Рођени дефекти главе, лица и стопала
Јацксон-Веиссов синдром је генетски поремећај узрокован мутацијама у ФГФР2 гену на хромозому 10. Узрокује препознатљиве урођене дефекте главе, лица и стопала. Није познато колико често долази Јацксон-Веиссов синдром, али неки појединци су први у породицама који имају поремећај, док други наслеђују генетску мутацију на аутосомалан доминантан начин .
Симптоми
Код рођења, кости лобање нису повезане; затварају се док дијете расте. У Јацксон-Веиссовом синдрому, кости лобање су прерано спојене (осигурач). Ово се зове "краниоситностоза". Ово изазива:
- скривена лобања
- широко размакнутих очију
- избушено чело
- неуобичајено равна, неразвијена средња површина лица (хипоклизиа средњих површина)
Још једна препозната група поремећаја у развоју код Џексон-Вајсовог синдрома су у стопалима:
- велики прсти су кратки и широки
- велики прсти се такође савијају од других прстију
- кости неких прстију могу бити заједно спојене (назване "синдактично") или необично обликоване
Појединци са Јацксон-Веисс синдромом обично имају нормалне руке, нормалне интелигенције и нормалан животни вијек.
Дијагноза
Дијагноза Јацксон-Веиссовог синдрома базирана је на присутним оштећењима урођеним. Постоје и други синдроми који укључују краниосиностозу, као што су Цроузонов синдром или Апертов синдром, али абнормалности ногу помажу у разликовању Јацксон-Веисс синдрома.
Ако постоји сумња, може се урадити генетски тест да би се потврдила дијагноза.
Третман
Неки од поремећаја урођених присутних у Јацксон-Веиссовом синдрому могу бити кориговани или смањени захваљујући операцији. Лечење краниосиностозе и абнормалности лица обично лече лекари и терапеути који се специјализују за поремећаје главе и врата (цраниофацијални специјалисти).
Ови тимови специјалиста често раде у посебном цраниофацијалном центру или клиници. Национална краниофацијална асоцијација има контакт информације за цраниофацијалне медицинске тимове и такође пружа финансијску подршку за нонмедицал трошкове појединаца који путују у центар за лечење.
Извори:
> Вулфсберг, Ериц. "Јацксон-Веисс синдром". ЦЦДД обитељско образовање. 26. јан 2004. Јохнс Хопкинс Медицине.
> "Јацксон-Веисс синдром." Индекс ретких болести. Национална организација за ретке поремећаје.
> "Јацксон-Веисс синдром." Генетика Хоме Референце. 2. мај 2008. Америчка национална библиотека медицине.
> Ван Буггенхоут, Г., и ЈП Фринс. "Јацксон-Веисс синдром". Јули 2005. Орпханет Енцицлопедиа.