Ако имате мишићну дистрофију или сумњате да је имате, потребно је да се пријавите код свог доктора. Правилно лијечење и разумевање вашег стања је најважније за успешно управљање увјетима. Једна важна компонента разумевања болести је знати шта узрокује мишићну дистрофију.
Познавање ове информације може помоћи да се идентификује било шта што се може учинити како би се смањио ризик од тога.
Врсте и генетика
Постоји девет различитих типова и манифестација мишићне дистрофије. Будући да је то генетска болест, тип који имате, зависи од тога која се мутација догодила на одређеном гену. Други фактори такође могу играти улогу, а сваки тип може са собом носити различиту прогнозу и терапију третмана.
Типови мишићне дистрофије укључују:
- Миотонски (познат и под називом Стеинертова болест)
- Дуцхеннова мишићна дистрофија
- Бецкер
- Лимб-појас
- Углавном
- Оцулопхарингеал
- Фациосцапулохумерал
- Дистал
- Емери-Дреифусс
Заједнички узроци
Да бисте разумели узрок мишићне дистрофије, морате разумети како болест утиче на ваше мишиће. Као што је речено, стање је обележено прогресивном слабошћу и губитком мишићних ћелија. Али шта узрокује губитак мишића?
Шта је дистрофин?
Ваши мишићи се састоје од снопова мишићних влакана. Ова влакна су прекривена плаштом, а окружење плашта су различите структуре попут живаца и протеина.
Ово помаже мишићним влакнима и мишићима.
Дистропхин је један такав протеин који окружује мишићна влакна. Прво идентификовано 1986. године, познато је да обезбеђује везу између спољног дела мишића и екстрацелуларне матрице у којој се налази мишићно влакно. Улога протеина је да обезбеди скела и структурни оквир за ваша мишићна влакна да исправно раде.
Дистропхин преноси сила контракције мишића са унутрашње стране вашег мишићног влакна споља, што доводи до контракције присилних мишића. Одсуство дистрофина доводи до мишићне дистрофије Душена, док производња погрешног дистрофина доводи до Бецкерове мишићне дистрофије.
Сматра се да друге абнормалне генетичке компоненте и протеини изазивају друге облике мишићне дистрофије.
Генетика
Дакле, како генетика утиче на ваше шансе и узроке стјецања мишићне дистрофије? За почетак, генетска аномалија која узрокује мишићну дистрофију лежи на Кс хромозому . (Запамтите, добили сте један хромозом од сваког родитеља, Кс хромозом долази од ваше мајке. Ако хромозом Кс потиче од твог оца, бићете женски, И хромозом од твог оца чини вас мушким.)
Мушкарци који имају мишићну дистрофију на њиховом Кс хромозому имају болест. Они ће онда проћи тај ген на било који женски потомак. Не могу проћи ген на мушко дете, пошто очеви дају своју мушку децу И хромозом. Жене могу имати ген на једном Кс хромозому и носити болест без презентације. Ако оба Кс хромозома код жене преносе дефектни ген, она има шансу да докаже симптоме мишићне дистрофије.
Са овом логиком, жена има 50 посто шанси да пренесе свој Кс хромозом на мушко или женско дете.
Повремено, мишићна дистрофија се јавља чак и када нема породичне историје болести. Ово се може догодити из једног од два разлога, укључујући:
- Мутација је једноставно латентна генерацијама на Кс-овом хромозому мајке.
- Мутација се појавила као нови проблем у јајној ћелији мајке.
Имајте на уму да постоји мало тога што можете учинити лично да утјече на било коју генетску мутацију на својим хромозомима. Када се појави мутација, постоји шанса да ћете показати неке карактеристике болести.
Фактори ризика животног стила
Пошто постоји генетски фактор за стицање мишићне дистрофије, нема промене у начину живота које можете учинити да бисте смањили своју вјероватноћу да га добијете. Ако је генетска шминка тамо и активна у специфичним хромозомима у вашем телу, можда ћете добити мишићну дистрофију.
Међутим, истраживачи су идентификовали факторе ризика за компликације и рану смрт ако већ имате мишићну дистрофију. У студији из 2017. године објављеној у Јурналу Америчког удружења за срце , истраживачи су идентификовали три заједничка фактора ризика која су била присутна код људи са мишићном дистрофијом Дуцхеннеа, који су доживели лоше резултате, укључујући рану смрт. Оне укључују:
- Бити испод тежине, мерено индексом телесне масе
- Имају лошу функцију плућа
- Имајући високу концентрацију крви у протеину повезаном са оштећењем срца
Људи са Дуцхенне мишићном дистрофијом могу имати побољшани исход и дужи животни вијек, ако се њихова функција срца, функција плућа и тежина одржавају на одговарајући начин. Ово се може урадити уз помоћ вашег доктора и медицинског тима.
Разумевање узрока мишићне дистрофије може помоћи да се ваш ум олакша. То је наследна болест утврђена генетиком. Ово оставља мало тога што можете учинити како бисте га спречили, али ако имате мишићну дистрофију, требало би да радите блиско са својим доктором и медицинским тимом како бисте максимизирали своју укупну функцију и исход.
> Извор:
> Цхееран, Д., ет ал. Предиктори смрти код одраслих са Душенском мишићном дистрофијом повезаном кардиомиопатијом. Часопис Америчког удружења за срце , 2017; 6 (10): е006340 ДОИ: 10.1161 / ЈАХА.117.006340