Неурофиброматоза је поремећај генетског нервног система који узрокује да тумори расте око живаца. Постоје три врсте неурофиброматозе: тип 1 (НФ1), тип 2 (НФ2) и шваннонотоза. Процењује се да 100.000 Американаца има облик неурофиброматозе. Неурофиброматоза се јавља код мушкараца и жена из свих етничких група.
Неурофиброматоза тип 1 може бити наслеђена у аутосомалном доминантном облику или може бити због нове мутације гена код појединца.
Ген за неурофиброматозу тип 1 налази се на хромозому 17.
Симптоми
Неурофиброматоза тип 1 је најчешћи тип неурофиброматозе. То се дешава у око 1 од 4.000 рођених. Симптоми НФ1 укључују:
- светло браон мрље (цафе-ау-лаит спотови) на кожи
- тумори око живаца (названи неурофиброми)
- пеге у пазуху или у пределу препона
- расте на ирису ока (названи Лисцх нодули или ирис хамартомас)
- тумори на оптичком нерву очију (оптички глиом)
- абнормална кривина кичме (сколиоза)
- малформација других костију
Многа деца са НФ1 имају обим веће од обичног глава и су краћи од просјека. Готово 50% има проблеме са говорима, инвалидитетом у учењу, нападима или хиперактивношћу. Појединци са НФ1 могу такође имати главобоље, дефект срца, висок крвни притисак или болести крвних судова (васкулопатија).
Дијагноза
Симптоми НФ1 су често присутни на рођењу или убрзо након, и готово увек су присутни до 10 година старости.
Да би деца била дијагностикована са НФ1, морају показати најмање два од горе наведених симптома. Поред физичког прегледа, доктори могу користити посебне лампе за испитивање коже за кафе-ау-лаит спотове. У НФ1 су присутне шест или више таквих тачака и они мере око 5 мм у пречнику код деце или више од 15 мм у пречнику код адолесцената и одраслих.
Може се урадити магнетна резонанца (МРИ), рентгенски снимци, компјутеризоване томографије (ЦТ) и други тестови за тражење неурофиброма и абнормалних костију. Генетско тестирање тестом крви може се урадити да се открију дефекти у НФ1 гену.
Третман
Доктори не знају како зауставити туморе од раста неурофиброматозе. Хирургија се може користити за уклањање тумора који изазивају бол или проблеме са видом или слухом. Хемијски или зрачни третмани могу се користити за смањивање величине тумора. У НФ1, неке малформације костију, као што је сколиоза, могу се лечити операцијом или грудастим тракама.
Остали симптоми као што су бол, главобоља или епилептици могу се управљати лековима или другим третманима.
Извори:
> "Информација о неурофиброматозама." Поремећаји. 13. дец 2007. Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар.
> "Учење о неурофиброматози." Специфични генетски поремећаји. 27. новембар 2007. Национални институт за истраживање људског генома.