Наследан поремећај са само око 100 познатих случајева
Сецкелов синдром је наслеђени облик првобитног патуљаста , што значи да дете почиње врло малим и не расте нормално након порођаја. Док ће особе с Сецкеловим синдромом обично бити пропорционалне у размери, имат ће имати изразито мале величине главе. Ментална ретардација је такође честа.
Упркос низу физичких и менталних изазова с којима се суочава особа са Сецкеловим синдромом, многи су познати да су живели добро више од 50 година.
Узроци Сецкеловог синдрома
Сецкелов синдром је наследни поремећај повезан са генетским мутацијама на једном од три различита хромозома. Сматра се изузетно ретким, са мало више од 100 случајева пријављених од 1960. године. Многа деца са дијагнозом Сецкеловог синдрома родјена су родитељима који су блиско повезани (кардинални), као што су код првих рођака или браће и сестара.
Сецкелов синдром је рецесиван генетски поремећај, што значи да се то дешава само када дијете наслеђује исти абнормални ген из сваког родитеља. Ако дете прими један нормалан ген и један абнормални ген, дете ће бити носилац синдрома, али обично неће показивати симптоме.
Ако оба родитеља имају исту хромозомску мутацију за Сецкелов синдром, њихов ризик од бебе са Сецкеловим синдромом је 25 процената, док је ризик од носивости 50 процената.
Карактеристике Сецкеловог синдрома
Сецкелов синдром карактерише абнормално споро развој фетуса и ниска телесна тежина.
Након порођаја, дете ће доживети спор раст и сазревање костију што резултира кратким и пропорционалним растом (за разлику од краткодлацног патуљаста или ахондроплазије). Особе са Сецкеловим синдромом имају различите физичке и развојне карактеристике, укључујући:
- Врло мала величина и тежина при рођењу (просечно 3,3 фунти)
- Изузетно мали, пропорционални раст
- Абнормално мале величине главе (микроцефалија)
- Кљунастом штитом носа
- Узак лице
- Усклађене уши
- Неуобичајено мале вилице (микроннатие)
- Ментална ретардација, често тешка са ИК мање од 50
Остали симптоми могу укључити ненормално велике очи, висок облак нечистоће, малформације зуба и друге деформације костију. Око крвних поремећаја као што су анемија (ниске црвене крвне ћелије), панцитопенија (недовољно крвних ћелија) или акутне миелоичне леукемије (врста рака у крви) такође се често виде.
У неким случајевима тестисе код мушкараца неће успети да се спусте у скротум, док жене могу имати неуобичајено увећани клиторис. Поред тога, људи са Сецкеловим синдромом могу имати прекомерну тјелесну косу и једну, дубоку гребену преко дланова својих руку (позната као симиан брада).
Дијагноза Сецкеловог синдрома
Дијагноза Сецкеловог синдрома заснива се готово искључиво на физичким симптомима. Кс-зраци и други алати за измишљање ( МРИ , ЦТ скенирање ) могу бити потребни да би се разликовали од других сличних услова. Тренутно нема лабораторијског или генетичког теста специфичног за Сецкелов синдром. У неким случајевима, дефинитивна дијагноза се не може направити док дете не постане старије и појављују се карактеристични симптоми.
Лечење и управљање Сецкеловим синдромом
Третман Сецкеловог синдрома је усредсређен на било који медицински проблем који може настати, нарочито крвни поремећаји и структурне деформације. Људи са менталним изазовима и њихове породице морат ће добити одговарајућу социјалну подршку и савјетодавне услуге.
Извори:
> Ал-Досари, М .; Схахеен, Р .; Цолак, Д. и др. "Нова ЦЕНПЈ мутација изазива Сецкелов синдром." Ј Мед Генет . 2010; 47: 411-4.
> Хеннекам, Р .; Аллансон, Ј .; и Крантз, И. (2011) "Пропорционални краткотрајни синдроми." Горлинови синдроми главе и врата . Окфорд, Енгланд: Окфорд Университи Пресс: 440-80.