Апласиа цутис цонгенита је поремећај коже који узрокује децу да се рађају са недостајућим делом коже. Апласиа цутис цонгенита се може појавити сам или као симптом других поремећаја као што су Јохансон-Близзардов синдром и Адамс-Оливеров синдром. Апласиа цутис цонгенита се може наслиједити или се десити без породичне историје стања. Поремећај утиче и на мушкарце и жене из свих етничких заједница и наступа у око 1 од 10.000 рођених.
Истраживачи нису сигурни који гени изазивају апласиа цутис цонгенита, али сумњају да гени који утичу на раст коже могу бити мутирани. У неким случајевима стање је могуће узроковати изложеност метимазолу, леку који се користи за лечење хипертироидизма . Други случајеви такође могу бити узроковани вирусом или повредом бебе током трудноће. Ако је стање наслеђено , обично га преноси само један родитељ.
Знаци и симптоми
Дјетету рођеном са аплазијом цутис цонгенита недостаје се комад коже, обично на скалпу (70 процената појединаца). Недостају се и закрпе на пртљажнику, рукама или ногама. Већина деце има само један недостајући део коже; међутим, могу недостајати вишеструке закрпе. Погађена област је обично прекривена танком провидном мембраном, добро је дефинисана и није упаљена. Отворена површина може изгледати као чир или отворена рана. Понекад недостаје патцх коже пре него што се дијете роди.
Недостатак је обично округао, али може бити и овални, правоугаони или звездани. Колико је велики поклопац, варира.
Ако на скалпу дође апласиа цутис цонгенита, може доћи до дефекта лобање испод недостајућег закрпа. У овом случају често се искривљује раст косе око крпе, познат као знак косе.
Ако је кост погођена, постоји повећан ризик од инфекција. Уколико је кост озбиљно угрожен, покривеност мозга може бити изложена и повећан је ризик од крварења.
Добивање дијагнозе
Апласиа цутис цонгенита се дијагностикује на основу изгледа коже детета. Дефекти се могу приметити одмах након рођења. Ако се закрпа зарастао пре дјетета, коса ће нестати из погођеног подручја. За дијагнозу стања нису потребни никакви лабораторијски тестови. Веома велике кварове на скалпу, посебно оне са знаком оловке за косу, треба испитати за могуће кости или дефекте меког ткива.
Третман
Најчешће, једини третман потребан за апласиа цутис конгенитални је нежно чишћење погођеног подручја и примена сребра сулфадиазин како би се спречило исушивање крви. Већина погођених подручја ће се лечити самостално током неколико недеља, што резултира развојем ожиљака без ожиљака. Мале костне дефекте обично се затварају и сами у првој години живота. Обично се избегава хирургија, осим ако је недостајућа површина коже велика, или је погођено неколико подручја главе.
Извори:
Црове, М. (2005). Апласиа цутис цонгенита. еМедицине
Национална организација за ретке поремећаје. Апласиа Цутис Цонгенита