Лиссенцепхали је неуобичајено неуролошко стање које често доводи до озбиљних кашњења у развоју и тешких контрола епилептичних напада. То је стање које је резултат неисправне миграције нервних ћелија током развоја фетуса.
Реч лиссенцепхали долази из две грчке речи: лиссос , што значи "гладак" и енкафалос , што значи "мозак". Ако погледате у нормалан мозак, сива материја (церебрум) има на његовој површини гребене и долине.
У лиссенцепхали-у, површина мозга је скоро потпуно глатка. Овај абнормални развој мозга се јавља током трудноће, а заправо се може видети на интраутерини МРИ за 20 до 24 недеље трудноће.
Лиссенцепхали се може појавити самостално или као дио стања као што су Миллер-Диекеров синдром, Норман-Робертсов синдром или Валкер-Варбургов синдром. Стање се сматра веома ретким, али не ретким, које се јавља у отприлике једном од 100.000 беба. (Ријетка болест се дефинише као једна која се јавља у мање од једног од 200.000 људи).
Узроци
Постоји неколико могућих узрока лизенсфалије. Најчешћи узрок је генетска мутација у Кс-хромозом повезаном гену познатом као ДЦКС. Овај ген кодира протеин који се зове двокортин, који је одговоран за покрет (миграције) нервних ћелија (неурона) у мозгу током развоја фетуса. Два друга гена су такође укључена у узрочну везу.
Повреда плода због виралне инфекције или недовољног протока крви до мозга су додатни могући узроци. Сматра се да се "штета" јавља када је фетус између 12 и 14 недеља гестације, било касно у првом тромесечју или почетком другог тромесечја.
Симптоми
Постоји широк спектар симптома који се могу појавити код људи којима је дијагностификован лиссенцепахли.
Нека деца имају мало ако неки од ових симптома и други имају много. Озбиљност симптома такође може да варира. Могући симптоми лизенсфалије укључују:
- Неуспјех успјеха: неуспех успјети је стање које се често види код новорођенчади у којима се раст не појављује као што се очекивало. Може имати много узрока.
- Интелектуална оштећења: интелигенција може да варира од скоро нормалне до дубоке оштећења.
- Поремећај напада: Поремећај напада се јавља код око 80 процената деце која имају болест.
- Тешкоће гутања и јела.
- Тешкоћа контролише своје мишиће ( атаксија ).
- Иницијално смањен тонус мишића (хипотонија) праћен крутост или спастичност руку и ногу.
- Неуобичајени изглед лица са малом вилицом, високим челом и уздржавањем храмова. Такође се могу уочити абнормалности ушију и упадање назалних отвора.
- Абнормалности прстију и прстију, укључујући и екстра цифре (полидацтили).
- Кашњења у развоју могу се кретати од благе до тешке.
- Мања од нормалне величине главе (микроцефалија).
Дијагноза
Дијагноза лиссенцепхали-а се често не спроводи све док дете не буде неколико месеци, а многа деца са условима изгледају здраве у време испоруке. Родитељи обично напомињу да се њихово дијете не развија нормално у доби од 2 до 6 мјесеци.
Први симптом може бити почетак напада, укључујући и тешки тип који се назива "инфантилни спазми". Може бити тешко добити контролу над нападима.
Ако се сумња да је лиссенцепхали заснована на симптомима дјетета, ултразвук, магнетна резонанца (МРИ) или компјутеризирана томографија (ЦТ скенирање) могу се користити за гледање у мозак и потврду дијагнозе.
Третман
Не постоји начин да се директно обрне ефекат лизанцфалије или излечи стање, али постоји пуно тога што се може учинити како би се осигурала најбоља квалитета живота за дете. Циљ лечења је да помогне сваком дјетету лизанцфалији да достигне свој или њен потенцијални ниво развоја.
Модалитети лечења који могу бити од помоћи укључују:
- Физикална терапија за побољшање домета кретања и помоћ код контрактура мишића.
- Радна терапија.
- Контрола напада са антиконвулзанима.
- Превентивна медицинска нега, укључујући пажљиву респираторну његу (као респираторне компликације су чести узрок смрти).
- Помоћ за храњење. Деци која имају потешкоћа приликом гутања можда ће бити потребна постављена хранилица.
- Ако дете развије хидроцефалус ("вода у мозгу"), можда ће бити потребно поставити шанту,
Прогноза
Прогноза за децу са лизенсфалијом зависи од степена малформације мозга. Нека деца могу имати скоро нормални развој и интелигенцију, мада је ово обично изузетак.
Нажалост, просечан животни век за дјецу са тешком лизенсфалијом је само око 10 година. Узрок смрти је обично аспирација (удисање) хране или течности, респираторних болести или тешких напада ( статус епилептикус ). Нека деца ће преживети, али не показују значајан развој, а деца могу остати на нивоу који је обичан за 3 до 5 мјесеца.
Због оваквог аспекта у исходима, важно је тражити мишљење стручњака за лиссенцепхали и подршку породичних група у вези са овим специјалистима.
Истраживање
Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар проводи и подржава широк спектар студија које истражују сложене системе нормалног развоја мозга, укључујући миграцију неурона. Недавна истраживања су идентификовала гене који су одговорни за лиссенцепхали. Знање стечено овим студијама представља основу за развој третмана и превентивних мера поремећаја миграције неурона.
Реч од
Ако је ваше дијете дијагностиковано лизанцфалијом, или ако лекар вашег детета разматра дијагнозу, вероватно сте уплашени. Шта то значи данас? Шта ће то значити недељу дана? Шта то значи 5 година или 25 година низ пут?
Трошење неког времена сазнања о поремећајима вашег детета (без обзира да ли је дијагностификовано или се само разматра) не може ублажити све ваше забринутости, већ ће вас ставити на седиште возача. С било којим облику здравственог стања у себи или нашој деци, активно учествовање у њези је пресудно.
Скупљање вашег система подршке је такође кључно. Поред тога, веома је корисно да се повежете са другим родитељима који имају децу са лиссенцепхали-ом. Без обзира колико су љубавни или корисни ваши пријатељи и породица, постоји нешто посебно у разговору са другима који су се суочили с сличним изазовима. Мреже за подршку родитељима такође пружају прилику да сазнају шта најновије истраживање говори.
Као родитељ, важно је бринути о себи. Ваше емоције ће вероватно бити у целом друштву и то се очекује. Можда ћете се повредити када видите друге родитеље са здравом дјецом и питате се зашто живот може бити тако неправедан. Досезите се онима који вам могу пружити безусловну подршку и омогућити вам да поделите оно што стварно осећате у овом тренутку.
> Извори:
> Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар. Лиссенцепхали Информатион Паге. хттпс://ввв.ниндс.них.гов/Дисордерс/Алл-Дисордерс/Лиссенцепхали-Информатион-Паге
> Схахсавани, М., Пронк, Р., Фалк, Р. и др. Ин витро модел Лиссенцепхали: проширење улоге ДЦКС током неурогенезе. Молекуларна психијатрија . 2017 19. септембар (Епуб испред отиска).
> Виллиамс, Ф. и П. Гриффитхс. У Утеро МР Имагинг у фетусима са високим ризиком од лиссенцепхали. Бритисх Јоурнал оф Радиологи . 2017. 90 (1072): 20160902.