Зашто је овај поремећај подељен у два различита синдрома
У претходним годинама, Лауренце-Моон-Бардет-Биедл синдром (ЛМББС) је био појам који се користи за опис наслеђеног генетског стања који је утицао на отприлике 1 од 100.000 рођених беба. Именован је по четири лекара који су у почетку описали симптоме синдрома.
Од тада, ЛМББС је препознат као нетачан. Уместо тога, откривено је да ЛМББС заправо садржи два различита поремећаја: Биедл-Бардет синдром (ББС) и Лауренце-Моон синдроме (ЛМС).
Разлика између Биедл-Бардет синдрома и Лауренце-Моон синдрома
ББС је веома ретка генетска болест која узрокује погоршање вида, додатних прстију или прстију, гојазност у стомаку и стомаку, проблеме бубрега и тешкоће у учењу. Визија се брзо погоршава; многи ће постати потпуно слепи. Компликације од других симптома, као што су проблеми са бубрезима, могу постати опасне по живот.
Као и ББС, ЛМС је наследни поремећај. Повезан је са потешкоћама у учењу, смањеним сексуалним хормонима и крутошћу мишића и зглобова. ББС и ЛМС су врло слични, али се сматрају различитим јер пацијенти ЛМС не показују знаке екстра цифара или гојазности у абдомену.
Узроци ББС и ЛМС
Већина случајева ББС-а су наследни. Ин погађа и мушкарце и жене једнако, али није уобичајена. ББС утиче само на 100.000 у Северној Америци и Европи. То је мало чешће у земљама Кувајта и Њуфаундленда, али научници нису сигурни зашто.
ЛМС је такође наследна болест. ЛМС је аутосомална рецесивна, што значи да се дешава само ако оба родитеља носи ЛМС гене. Типично, сами родитељи немају ЛМС, већ носи ген од једног од својих родитеља.
Како се дијагностикује
ББС се типично дијагностикује током детињства. Визуални прегледи и клиничке процјене ће тражити различите абнормалности и кашњења.
У неким случајевима, генетско тестирање може открити присуство поремећаја пре него што симптоми напредују.
ЛМС се обично дијагностикује приликом тестирања за кашњења у развоју, као што су пројекције за инхибирање говора, опште тешкоће у учењу и слушни проблеми .
Третмани за два услова
Лечење ББС-а је усредсређено на лечење симптома поремећаја, као што су корекција вида или трансплантација бубрега. Рана интервенција може омогућити деци да живе нај нормалнији живот и управљају симптомима, али у овом тренутку нема лека за болест.
За ЛМС, тренутно нема одобрених третмана за обољење поремећаја. Као и ББС, третман је фокусиран на управљање симптомима. Офталмолошка подршка, као што су наочаре или друга помоћна средства, може помоћи у погоршању вида. Да би помогли у лечењу кратког пораста и расту, може се препоручити хормонска терапија. Говор и радна терапија могу побољшати спретност и дневне вештине живота. Може бити неопходно лечење реналне терапије и помоћу бубрега.
Прогноза за Биедл-Бартет синдром или Лауренце-Моон синдром
За оне са синдромом Лауренце-Моон, очекивани животни вијек је обично краћи од других људи. Најчешћи узрок смрти везан је за проблеме бубрега или бубрега.
Код Биедел-Бартетовог синдрома бубрежна инсуфицијенција је веома честа и највероватније је узрок смрти. Управљање бубрежним питањима може побољшати очекивани животни вијек и квалитет живота.
Извори:
"Биедл-Бартет синдром". Национална организација за ретке поремећаје, 2015.
"Лауренце-Моон Синдроме". Патиент.Инфо, 2015.