Краббеова болест је дегенеративно стање које утиче на нервни систем
Краббеова болест, позната и као леукодистрофија глобоидних ћелија, је дегенеративна генетска болест која утиче на нервни систем. Људи са Краббе болестима имају мутације у свом ГАЛЦ гену. Због ових мутација, они не производе довољно ензим галактозилцерамидазе. Овај недостатак доводи до прогресивног губитка заштитног слоја који покрива нервне ћелије, назване миелин .
Без овог заштитног слоја, наши нерви не могу правилно функционирати, оштећујући наш мозак и наш нервни систем.
Краббеова болест утиче на проценат од 1 од 100.000 људи широм света, са већим случајевима пријављеним у неким подручјима у Израелу.
Симптоми Краббеове болести
Постоје четири подтипа Краббеове болести, свака са својим појавом и симптомима.
| Тип 1 | Инфантиле | Почиње између 3 и 6 месеци живота |
| Тип 2 | Лате Инфантиле | Почиње између 6 месеци и 3 године живота |
| Тип 3 | Малолетник | Почиње између 3 и 8 година живота |
| Тип 4 | Узраст одраслих | Почиње у било које време после 8 година живота |
Пошто Краббеова болест утиче на нервне ћелије, многи од симптома које то узрокују су неуролошки. Тип 1, инфантилни облик, чини 85 до 90 процената случајева. Тип 1 напредује кроз три фазе:
- Фаза 1: Почиње око три до шест месеци након рођења. Угрожена беба престају да се развијају и постају надражујућа. Они имају висок тон мишића (мишићи су крути или напети) и проблеми са храњењем.
- Фаза 2: Појављује се оштро оштећење нервних ћелија, што доводи до губитка употребе мишића, повећања мишићног тона, нагиба леђа и оштећења вида. Напади могу почети.
- Фаза 3: Дојенчад постаје слеп, глув, свјесан свог окружења и фиксиран у тврдом држу. Животни вијек за дјецу са типом 1 је око 13 мјесеци.
Друге врсте Краббе болести почињу након периода нормалног развоја. Ови типови такође напредују спорије од типа 1. Деца обично не преживе више од две године након почетка Типа 2. Очекивани животни вијек за типове 3 и 4 варира, а симптоми можда неће бити толико озбиљни.
Како се Краббе болест дијагностикује
Ако симптоми вашег дјетета указују на Краббе болест, може се извршити анализа крви како би се видело да ли имају недостатак галактозилцерамидазе, што потврђује дијагнозу болести Краббе. Лумбална пункција се може урадити како би се узорак цереброспиналне течности. Абнормално висок ниво протеина може указивати на болест. Да би дијете било рођено са условима, оба родитеља морају носити мутирани ген - налази се на хромозому 14. Ако родитељи носе ген, њихово нерођено дете може се тестирати на недостатак галактозилцерамидазе. Неке државе нуде тестирање новорођенчади за Краббе болест.
Третман
Не постоји лек за Краббе болест. Недавне студије указују на трансплантацију хематопоетских матичних ћелија ( ХСЦТ ), матичне ћелије које се развијају у крвне ћелије, као потенцијални третман за стање. ХСЦТ најбоље функционише када се пацијентима који још нису показали симптоме или су благо симптоми. Терапија најбоље ради када се даје током првог месеца живота.
ХЦСТ може имати користи од оних са лате-онсетом или полако прогресивном болешћу и децом са инфантилном болешћу, ако се дају довољно рано. Иако ХЦСТ неће излечити болест, он може пружити бољи квалитет живота - одлагање прогресије болести и повећање очекиваног трајања живота. Међутим, ХЦСТ долази са сопственим ризицима и има стопу смртности од 15 процената.
Тренутно истраживање истражује третмане који циљају запаљенске маркере, терапију замјене ензима, терапију геном и трансплантацију неуронских матичних ћелија. Ове терапије су у почетној фази и још увек не регрутују за клиничка испитивања.
Информације за овај чланак су узете из:
Тегаи, ДХ (2014). Краббе болест. еМедицине.