Генетски поремећај мишића
Дуцхенне мишићна дистрофија (ДМД) је један од девет врста мишићне дистрофије, групе генетских поремећаја који утичу на употребу добровољних мишића у телу. Дуцхенне МД се наследи као Кс-повезани поремећај . Због начина на који се наслеђује, Дуцхенне МД првенствено погађа дечаке. Девојке могу наследити ген за ДМД, али немају симптоме болести.
Дуцхенне МД утиче на отприлике 1 у сваких 3,500 живих мушких рођених (око 20,000 нових случајева годишње). Утиче на децу свих етничких заједница. Ген за ДМД изазива одсуство дистрофина, протеина који помаже да мишићне ћелије остају нетакнуте. То значи да се мишићне ћелије лако оштећују и постану слабе током времена.
Симптоми
Дечак са Дуцхенне МД обично се нормално развија као дете. Симптоми ДМД обично почињу између 2 и 6. године. Погоршано дете може:
- имају потешкоће у ходању, трчању или пењању степеништа због слабости ногу и карлице
- борити се за подизање главе, или има слаб врат
- треба помоћ да се подигне са пода
- ходати с ногама
- стојите и шетајте с грудима и стомаком (или се померите назад)
- користите Говер маневар како бисте устали са пода (хода рукама у ноге уместо да стојите право горе, због слабих ногу ногу)
Дуцхенне МД на крају утиче на све мишиће у телу, укључујући срце и мишиће за дисање, тако да дете старије старије симптоме може укључити:
- умор
- отежано дисање
- проблеми са срцем услед проширеног срца
- губитак способности ходања до 12 година
- слабост у рукама и рукама
Дијагноза
Дијагноза МД Дуцхенне обично се заснива на развоју симптома у предшколским годинама детета. Родитељи или наставници почињу да примећују дечака који имају потешкоће да се попну степеницама или да држе корак са другом децом.
У раним фазама ДМД, тест крви за креатин киназу (ЦК или ЦПК) може показати повишене нивое који су 10 до 100 пута нормални. Овај тест показује да се оштећивање мишића јавља али не потврђује дијагнозу. Генетско тестирање - тражи присуство ДМД гена - најбољи је начин потврде дијагнозе. Једном када дете зна да има ДМД, други чланови породице могу бити тестирани како би видели који други може имати и ген.
Третман
Иако је урађено пуно истраживања о Дуцхенне МД-у, не постоји никакав лек или начин да се болест временом заустави. Преднизон лекова може успорити губитак мишића, побољшати снагу и помоћи обновити енергију, али има озбиљне нежељене ефекте када се узима дуго. Можда ће се требати узети лекови ако су присутни проблеми са срцем. Физичка и радна терапија су од помоћи у одржавању флексибилности и спречавању слабљења мишића. Аеробна активност као што је пливање је врло добра за дечаке са ДМД. Говорна терапија може бити потребна ако дете има тешкоће говора или комуникације.
Како болест напредује, дечаку ће бити потребни адаптивни уређаји као што су кочнице и инвалидска колица. Због проблема са дисањем, неки дечаци ће можда морати да имају трахеостомијску тубу хируршки постављену у њихову трахеј (туба), а некима ће можда бити потребан респиратор.
Чак и уз најбољу медицинску негу, младићи са МД Дуцхенне обично не преживљавају превише раних тридесетих година захваљујући смртним проблемима срца и проблемима дисања који се развијају због болести.
> Извори:
> "Дуцхенне мишићна дистрофија (ДМД)." Болести. Јули 2007. Удружење за мишићну дистрофију.
> "НИНДС Информације о мишићној дистрофији." Поремећаји. 15. септембар 2008. Национални институт > за > неуролошке поремећаје и мождани удар.
> "О Дуцхенну." Разумевање Дуцхенне. Родитељски пројекат Мишићна дистрофија. 1 окт 2008