Ретки генетски поремећаји узрокују физичке и менталне недостатке
Волф-Хирсцххорн синдром је генетски поремећај који може довести до дефеката у развоју и развојних проблема. То резултира у карактеристичним карактеристикама лица, кратком расту, менталној ретардацији и абнормалностима неколико органа система. То је ретко стање и процењује се да се дешава у једном у сваких 50.000 рођених.
Волф-Хирсцххорн синдром резултат одређене грешке на делу гена познатог као хромозом 4п.
У већини случајева, ово није наследни генетски поремећај, већи је мутација која се јавља спонтано. Заправо, код 87% људи који се мучи са Волф-Хирсцххорн синдромом, нема породичне историје поремећаја.
Док Волф-Хирсцххорн синдром може да се деси код људи било које расе или етничке припадности, двоструко више жена је погођено као мушкарци.
Симптоми Волф-Хирсцххорн синдрома
Волф-Хирсцххорн синдром изазива малформације у већини делова тела јер генетска грешка наступа током развоја фетуса.
Један од карактеристичнијих симптома је оно што се описује као особине лица грчке ратне кациге. Ови заједно укључују истакнуто чело, широко постављене очи и широки кљунаст нос. Остали симптоми могу укључивати:
- Дубока ментална ретардација
- Мала глава
- Разбијање палате
- Врло кратак раст
- Малформација руку, стопала, груди и кичме
- Низак тонус мишића и лоши развој мишића
- Удара преко дланова под називом "симиан бубе"
- Неразвијеност или малформација гениталија и уринарног тракта
- Напади (који се јављају у око 50% угрожених особа)
- Озбиљни недостаци срца, нарочито атријални септални дефект (познат као "отвор у срцу"), вентрикуларни септални дефект (малформација везе између доњих комора срца) и п улмонске стенозе (опструкција тока из срце до плућне артерије)
Дијагноза Волф-Хирсцххорн синдрома
Волф-Хирсцххорн синдром може бити дијагностикован ултразвуком, док је беба још у матерници или по изгледу након порођаја. Посебне особине лица су типично први знак да дете има поремећај. Генетско тестирање може потврдити дијагнозу.
Ако се сумња да је Волф-Хирсцххорн током трудноће, може се извршити и генетско тестирање, као и софистициран тест под називом флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ) која има 95 посто тачности у потврђивању поремећаја.
Додатни тестови, као што су рендгенски снимци ради истраживања костију и унутрашњих малформација, бубрежне ултрасонографије за испитивање бубрега и магнетне резонанце (МРИ) мозга могу помоћи да се идентификује опсег симптома код којих се може суочити беба.
Лечење Волф-Хирсцххорн синдрома
Пошто не постоји терапија за отклањање поремећаја у породу када се то деси, лечење Волф-Хирсцххорн синдрома се фокусира на адресирање различитих симптома. То може укључивати лијекове за лијечење напада, физичку и радну терапију како би се одржала покретљивост мишића и зглоба, а операција поправила абнормалност органа.
Иако не постоји начин да се минимизирају изазови са којима се породица може суочити када се суоче са Волф-Хирсцххорн синдромом, такође је важно запамтити да не постоји одређени курс за поремећај.
Нека деца рођена са Волф-Хирсцххорн-ом могу имати мало, ако их има, проблема са великим органима и живе добро у одраслој доби. Озбиљност менталног поремећаја такође може значајно да варира. Као такав, просечан животни век за дијете са Волф-Хирсцххорн-ом је непознат само зато што су озбиљност и симптоми поремећаја толико различити.
Да би се боље суочили са изазовима подизања дјетета с Волф-Хирсцххорновим синдромом, важно је посјећити заговарачким групама које су у могућности да пруже професионалне препоруке, информације о пацијенту и емотивну подршку која вам је потребна. Ово укључује групу за хромосомске поремећаје Боца Ратон, Флорида и 4П Суппорт Гроуп у Сунбури, Охио.
> Извор:
Баттаглиа, А .; Цареи, Ј .; Соутх, С .; и Вригхт, Т. (2015) "Волф-Хирсцххорн Синдроме." ГенеРевиевс . Пагон, Р .; Адам, М .; Ардингер, х. ет ал. (едс). Сијетл, Вашингтон: Универзитет Вашингтон, Сијетл.