Конгенитална неосетљивост на бол и анхидрозо (ЦИПА) је ретка наследна болест која узрокује погођене особе да нису у стању да осећају бол и не могу се знојити (анхидроза). Такође се назива наследна сензорска и аутономна неуропатија типа ИВ (ХСАН ИВ).
Ово име је веома описно, јер дефинише неколико битних карактеристика ове болести.
Ситуација је наследна, што значи да води у породицама. Сензорна неуропатија значи да је болест живца која специфично погађа нерве који контролишу сензацију. Аутономни нерви су нерви који контролишу функције преживљавања тела. ЦИПА, или ХСАН ИВ, специфично утичу на аутономне нерве који контролишу зној.
Симптоми ЦИПА
ЦИПА болест је присутна на рођењу и чини људе неспособним да осећају бол или температуру и не могу се знојити. Симптоми постају очигледни током детињства и болест се обично дијагностикује током детињства.
Недостатак бола: Већина људи који имају ЦИПА не жале се на "недостатак боли" или "недостатак зноја". Умјесто тога, деца са ЦИПА-ом на почетку доживљавају повреде или опекотине без плакања, жалећи се или чак и приметити. Родитељи могу приметити да је дете са ЦИПА-ом само благи младић, уместо да примети проблем. После неког времена, родитељи би могли почети да се питају зашто дете не реагује на бол, а дечији лекар ће вероватно покренути неке дијагностичке тестове за болести нерва.
Деца са ЦИПА обично постану више пута повређена или спаљена јер не избегавају болну активност. И, чак могу развити заразне ране јер не инстиктивно штите своје ране од болова. Понекад, деца са ЦИПА-ом морају бити медицински оцењена због прекомјерних повреда.
Када медицински тим посматра необично мирно понашање у суочавању са болом, то може довести до процене сензорне неуропатије.
Анхидроза (недостатак знојења): Хидроза значи знојење. Анхидроза значи недостатак знојења. Обично зној на површини коже помаже да се охлади тело када се превише загрејемо од вежбања или од високе температуре. Деца (и одрасли) са ЦИПА-ом трпе због последица анхидрозе, као што су прекомерно високе тјелесне оштећења, јер им недостаје заштита од смиривања која може пружити знојење.
Дијагноза
Не постоје једноставни рендгенски тестови нити тестови крви који могу идентификовати ЦИПА. Неки људи који имају ЦИПА имају неуобичајено неразвијене живце и недостатак знојења на биопсији.
Најконецнији дијагностички тест за ЦИПА је генетски тест , који се може урадити прије рођења или током детињства или одрасле доби. Постоји позната генетска абнормалност која идентификује ЦИПА, и назива се људски ТРКА (НТРКИ) геном који се налази на хромосому 1 (1к21-к22). Генетски тест ДНК може идентификовати абнормалност овог гена, потврђујући дијагнозу ЦИПА.
Примарни узроци
ЦИПА је наследна болест. То је аутосомно рецесивно , што значи да свака особа која има ЦИПА мора да наследи ген од оба родитеља.
Типично, родитељи погођеног детета носи ген, али немају болест ако су само наследили ген од једног родитеља.
Абнормални ген одговоран за ЦИПА, људски ТРКА (НТРК1), је ген који усмерава тело да развија зреле живце. Посебно промовира раст живаца кодирањем рецептора названом тирозин киназа (РТК), који је аутофосфорилиран као одговор на фактор раста нерва (НГФ).
Када је овај ген дефектан, као и међу онима који имају ЦИПА, сензорни нерви и неки аутономни нерви се не развијају у потпуности, и стога сензорни нерви не могу правилно функционисати да осете поруке о болу и температури, а тело не може произвести зној.
Лечење ЦИПА
У садашњем времену, не постоји доступан третман који може излечити ЦИПА болест или замијенити недостатак сензације бола или функције знојења.
Деца са болестима морају научити да покушају да спрече повреде и пажљиво прате повреде како би избегли инфекцију. Родитељи и остали одрасли који брину о деци са ЦИПА-ом, такође морају остати опрезни, јер дјеца природно можда желе пробати нове ствари без потпуног разумијевања потенцијалног значаја телесних повреда.
Очекивања
Ако сте ви или ваш вољени дијагностикован ЦИПА, можете имати здрав и продуктиван живот уз добру здравствену заштиту и прилагођавање животног стила. Знајући да је то генетска болест, важно је питање када је у питању планирање породице.
ЦИПА је ријетки поремећај, а често и проналажење група подршке за јединствене здравствене проблеме може помоћи у погледу стицања социјалне подршке и учења о практичним саветима који ће олакшати живот у ЦИПА-у.
> Извори:
> Свеобухватна функционална анализа НТРК1 Миссенсе мутација узрока наследне сензорне и аутономне неуропатије типа ИВ (ХСАН ИВ), Схаикх СС, Цхен ИЦ, Халсалл СА, Нахорски МС, Омото К, Иоунг ГТ, Пхелан А, Воодс ЦГ, Хум Мутат. 2017 Јан; 38 (1): 55-63
> Мутације у ТркА узрокују урођену инсенситативност за бол са анхидрозом (ЦИПА). Индукцију неуродегенерације зависно од неовисности, агрегације и мутације од дисфункције аутофагичног флукса. Францо МЛ, Мелеро Ц, Сарасола Е, Ацебо П, Лукуе А., Цалатаиуд-Баселга И, Гарциа-Барцина М, Вилар М, Ј Биол Цхем. 2016 7. октобар; 291 (41