Разумевање варијација у алелима
Ако сте читали о генетичком стању, можда сте наишли на термине "хомозиготне" или "хетерозиготне"? Али шта то значе ти изрази? А који су практични исходи за "хомозиготно" или "хетерозиготно" за одређени ген?
Шта је ген ?
Пре дефинирања хомозиготних и хетерозиготних, морамо прво размишљати о геномима. Свака од ваших ћелија садржи веома дугачке протеине ДНК (деоксирибонуклеинске киселине).
Ово је наследни материјал који добијате од сваког од ваших родитеља.
ДНК се састоји од низа појединачних компоненти које се називају нуклеотиди. Постоје четири различита типа нуклеотида у ДНК: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т). Унутар ћелије, ДНК се најчешће налази у комбинацији са хромозомима (пронађено је у 23 различита парова).
Гени су веома специфични сегменти ДНК са посебном сврхом. Ове сегменте користе друге машине унутар ћелије за израду специфичних протеина. Протеини су грађевински блокови који се користе у многим критичним улогама унутар тела, укључујући структурну подршку, сигнализацију ћелија, олакшавање хемијске реакције и транспорт. Ћелија чини протеине (из његових грађевних блокова, аминокиселина) читањем секвенце нуклеотида пронађених у ДНК. Ћелија користи неку врсту преводилачког система да користи информације у ДНК како би изградила специфичне протеине са специфичним структурама и функцијама.
Специфични гени у телу испуњавају различите улоге. На пример, хемоглобин је сложени протеински молекул који делује да носи кисеоник у крви. Ћелија користи неколико различитих гена (пронађених у ДНК) да би се направили специфични облици протеина који су потребни за ову сврху.
Ви наследите ДНК од родитеља.
Широко гледано, пола ваше ДНК долази од ваше мајке, а друга половина од твог оца. За већину гена, наследите једну копију од своје мајке и једног од вашег оца. (Међутим, постоји изузетак који укључује специфичан пар хромозома који се зову сексуални хромозоми. Због начина на који раде сексуални хромозоми, мушкарци само наслеђују само једну копију одређених гена.)
Варијације у генима
Генетски код људских бића је прилично сличан: преко 99 процената нуклеотида који су део гена су исти код свих људи. Међутим, постоје неке варијације у секвенци нуклеотида у специфичним геномима. На пример, једна варијација ген може почети са секвенцом А Т ТГЦТ, а друга варијација би могла започети А Ц ТГЦТ умјесто тога. Ове различите варијације гена називају се алелима.
Понекад ове варијације не праве разлику на крају протеина, али понекад и они. Они могу узроковати малу разлику у протеину која га чини мало другачијом.
За човека се каже да је хомозиготна за ген ако имају две идентичне копије гена. У нашем примјеру, ово би биле двије копије верзије гена која почиње са "А Т ТГЦТ" или двије копије верзије која почиње "А Ц ТГЦТ". Хетерозигосност само значи да особа има двије различите верзије гена (једног наслеђеног од једног родитеља, а други од другог родитеља).
У нашем примеру, хетерозигот би имао једну верзију гена која почиње "А Ц ТГЦТ", а такође и друга верзија гена која почиње "А Т ТГЦТ".
Мутације болести
Многе од ових мутација нису велика ствар и само доприносе нормалној људској варијацији. Међутим, друге специфичне мутације могу довести до болести људи. То често о чему причају људи када помињу "хомозиготне" и "хетерозиготне": специфичну врсту мутације која може изазвати болест.
Један пример је анемија српастих ћелија . Код анемије српске ћелије постоји мутација у једном нуклеотиду који изазива промену нуклеотида гена (названог β-глобин гена).
Ово узрокује значајну промјену у конфигурацији хемоглобина. Због тога, црвене крвне ћелије које преузимају хемоглобин почињу да се прерастају. То може довести до проблема попут анемије и кратког удаха.
