Узроци кратког пораста
Дварфизам значи да особа има кратак статус због генетичког или здравственог стања, уз одраслу висину од 4 стопа, 10 инча или мање. Постоји око 300 врста патуљаста. Људи са овим условима обично имају нормалне интелигенције и способности, иако неки услови могу проузроковати друге здравствене проблеме.
Термини који обично преферирају особе са овим условима су "краткорођене" или "мале особе" уместо патуљаче.
Многи људи сада сматрају да је појам мидгет сада увредљив.
Категорије патуљасти
Постоје две главне категорије патуљасти:
- Диспропорционални патуљак: то значи да особа има неке дијелове тела средње величине, као што су глава и / или труп, и неки краћи од нормалних делова тела, као што су ноге и руке. Најчешћа врста диспропорционалног патуљаста (и најчешћа врста патуљаштва, уопште) је ахондроплазија, у којој особа има труп нормалне величине и кратке удове.
- Пропорционални патуљак : То значи да је особа свуда мање него просјечна. Дварфизам дефицита раста-хормона , примордијални патуљак и Сецкелов синдром су све врсте пропорционалног патуљаста.
Врсте патуљасти имају различите узроке и физичке карактеристике, иако су сви погођени овим условима кратки. Већина услова је генетска и присутна при рођењу.
Ахондроплазија - најчешћи облик патуљаштва
Ацхондропласиа чини 75 одсто свих случајева патуљаштва и појављује се у једном од сваких 15.000 до 40.000 рођених.
Уз ахондроплазију, постоји проблем са ген који говори тијелу да претвара хрскавицу у кост у току раста (посебно у дугим костима). Физичке особине ове врсте патуљасти су:
- Горњи део тела је просечне величине, али руке и ноге су знатно краће.
- Глава је обично већа од просјека.
- Чело је истакнуто.
- Прсти су обично краћи од просјека.
- Одрасли могу развити лук доњег леђа или сагнути ноге .
- Просечна висина одрасле особе је нешто више од 4 метра.
Узроци патуљаштва
Већина људи са патулозмом доживљава генске мутације (промене у специфичним геномима) које ометају нормалан развој хрскавице и костију у телу. С обзиром да руке и ноге имају најдуже кости, било каква интерференција у нормалном развоју костију обично резултира краћим удовима - што доводи до кратког пораста.
Генетска промена која узрокује патуљаст се преноси од родитеља до детета (наслеђена) или се дешава када се мутација (промена гена) одвија у ћелији јаја или сперми прије зачећа. Два краткорочна лица могу имати дијете без дјетета, док родитељи у просјеку могу родити дете са ахондроплазијом.
Неке не-генетичке врсте патуљасти могу бити узроковане недостатком хормона раста или могу доћи ако тело бебе или дјетета не добије нуспојте који су потребни за раст и правилан развој. Ове случајеве обично лечи специјалиста.
Добивање дијагнозе
Већина случајева ахондроплазије може се дијагностиковати пре рођења (употребом ултразвука у каснијим фазама трудноће).
Ултразвук може показати краће од просечне руке и ноге, као и да ли је беба глава већа од просјека.
Постоје неке врсте патуљасти које могу бити дијагнозиране чак и раније у трудноћи, а постоје и друге врсте које се не могу дијагностиковати до порођаја.
Нема доступног лека за патуљастом изазваног генетским поремећајима . Спречавање или поступање са пратећим здравственим проблемима је једини поступак који је тренутно доступан малим људима и њиховим породицама.
Ако дете не добије дијагнозу патуљаста, он или она могу једноставно бити на краткој страни нормалног спектра раста.
> Извори:
> Дукер АЛ. Дварфизам. КидсХеалтх из Немоурса. хттпс://кидсхеалтх.орг/ен/парентс/дварфисм.хтмл.
> Дварфисм. МедлинеПлус. хттпс://медлинеплус.гов/дварфисм.хтмл.