Разумевање асфиксне торакалне дистрофије
Јеунов синдром, познат и као асфиксујућа торакална дистрофија, представља наслеђени облик патуљака који производи кратке удове, мали груди и проблеме са бубрезима. Његова главна манифестација, међутим, је респираторна дистресија због малих кичмењака. Процењује се да се јавља код 1 на 100.000-130.000 живорођених и утиче на људе из свих етничких заједница.
Симптоми
Појединци са Јеунеовим синдромом имају неке физичке карактеристике:
- Дуг, уски и абнормално мали сандук са смањеним капацитетом плућа
- Кратко оружје и ноге у поређењу са трупом и укупним малим растом (кратки лимфни патуљак )
- Лекови бубрега који могу довести до отказивања бубрега
Остали симптоми који могу имати особе са Јеунеовим синдромом су:
- Интестинална малабсорпција
- Дегенерација ретине
- Проблеми са јетром
- Срчани и циркулаторни проблеми
Често се јавља озбиљна дисајна респирација током раног детињства. У другим случајевима, проблеми са дисањем су мање озбиљни, а преовлађују абнормалности бубрега или гастроинтестиналног система.
Дијагноза
Јеунеов синдром се обично дијагностикује при рођењу на основу деформитета у грудима и краткотрајног патуљаста. Мало погођена дојенчад ће имати респираторне поремећаје. Бољи случајеви могу бити дијагностиковани рендгенским сликама.
Третман
Најважнија област медицинске његе за појединца са Јеунеовим синдромом је спречавање и лечење респираторних инфекција.
Нажалост, многи новорођенчад и деца са синдромом умиру од респираторне инсуфицијенције коју доводе мали груди и поновљене респираторне инфекције.
У неким случајевима, проширење кавеза ребра са реконстрадивном хирургијом у грудима је успјешно у отклањању респираторног стреса. Ова операција је тешка и ризична и резервирана је за дјецу са тешким тешкоћама дисања.
Појединци са Јеунеовим синдромом могу такође развити висок крвни притисак од обољења бубрега. Њихови бубрези могу на крају пропасти, а третирају се путем дијализе или трансплантације бубрега .
Многи појединци са Јеуновим синдромом који преживе одојчад на крају почињу да имају нормалан развој груди.
Генетско саветовање
Јеунов синдром је наслеђени аутосомни рецесивни поремећај . То значи да оба родитеља морају бити носиоци дефектног гена како би дијете наследило синдром. Дакле, ако родитељи рађају дијете које је погођено, то значи да су и носачи и да свако наследно дијете има 25% шансе за наслијеђивање синдрома.
Извори
Цхен, Х. (2004). Задржавајућа торакална дистрофија (Јеунеов синдром). еМедицине.
Саримурат Н, Елциоглу Н, Текант ГТ, ет ал. Јеунова асфиксна торакална дистрофија новорођенчета. Еур Ј Педиатр Сург, 1998; 8: 100.
Уредио Рицхард Н. Фогорос, МД