будуће потребе за тестирањем.
Генетско тестирање на целијску болест тражи два гена
Носи се са мном - ово се компликује.
Гени који су предиспонирани на целиак болести лоцирани су на комплексу ХЛА класе наше ДНК и познати су као ДК гени.
Свако има две копије ДК гена - једног од своје мајке и једног од свог оца. Постоје бројни типови ДК гена, али постоје два која су укључена у огромну већину случајева целиаког обољења: ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8 .
Од ових, ХЛА-ДК2 је далеко најчешћи у општој популацији, посебно међу људима са европским наслеђем - око 30% или више људи чији су преци из тог дела света пренели ХЛА-ДК2.
ХЛА-ДК8 се сматра ријетим, појављује се у око 10% укупне популације, иако је то врло често код људи из Централне и Јужне Америке.
Студије су показале да око 96% људи са дијагностификованим биопсијом са целиакијом има ДК2, ДК8 или неку комбинацију двоје. Пошто добијете један ДК ген од своје мајке и једног од вашег оца, могуће је да имате две копије ДК2, двије копије ДК8, једну копију ДК2 и једну од ДК8 или једну копију ДК2 или ДК8 комбиноване са још један ген ДК.
У сваком случају, ако носите једну копију ДК2 или ДК8, сматрате се да имате много већи ризик од целиаког обољења. Постоје неки докази да носећи две копије једног од гена (било ДК2 или ДК8) могу повећати ризик чак и више.
Најмање једна студија показала је да још један специфичан ген, ХЛА-ДК7 , такође предиспада појединце на целиакију. Заправо, у тој студији, 2% људи са биопсијом доказано целиаког обољења преноси ХЛА-ДК7, али не и ДК2 или ДК8. Међутим, постоје неке контроверзе око тога да ли ДК7 заправо предизлази вас на целиак болест, а генетско тестирање у САД тренутно не препознаје ДК7 као "ген целиаког обољења".
Поред тога, ново истраживање показује да вам не треба носити ХЛА-ДК2 или ХЛА-ДК8 како бисте развили не-целиакну глутенску осјетљивост .
Можда постоје додатни ХЛА-ДК гени који су укључени у сензитивност глутена; прочитајте више у Да ли вам требају одређени гени да бисте развили осетљивост глутена?
Целиац Гене Тест укључује једноставан екран
Тестирање гена целиаког обољења уопште није инвазивно. У лабораторији ћете добити узорак ваше крви, користити брис за сакупљање неколико ћелија из вашег образа, или користити шприц или бочицу да бисте сакупили неку од ваше пљувачке. Твоја крв, ћелија лица или пљува затим анализира лабораторија; било који од ових метода производи једнако прецизне резултате.
Већина људи има генетско тестирање изведено заједно са другим тестовима које је наручио њихов лекар.
Међутим, могуће је (иако скупо) да добијете тест без укључивања лекара.
Постоје два места на којима можете тестирати без лекарског налога: Ентеролаб, специјализована лабораторија у Далласу ( Ентеролаб такође врши тестирање осетљивости на глутен ) и услуге генетског тестирања 23андМе.цом.
За око 150 долара (плаћено у тренутку када унесете поруџбину), Ентеролаб ће анализирати ваше гене и рећи вам који гени ХЛА-ДК носите, укључујући и то да ли носите један од два главна гена од целиаког обољења. Тест се изводи ћелијама које су сакупљене брисачем изнад вашег образа, тако да нема укљученог крвног зрна. Кад једном потапнете образ и отпремите узорак, резултати ће вам бити послати у року од три недеље.
Са 23андМе.цом, у међувремену, пљунутићете у бочицу и послати бочицу за тестирање. Компанија пружа тестирање генијалних болести путем опције "Здравље и предање", која кошта око 200 долара. Ваш извештај такође ће пружити детаљне информације о вашем пореклу и податке о генетским сродницима.
Генетско тестирање не једнака дијагноза
С обзиром да не сви који преносе целиак гени који се дијагностикују целиакијом болести (већина људи не развија стање чак ни са геном, заправо), позитиван генетски тест не одговара дијагнози. (Види: Ја сам тестирао позитивно у свом тесту целиак гена. Да ли треба да идем без глутена? )
Сви ваши генетски тестови са позитивним целиакијим болестом вас постављају у оно што лекари сматрају "високо ризичним" групама за целиакију. Према томе, тестови гена целиаког обољења су углавном корисни за искључивање целиаког обољења у случајевима где су присутни целиакови симптоми . У неким случајевима, особа може имати резултате целиак теста који нису јасни, а генски тест може помоћи лекару да направи одговарајућу дијагнозу.
Тестови гена такође су од помоћи да се искључи целиакија код чланова породице дијагнозираних целиака. Тестирање целиаког обољења за рођаке се препоручује када се дијагностикује неко у вашој породици, али ако знате да носите ген целиаког обољења, требало би да будете пажљивији.
На крају, могуће је користити генске тестове да би се видело да ли је целијачна болест могућност код некога ко већ користи дијете без глутена .
Морате да једете глутен за тестирање конвенционалне целиакове болести да будете прецизни. Међутим, неки људи схватају да се једење без глутена чини да се боље осећају и уклањају протеине глутена из своје дијете прије него што се тестирају за целиакију. Ако касније одлуче да желе дијагнозу, имају два избора: покушати да изазову глутен или да се подвргну генетском тестирању.
Не морате да једете глутен за испитивање гена за целиак болест, тест само утврдјује да ли имате потенцијал да развијете целијачну болест, а не ако га стварно имате. Због тога, иако генетско тестирање не може пружити апсолутне одговоре о томе да ли заправо имате целиак болест, многи људи више воле изазов глутена јер не захтијева од њих да се врате на глутен како би добили више информација о њиховом стању.
Имамо много тога што још не знамо за целиакију и није јасно зашто неки људи са гени од целиаког обољења развијају, док други то не чине. Међутим, генетско тестирање целиаког болести може помоћи у одређивању ризика за стање код чланова породице, ау случајевима који нису потпуно јасни.
Извори:
Целиац Дисеасе Центре на Универзитету Цолумбиа. Серолошко и генетско тестирање. Објављено 5. јануара 2012.
Национални институти за здравље. НИХ Конференција за развој консензуса о Целијској болести. Објављено 5. јануара 2012.
Саццхетти Л. и др. Дискриминација између Целиац и других гастроинтестиналних поремећаја у детињству путем брзог типичног антигена лимпхоците хуманим. Клиничка хемија. Ауг. 1998, вол. 44, бр. 8, стр. 1755-1757.
Центар Целијског болести Универзитета у Чикагу. Генетско тестирање . Приступио 5. јануара 2012 ..