Познат и под називом: ПЦД, ПЦД са ситус солитусом и синдромом имотилног цилиа
Примарна цилиарна дискинезија (ПЦД) је ријетки генетски поремећај који погађа око 1 од 16.000 људи. Цилиа су структуре попут косе које одређују делове тела попут еустахијеве цеви и трахеје. Цилиа служи важну функцију помицања слузокожа и других страних материјала далеко од органа који се уклањају из тела.
У ПЦД-у циљеви више не функционишу нормално, што узрокује кашњење у уклањању остатака повећавајући ризик за инфекцију. У ПЦД-у органи органа и абдомена су у нормалном положају.
Постоје такође подтипи ПЦД-а као што је Картагенеров синдром (ситус инверсус тоталис), који има ПЦД, али такође има карактеристичне особине поседовања органа на супротној страни тела. На пример, уместо слезине која је на левој страни тела, налази се на десној страни тела. Остали органи често погођени Картагенеровим синдромом укључују: срце, јетру и црева. Картагенеров синдром је још ретка са инциденцом од око 1 у 32.000 људи.
Фактори ризика за примарну цилиарну дискинезију
Примарна цилиарна дискинезија није заразни поремећај. Можете само наследити ПЦД када сте рођени ако оба ваши родитељи или имају овај поремећај или су носиоци поремећаја. Често је често носилац ПЦД-а, јер има аутосомни рецесивни образац наслеђивања .
То значи да ако један родитељ дати ген одговоран за ПЦД, али ваш други родитељ не даје вам ген, нећете наслиједити ПЦД већ бити познат као носач.
Постоји неколико поремећаја гена које могу изазвати ПЦД, међутим тренутно не можете дијагностиковати носаче примарне цилиарне дискинезије.
Сваки ген који утиче на протеине цилија може потенцијално довести до ПЦД-а. Мутације протеина повезаних са цилијом могу смањити, повећати или зауставити покрет који сличан таласу повезан са нормалном цилиарном функцијом. Промене функције цилиа могу узроковати сљедеће симптоме који се односе на примарну цилиарну дискинезију:
- хроничне назалне конгестије , ринитиса или синусних инфекција
- хронични отитис медиа ( инфекција уха ) или губитак слуха
- неплодност
- честе респираторне инфекције као што су пнеумонија
- кашаљ
- ателецтасис (колапс плућа)
Дијагностиковање примарне цилиарне дискинезије
Ваш лекар можда неће аутоматски тражити примарну цилиарну дискинезију, јер симптоми могу бити повезани са многим поремећајима који се могу видети код деце и одраслих. Када се прикаже ситус инверсус тоталис (органи лоцирани абнормално на супротним странама тела), дијагноза може бити једноставна. Међутим, када је постављање органа нормално, ваш лекар ће морати да изврши додатне тестове. Генетско тестирање је једна од главних метода који се користи за дијагнозу ПЦД-а, међутим постоје два заједничка метода која се користе за визуелно процењивање проблема са вашим цилијама: електронска и видео микроскопија . Разлика између два теста је тип микроскопа који се користи.
Оба теста захтевају од доктора да узме узорак из ваше носне шупљине или дисајних путева да би се анализирао под микроскопом.
Радијација везана за ситне честице, такође познате као радиоактивно означене честице , може се удахнути. Ваш доктор ће затим измерити колико се честица враћа током издисавања. Када се враћају мање од очекиваних честица, може се сумњати на целиарне проблеме. Ваш лекар такође може да удахне азотни оксид . Овај тест није добро разумео, међутим, када издужите мање од нормалних резултата, може се сумњати на ПЦД.
Нормални циљеви за функционисање су такође неопходни за здрав репродуктивни систем.
Због нивоа дисфункције цилија у репродуктивном тракту, анализа семена може такође бити од помоћи у дијагностици ПЦД-а код одраслих. Узорак сперме се анализира под микроскопом.
Златни стандард за тестирање је електронска микроскопија. Ово јасно може дефинисати да ли су њихове структурне и функционалне абнормалности са цилијама. Ваш ЕНТ може узети узорак из вашег носа или ваших дисајних путева да бисте добили узорак за овај тест. Генетско тестирање може бити дијагностичко, међутим само око 60 процената случајева ПЦД-а имају идентификовано идентификовано генетско кодирање.
Лечење примарне цилиарне дискинезије
Не постоји лек за примарну цилиарну дискинезију. Третман се односи на управљање симптомима и покушај превенције инфекције. У циљу превенције инфекције ушију, ваш ЕНТ ће вероватно поставити ушне цијеви како би вам ушле у ушни канал, јер је транспорт кроз еустахијску тубу оштећен. Остали третмани могу укључивати честе нанесене паре и противпожарне назалне спрејеве.
Лечење проблема са дисањем фокусира се на побољшање ваше способности кашља. Пошто поремећени циљеви смањују вашу способност да елиминишу слуз у дисајним путевима, кашљање помаже вашем телу да помери слуз из вашег дисајног пута. Да бисте то постигли, можда ћете бити прописани:
- Физиотерапија грудног коша - механички уређаји или технике руке за подстицање кашља
- Вежба - кардио вежбање узрокује да тешите дах, што помаже да се мобилишу секреције на дисајним путевима
- Лекови - бронходилататори и антиинфламаторије помажу у смањењу отока и отварању дисајних путева како би вам помогли да исцете или померите слуз.
У најгорим сценаријима, ПЦД који утјече на плућа може довести до бронхиектазије. Тешки случајеви неће бити у могућности да се лече и трансплантација плућа ће бити неопходна. Пресадка плућа ће излечити ПЦД у плућа. Међутим, морат ћете се бавити свим потребним третманима и ограничењима после трансплантације. Ово је одличан третман када је то потребно, али није добра метода првог реда за лечење ПЦД-а.
Извори:
Клиегман, Стантон, Ст. Геме & Сцхор. (2015). Нелсон уџбеник педијатрије. 20. ед. Примарна Цилиари дискинезија (Иммотиле Цилиа Синдроме Картагенер синдром). хттпс://ввв.цлиницалкеи.цом/#!/ (Претплата је обавезна).
Национални институт за срце, плућа и крв. (2011). Шта је примарна цилиарна дискинезија. хттпс://ввв.нхлби.них.гов/хеалтх/хеалтх-топицс/топицс/пцд.
Национална организација за ретке поремећаје. (2015). Примарна цилиарна дискинезија. хттп://раредисеасес.орг/раре-дисеасес/примари-цилиари-дискинесиа/