Наследан метаболички поремећај
Леигхова болест је наслеђени метаболички поремећај који оштети централни нервни систем (мозак, кичмени мождине и оптички нерви). Леигхова болест је узрокована проблемима у митохондријама, енергетским центрима у ћелијама тела.
Генетски поремећај који узрокује Леигхову болест може се наслиједити на три различита начина. Може се наслиједити на Кс (женски) хромозом као генетски недостатак ензима који се зове комплекс пируват дехидрогеназе (ПДХ-Елк).
Може се наслиједити као аутосомно рецесивно стање које утиче на састављање ензима названог цитокром-ц-оксидаза (ЦОКС). Може се такође наследити као мутација у ДНК у ћелијским митохондријама.
Симптоми
Симптоми Леигхове болести обично почињу између 3 и 2 године. Пошто болест утиче на централни нервни систем, симптоми могу укључивати:
- лоша способност сисања
- тешкоће држати главу
- губећи моторичке вјештине које је дијете имало, као што су хватање удараца и тресење
- губитак апетита
- повраћање
- раздражљивост
- континуирано плач
- напади
Како Леигхова болест постаје све гори с временом, симптоми могу укључивати:
- генерализована слабост
- недостатак мишићног тона (хипотонија)
- епизода лактацидозе (акумулација млечне киселине у телу и мозгу) која може утицати на дисање и функцију бубрега
- срчаних проблема
Дијагноза
Дијагноза Леигхове болести заснива се на симптомима код детета или детета.
Тестови могу показати недостатак пируват дехидрогеназе или присуство лактацидозе. Појединци са Леовом болешћу могу имати симетричне закрпе оштећења у мозгу које могу открити скенирањем мозга. У неким појединцима, генетско тестирање може бити у стању да идентификује присуство генетске мутације.
Третман
Лијево лечење обично укључује витамине као што је тиамин (витамин Б1). Остали третмани могу се фокусирати на присутне симптоме, као што су лекови против запљењења или лекови срца или бубрега. Физичка, професионална и говорна терапија могу помоћи дјетету да достигне свој развојни потенцијал.
Извори:
> "НИНДС Леигх-ова информативна страница о болести." Поремећаји. 13. фебруар 2007. Национална организација за неуролошке поремећаје и мождани удар.
> "Леигхова болест." Индекс ретких болести. 17. децембар 2007. Национална организација за ретке поремећаје.
> Мацнаир, Трисха. "Леигхова болест." ББЦ Хеалтх. Јули 2006.