Познавање основе генетике може вам помоћи да разумете генетске поремећаје
Знање научних заједница о генетици се свакодневно повећава, што свакодневно повећава ризик од медицинских открића и третмана. Ако сте ви или неко кога волите дијагностицирали генетичко стање, можда вам је тешко пратити све ове генетичке термине. Ево неких од најчешћих појмова и шта треба да знате о њима.
Шта је ДНК?
ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) носи генетске информације у ћелијама вашег тела. ДНК се састоји од четири сличне хемикалије-аденин, тимин, цитозин и гванин-које се називају базе и скраћено као А, Т, Ц и Г. Ове базе се понављају у пару, како би се направила ваша ДНК.
Шта је ген?
Ген је засебан део ДНК ћелије. Гени су кодирана упутства за стварање свега што вам треба тело, нарочито протеина. Имате око 25.000 гена. Истраживачи тек треба да утврди шта већина наших гена ради, међутим, неки од наших гена могу бити повезани са поремећајима као што су цистична фиброза или Хунтингтонова болест.
Протеини: наши грађевински блокови
Протеини су ланци хемијских грађевинских блокова званих аминокиселина. Протеин би могао садржати само неколико амино киселина у свом ланцу или би могао имати неколико хиљада. Протеини чине основу за већину онога што ваше тело ради као што је варење, енергија и раст.
Основе хромозома
Гени се пакују у снопове који се зову хромозоми. Људи имају 23 парова хромозома, што резултира у 46 индивидуалних хромозома. Од тих парова, један пар, к и и хромозом, одређује да ли сте мушко или женско, као и неке друге карактеристике тела. Жене имају КСКС пар хромозома док мушкарци имају пар КСИ хромозома.
Други 22 парова су аутосомни хромозоми, који одређују остатак шминке вашег тела.
Људски геном?
Човеков геном је потпуна копија читавог сета људских гена инструкција. Пројекат људског генома, завршен 2003. године, идентификовао је све људске гене у ДНК и похранио информације у базе података, тако да су сви истраживачи свуда могли да га користе.
Разумевање мутација
Посебан ред парова Ас, Тс, Цс и Гс је изузетно важан у вашој ДНК. Понекад постоји грешка - један од парова се пребацује, пада или понавља. Ово мења кодирање једног или више гена и зове се генетска мутација. Неке мутације су безопасне, док друге мутације могу изазвати болести или довести до неважних трудноћа.
Још један начин да се ваша ДНК код може промијенити је грешка у вашим хромозомима. Делови хромозома могу се прекинути, пребацити са другим хромозомом, или се заменити унутар истог хромозома. Ако дође до неке од ових или других грешака, онда се промене, такође познате као мутације, одвијају у оквиру кодирања ваших гена. Такође можете имати три копије хромозома, познатог као тризомија, или само један хромозом уместо нормалног пара. Довнов синдром, такође назван трисомија 21, наступа када постоје три копије хромозома 21.
Извори
- > Буртон, Јесс, и Џон Турни. Роугх Гуиде то Генес & Цлонинг . Лондон: Роугх Гуиде Лтд, 2007.
- > "Шта је ген?" Разумевање генетике. Технолошки музеј иновација. 21 Јан 2008.
- > "Како се генетски поремећаји подстичу." Ховард Хугхес Медицал Институте. 21 Јан 2008.
- > "Основе и даље." Леарн.Генетицс. Универзитет у Утаху. 21 Јан 2008.