Поремећај хромозома 15
Прадер-Виллиов синдром је узрокован генетским поремећајем хромозома 15. То је ретки поремећај присутан при рођењу који доводи до бројних физичких, менталних и понашања. Кључна карактеристика Прадер-Вилли синдрома је константан осећај глади који обично почиње око 2 године живота.
Људи са Прадер-Вилловим синдромом желе стално да једу јер се никад не осећају пуни (хиперфагија) и обично имају проблема са контролом њихове тежине.
Многе компликације Прадер-Вилли синдрома су због гојазности.
Ако ви или ваше дијете имате Прадер-Вилли синдром, тим специјалиста може радити са вама да управљате симптомима, смањујете ризик од развоја компликација и побољшате квалитет живота.
Прадер-Вилли се јавља у отприлике једном од сваких 12.000-15.000 људи, и код дечака и девојака, и код људи свих етничких заједница. Прадер-Виллиов синдром се обично дијагностикује појавом и понашањем дјетета, потом потврђује специјализирано генетско тестирање узорка крви. Иако ретки, Прадер-Виллиов синдром је најчешћи генетски узрок гојазности.
Симптоми Прадер-Вилли синдрома
У почетку, дете са Прадер-Виллиовим синдромом имаће проблема са растом и тежином (неуспјех). Због слабих мишића (хипотонија), дојенчад није у могућности да пије из бочице и можда ће требати посебне технике храњења или храњења цијеви док мужеви не постану јачи.
Деца са Прадер-Вилловим синдромом су често иза друге деце у развоју.
Између 1 и 6 године детета са Прадер-Вилли синдромом изненада долази до огромног интереса за храну и почиње претивјети. Верује се да се дијете са Прадер-Виллиом никад не осећа пуна након једења, а заправо може ићи на храњење.
Родитељи дјеце са синдромом често морају закључати кухињске ормаре и фрижидер како би ограничили приступ дјетету храном. Деца добијају тежину у овом добу.
Стопа раста успона
Осим преједања, дете са Прадер-Вилли стопи са нормалним растом. Дете постепено постаје кратко за своје године, а због преједања постаје прекомерна тежина.
Деца са Прадер-Виллиовим синдромом имају ендокрине проблеме, укључујући смањену или одсутну секрецију сексуалних хормона (хипогонадизма) и одложен или непотпуан сексуални развој. Деца са синдромом могу такође имати благе до умерене менталне ретардације или проблеме у учењу и могу имати проблеме са понашањем, као што су опсесија, присиљавање, тврдоглавост и трепне тантруме.
Одличне карактеристике лица
Одличне особине лица такође идентификују дијете с Прадер-Вилли синдромом. Ово укључује уско лице, бадемовасте очи, уста која се појављују, танка горња усна са упаданим угловима уста и пуни образа. Очи детета могу да пређу (страбизам).
Лечење синдрома Прадер-Вилли-а
Не постоји лек за Прадер-Вилли синдром. Међутим, физички проблеми узроковани синдромом могу се управљати. Током детињства, посебне технике храњења и формуле могу помоћи малој деци да расту.
Физичка терапија и вежбање помажу у побољшању снаге и координације. Администрација хуманог хормона раста (Генотропин, Хуматропе, Нордитропин) побољшава мишићну масу и раст.
Говорна терапија може помоћи деци која стоје иза своје језичке вештине да ухвате своје вршњаке. Услуге специјалног образовања и подршка помажу деци са Прадер-Виллиом да остваре свој пун капацитет.
Како дјете расте, проблеми у исхрани и тежини могу се контролисати балансираном, нискокалоричном исхраном, надгледањем телесне тежине, ограничењем спољашње хране и свакодневним вежбама.
> Извори:
> Клиника Маио. Прадер-Вилли синдром
> Национална организација за ретке поремећаје. Прадер-Вилли синдром.
> Удружење Прадер-Вилли Синдроме (САД). Често постављана питања о Прадер-Вилли синдрому.
> Сцхеиманн, А. (2006). Прадер-Вилли синдром. еМедицине.