Болест Мацхадо-Јосепх (МЈД), познат и као спиноцеребеларна атаксија типа 3 (СЦА3), је наслеђени поремећај атаксије. Атаксија може утицати на контролу мишића, што резултира мањком равнотеже и координације. Конкретно, МЈД изазива прогресиван недостатак координације у рукама и ногама. Људи са условима имају тенденцију да имају препознатљиву шетњу, слично пијаном потезу.
Они такође могу имати потешкоће при говору и гутању.
МЈД је повезан са генетским дефектом АТКСН3 гена на хромозому 14. То је аутосомно доминантно стање, што значи да само један родитељ мора имати ген за дијете да буде погођен. Ако имате стање, ваше дијете има 50 посто шанси да је наследи. Стање се најчешће види код људи португалског или азореанског порекла. На острву Флорес на Азорима, на 140 људи је погођено. Међутим, МЈД се може десити у било којој етничкој групи.
Симптоми
Постоје три различита типа МЈД-а. Који тип имате, зависи од почетка симптома и тежине тих симптома. Ево погледа на најчешће карактеристике и симптоме тих три типа:
| Тип | Доба почетка | Симптом тежине и прогресије | Симптоми |
|---|---|---|---|
| Тип И (МКД-И) | Између 10-30 година живота | Тежина симптома брзо напредује |
|
| Тип ИИ (МЈД-ИИ) | Између 20-50 година живота | Симптоми се временом погоршавају |
|
| Тип ИИИ (МЈД-ИИИ) | Између 40-70 година живота | Симптоми се временом погоршавају |
|
Многи појединци са МЈД такође имају проблеме са видом као што су двоструки вид (диплопија) и немогућност контроле покрета очију, као и треперења у њиховим рукама и проблема са балансом и координацијом. Други могу да развију грчеве лица или проблеме уринирања.
Како се МЈД дијагностикује
МЈД се дијагностикује на основу симптома које доживљавате.
Пошто је поремећај наслеђен , важно је да погледате своју породичну историју. Ако рођаци имају симптоме МЈД-а, питајте када су почели њихови симптоми и колико су се брзо развијали. Дефинитивна дијагноза може доћи само од генетског теста, који би тражио дефекте у вашем 14. хромозому. За оне који живе са раним почетком МЈД, очекивани животни вијек може бити краћи од средине тридесетих година. Они са благим МЈД или типом са касним почетком, обично имају нормалан животни вијек.
Третмани
Тренутно не постоји лек за болест Мацхадо-Јосепх. Такође немамо начин да зауставимо симптоме напредовања. Постоје, међутим, лекови који могу помоћи у ублажавању симптома. Бацлофен (Лиоресал) или ботулинум токсин (Боток) може помоћи у смањењу мишићних спазама и дистонији. Леводопа терапија, терапија која се користи за особе са Паркинсоновом болести, може помоћи у смањењу крутости и спорости. Физичка терапија и помоћна опрема могу помоћи појединцима са кретањем и свакодневним активностима. За визуелне симптоме, призма наочаре може помоћи у смањењу замућености или двоструког вида.
Извори:
"Лист Мацхадо-Јосепх Фацт Схеет". Поремећаји. 16. април 2014. Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар.
"Болест Мацхадо-Јосепх". Индекс ретких болести. Национална организација за ретке поремећаје. 15. фебруар 2007.