Генерално гледано, постоје три различите могућности:
- Неко је хомозиготан за нормалан β-глобин ген (има две нормалне копије)
- Неко је хетерозиготан (има једну нормалну и једну абнормалну копију)
- Неко је хомозиготан за абнормални ген β-глобин (има две ненормалне копије)
Људи који су хетерозиготни за ген српских ћелија имају једну нетачну копију гена (од једног родитеља) и једну погодну копију гена (од другог родитеља). Ови људи немају симптоме анемије српастих ћелија. Међутим, људи који су хомозиготни за абнормални ген β-глобин добијају симптоме анемије српастих ћелија.
Да ли хетерозиготи икада добијају генетске болести?
Да, али не увек. То зависи од врсте болести. У неким врстама генетских болести , хетерозиготна особа је скоро сигурна да ће добити болест.
Код болести изазваних оним што се зову доминантни гени, особи треба само једну лошу копију гена да има проблема. Један примјер је Хантингтонова болест неуролошког поремећаја. Особа са само једним погођеним геном (наследила се од било ког родитеља) и даље ће готово сигурно добити болест као хетерозигот. (Хомозигот који прими две абнормалне копије обољења од оба родитеља такође би био погођен, али то је мање често за гене доминантних болести.)
Међутим, код рецесивних болести, попут анемије српастих ћелија, хетерозиготи не добијају болест. (Међутим, понекад могу имати и друге суптилне промјене, у зависности од болести.)
Шта о сексуалним хромозомима?
Сек хромозоми су Кс и И хромозоми који играју улогу у родној диференцијацији. Жене наслеђују два Кс хромозома, по један од сваког родитеља. Дакле, жена се може сматрати хомозиготном или хетерозиготном због одређене особине Кс хромозома.
Мушкарци су мало збуњујући. Они наслеђују два различита сексуална хромозома: Кс и И. Пошто су ова два хромозома различита, термини "хомозиготни" и "хетерозиготни" се не односе на ове две хромозоме на мушкарце. Можда сте чули за болове повезане са половима, као што је Дуцхенне мишићна дистрофија . Ови показују другачији образац наслеђа од стандардних рецесивних или доминантних болести наслеђених другим хромозомима (названим аутосомима).
Хетерозиготе Адвантаге
За неке гене болести, могуће је да би хетерозигот пружио особи одређене предности. На пример, сматра се да би хетерозигот генског анемичног гена могла бити донекле заштитна за маларију, у поређењу са особама које немају ненормалну копију.
Наслеђивање
Претпоставимо две верзије гена: А и а. Када двоје људи имају дијете, постоји неколико могућности:
- Оба родитеља су АА. Сва деца ће бити и АА (хомозиготна за АА).
- Оба родитеља су аа. Тада ће и сва њихова дјеца бити аа (хомозиготна за аа).
- Један родитељ је Аа а други родитељ је Аа. Њихово дијете има 25 посто шанси да буде АА (хомозиготна), 50 посто шанси да буду Аа (хетерозиготни) и 25 посто шанси да буду аа (хомозиготни)
- Један родитељ је Аа а други је аа. Њихово дијете има 50 посто шанси да буде Аа (хетерозиготна) и 50 посто шанса да буде аа (хомозиготна).
- Један родитељ је Аа а други је АА. Њихово дијете има 50 посто шанси да буде АА (хомозиготна) и 50 посто шанси да буду Аа (хетерозиготни).
Реч од
Студија генетике је сложена. Ако у породици постоји генетско стање, немојте се оклевати да се консултујете са својим здравственим радником о томе шта то значи за вас.
> Извори:
> Берг ЈМ, Тимоцзко ЈЛ, Стриер Л. Биоцхемистри. 6. изд. Њујорк, Њујорк: ВХ Феедман и компанија; 2007.
> Френет ПС, Атвех ГФ. Болест српских ћелија: стара открића, нови концепти и будуће обећање. Часопис клиничке истраге . 2007; 117 (4): 850-858. дои: 10.1172 / ЈЦИ30920.
> Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, Хамосх А. Генетика у медицини 7тх ед. Филаделфија, Пенсилванија: Саудерс Елсевиер; 2007.