Целијачна болест је генетско стање, што значи да морате да имате "праве" гене да га развијете и да га дијагнозирате. ХЛА-ДК2 је један од два главна гена целиаког обољења и најчешћи је ген који је имплициран у целиакој болести (ХЛА-ДК8 је други такозвани "целиакни гени").
Већина доктора сматра да вам треба барем једна копија ХЛА-ДК2 или ХЛА-ДК8 за развој целиакије болести.
Целиац Генетицс Басицс
Генетика може бити збуњујући предмет, а генетика целиакије болести је нарочито збуњујућа. Ево нешто поједностављено објашњење.
Сви имају ХЛА-ДК гене. Заправо, сви наслеђују две копије ХЛА-ДК гена - једног од своје мајке и једног од свог оца. Постоји много различитих типова ХЛА-ДК гена, укључујући ХЛА-ДК2, ХЛА-ДК8 , ХЛА-ДК7 , ХЛА-ДК9 и ХЛА-ДК1 .
То су ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8 варијанте гена које повећавају ризик од целиаког обољења.
Пошто сви наслеђују два ХЛА-ДК гена (један од сваког родитеља), могуће је да особа има једну копију ХЛА-ДК2 (често написана као ХЛА-ДК2 хетерозиготна), две копије ХЛА-ДК2 (хомозиготна ХЛА-ДК2) , или без копија ХЛА-ДК2 (ХЛА-ДК2 негатива).
Поред тога, постоје најмање три различите верзије ХЛА-ДК2 гена. Један, познат као ХЛА-ДК2.5, даје највећи ризик за целиакију; око 13% становника Кавказа у САД носи овај специфичан ген.
Међутим, људи са другим верзијама ХЛА-ДК2 такође су у опасности за целиакију.
Ако имам ген, шта је мој ризик?
То зависи.
Људи који имају два примерка ХЛА-ДК2 (веома мали проценат популације) имају највећи укупни ризик од целиаког обољења. Према власничкој процени ризика заснованој на објављеним истраживањима која је развијена од стране службе генетског тестирања МиЦелиацИД, целиакија се јавља код особа са две копије ДК2 по стопи око 31 пута од популације.
Људи који имају две копије ХЛА-ДК2 такође имају повећан ризик за најмање једну врсту рефракторне целиакије (што се дешава када се чини да прехрана без глутена делује како би контролисала стање), и за повезивање са ентропопијом Т -целл лимфом , тип рака који је повезан са целиакијом.
Људи који имају само једну копију ХЛА-ДК2 имају око 10 пута више ризика од "нормалне популације" за целиакију, према МиЦелиацИД-у. Они који носе и ХЛА-ДК2 и ХЛА-ДК8, други ген целиаког обољења, имају око 14 пута већи ризик од "нормалне популације".
Остали фактори су укључени
Не свако ко носи ХЛА-ДК2 развија целиак болест - ген је присутан у више од 30% америчке популације (углавном оних са сјеверно-европским генетским наслеђем), али само око 1% Американаца заправо има целиакију.
Истраживачи верују да има неколико других гена укључених у одређивање да ли неко који је генетски осетљив стварно развија стање, али они још нису идентификовали све укључене гене.
Извори:
Ал-Тома А. и др. Хомозигозитет хуманог леукоцитног антигена-ДК2 и развој рефракторног целиаког обољења и лимфома Т-ћелије повезане са ентеропатијом. Клиничка гастроентерологија и хепатологија. 2006 Мар; 4 (3): 315-9.
Табела стратификације ризика МиЦелиацИД. Приступано 20. марта 2012.
Плоски Р. и др. На ХЛА-ДК (алфа 1 * 0501, бета 1 * 0201) -осоцијална осетљивост на целиакију: могући ефекат дозирања гена ДКБ1 * 0201. Антигени ткива. 1993 Апр; 41 (4): 173-7.
Вадер В. ет ал. Ефекат дозирања ХЛА-ДК2 гена у целиакој болести директно је повезан са величином и ширином одговора Т ћелија специфичних за глутен. Зборник радова Националне академије наука. 2003 14. октобар; 100 (21): 12390-12395.