Одличне особине лица су Халлмарк ове ретке болести
Синдром Цорнелиа де Ланге (ЦДЛС), познат и као Бацхманн-де Ланге синдром, представља генетски поремећај који узрокује посебан изглед који је присутан од рођења. Болест може да утиче на више делова тела и креће се од благог до озбиљног. ЦДЛС се може наслиједити; међутим, већину случајева су узроковане новим мутацијама.
До сада је ЦДЛС био повезан са мутацијама у геномима НИПБЛ, СМЦ1А, ХДАЦ8, РАД21 и СМЦ3.
Већина случајева резултат је мутација у НИПБЛ гену. Око 30 процената случајева није повезано са било којом од ових генетских мутација. Процјењује се да стање погађа од 1 на 10.000 до 30.000 новорођенчади. Више људи може имати стање јер благе случајеве могу ићи неадекватно. ЦДЛС се дефинитивно дијагностицира путем генетског тестирања.
Одличне физичке карактеристике
Многи од симптома Цорнелиа де Ланге синдрома су присутни на рођењу. Људи са ЦДЛС-ом имају специфичне особине лица као што су:
- Сродне обрве које изгледају закривљене и добро дефинисане (99 процената случајева)
- Дугих цурли трепавица (99 процената случајева)
- Ниска предња и леђа косе (92 процената случајева)
- Пресечени нос (88 процената случајева)
- Угаони усправни усни и танке усне (94 посто случајева)
- Мала доња чељуст и / или удубљена горња вилица (84 посто случајева)
- Разбијање палате
Остале физичке абнормалности које могу или не морају бити присутне при рођењу укључују:
- Веома мала глава (микроцефалија) (98 процената случајева)
- Проблеми са очима и видом (50 процената случајева)
- Прекомерна тјелесна коса, која може бити танка када расте дијете (78 посто случајева)
- Кратки врат (66 процената случајева)
- Рани абнормалности као што су недостајући прсти, врло мале руке и / или унутрашње одступање од ружичастих прстију
- Срчани недостаци
Деца са Цорнелиа де Ланге синдромом су углавном рођена мала, понекад преурањена. Они који су погођени могу имати врло напете мишиће, проблеме са храњењем и низак ударац. Деца са ЦДЛС-ом могу такође имати гастроезофагеални рефлукс као и нападе.
Проблеми језика и понашања
Деца са Цорнелиа де Ланге синдромом се не развијају брзо као друга дјеца. Већина има благе до умерене менталне сметње, али неке могу бити дубоко онеспособљене (са ИК опсегом од 30 до 85). Због проблема са ушима, слухом и развојем, деца са ЦДЛС-ом често почињу да говоре касније од својих вршњака.
Проблеми понашања код деце са ЦДЛС-ом могу укључивати хиперактивност, самоповређивање, агресију и поремећај сна. Ова деца такође могу изгледати као аутистични синдром због смањене способности да се односе на друге људе, понављајуће понашање, тешкоће са изражавањем лица и кашњење језика.
Лечење ЦДЛС-а
Третман се фокусира на адресирање симптома ЦДЛС-а, тако да они који су погођени могу водити нормалније животе. Деца имају користи од програма ране интервенције за побољшање мишићног тона, управљање проблемима храњења и развијање финих моторичких вештина. Стручњаци за ментално здравље могу помоћи у управљању симптомима понашања стања.
Деци такође могу да виде кардиологе или офталмологе за проблеме срца и ока. Очекивано трајање живота је нормално све док дијете нема већих унутрашњих абнормалности као што су недостаци срца.
Извор:
Текин, М. (2015). Цорнелиа де Ланге синдром. еМедицине.