Поремећај генетичког нервног система
Неурофиброматоза типа 2 је једна од три врсте поремећаја генетичког нервног система, што узрокује да тумори расте око живаца. Три врсте неурофиброматозе су тип 1 (НФ1) , тип 2 (НФ2) и шваннонотоза. Процењује се да 100.000 Американаца има облик неурофиброматозе. Неурофиброматоза се јавља код мушкараца и жена из свих етничких група.
Неурофиброматоза се може наслиједити у аутосомалном доминантном облику или може бити због нове мутације гена код појединца. Ген за неурофиброматозу тип 2 налази се на хромозому 22.
Симптоми
Неурофиброматоза тип 2 је мање честа од НФ1. Утјече на око 1 на 40.000 људи. Симптоми укључују:
- тумори у ткиву око осмог кранијалног живца (звани вестибуларни шванони)
- губитак слуха или глувоћа, или звони у уху (тинитус)
- тумори у кичмену мождину
- менингиома (тумор на мембрани која покрива кичмену мождину и мозак) или друге туморе мозга
- катаракте у очима у детињству
- проблеми са балансом
- слабост или укоченост у руци или ногу
Дијагноза
Симптоми неурофиброматозе типа 2 типично се примећују између 18 и 22 године живота. Најчешћи први симптом је губитак слуха или звони у ушима (тинитус). За дијагнозу НФ2, доктор тражи шваноне на обе стране осмог кранијалног живца, или породичну историју НФ2 и један шванном на осмом кранијалном живчу пре 30 година.
Ако на осмом кранијалном нерву нема сцхванома, тумори у другим деловима тела и / или катаракте у очима у детињству могу помоћи у потврђивању дијагнозе.
Будући да губитак слуха може бити присутан у неурофиброматози типа 2, урадиће се слушни тест (аудиометрија). Испитивање звучних реакција на Браинстему (БАЕР) може помоћи да се утврди да ли осми кранијални нерв функционише исправно.
Магнетне резонанце (МРИ), компјутеризоване томографије (ЦТ) скенирање и рендгенски снимци се користе за тражење тумора у и око слушних нерва. Генетско тестирање помоћу крвног теста може се урадити како би се тражили недостаци у НФ2 гену.
Третман
Доктори не знају како зауставити туморе од раста неурофиброматозе. Хирургија се може користити за уклањање тумора који изазивају бол или проблеме са видом или слухом. Хемијски или зрачни третмани могу се користити за смањивање величине тумора.
У НФ2, уколико се операција ради уклањања вестибуларног шванно узрокује губитак слуха, може се користити звучни имплантат за побољшање слуха.
Остали симптоми као што су бол, главобоља или епилептици могу се управљати лековима или другим третманима.
Суочавање и подршка
Брига за некога, нарочито дијете, са хроничним стањем као што је неурофиброматоза може бити изазов.
Да бисте вам помогли:
- Пронађите доктора примарне здравствене заштите којим можете веровати и ко може координирати бригу вашег детета са другим специјалистима.
- Придружите се групи подршке за родитеље који брину о дјеци са неурофиброматозом, АДХД-ом, специјалним потребама или хроничним болестима уопште.
- Прихватите помоћ за свакодневне потребе као што су кување, чишћење, негу за другу децу или једноставно пружање потребног одмора.
- Тражите академску подршку за дјецу са сметњама у учењу.
> Извори:
"Информација о неурофиброматозама." Поремећаји. 13. дец 2007. Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар.
"Учење о неурофиброматози." Специфични генетски поремећаји. 27. новембар 2007. Национални институт за истраживање људског генома.