Типови мишићне дистрофије

Деценијама, мишићна дистрофија је повезана са Џеријевом децом. То јест, Јерри Левис окружен дјецом током годишњег дана удружења Мусицалулар Дистропхи Телетхон. Од 1966. до 2010. године, Јерри Левис је био домаћин овог годишњег телетхона у корист онима са мишићном дистрофијом. Мишићна дистрофија (МД) представља групу девет наслеђених поремећаја мишића.

Телетон је настављен без Левиса од 2010. до 2014. године, који се завршава 2015. године.

Иако је годишњи телетон завршен, мишићна дистрофија - свих девет облика - и даље постоји. Девет облика су следеће.

1. Дуцхенне Мусцулар Дистропхи

Дуцхенне мишићна дистрофија (ДМД) је најчешћи дечачки облик мишићне дистрофије, са симптомима који се обично крећу између 2 и 6 година. ДМД највише погађа дечаке. Девојке могу носити стање и могу бити благо погођене. Први знаци ДМД-а могу укључивати честе падове, тешкоће устаје од седења или лагања и шетње попут шеталишта. Дете са ДМД-ом такође може имати повећане мишиће телета.

Болест напредује споро, али помоћ у шетњи ће на крају постати неопходна - доводи до колица. Пошто мишићи тела постају прогресивно слабији, развијају се проблеми са дисањем. Ово може довести до респираторних инфекција као што је пнеумонија, што може бити тешко за људе са ДМД-ом да се боре.

Захваљујући напретку у истраживању и технологији, очекивани животни вијек за ДМД повећао се у раним тридесетим.

2. Бецкер Мишићна дистрофија

Бецкерова мишићна дистрофија је врло слична ДМД-у, осим што се симптоми Бецкер МД могу појавити касније у младости - чак и до 25 година. Иако су слични ДМД, симптоми Бецкер МД напредују спорије од оних у ДМД.

3. Конгенитална мишићна дистрофија

Конгенитална мишићна дистрофија представља групу мишићних дистрофија које су присутне при рођењу. Овај облик МД може утицати на дјечаке и девојчице. Нису идентификовани сви урођени облици. Један облик, Фукуиама конгенитална мишићна дистрофија, узрокује озбиљну слабост мишића и удова лица и може укључивати контрактуре зглоба, менталне и говорне проблеме, као и нападе .

4. Емери-Дреифусс Мишићна дистрофија

Мишићна дистрофија Емери-Дреифусс-а је мање позната форма детета МД која само погађа дечаке. Овај облик полако напредује. Међутим, за разлику од ДМД, контрактуре - скраћивање мишића - могу се појавити раније у животу. Укупна слабост мишића је такође мање озбиљна него код ДМД. За тешке проблеме са срцем повезане са Емери-Дреифусс МД-ом може се тражити пејсмејкер.

5. Мусцулар Дистропхи Лимб-Гирдле

Мишићна дистрофија почиње у тинејџери или у раним одраслим годинама оба пола. Болест изазива слабост мишића која почиње у куковима, креће се до рамена и протеже се према рукама и ногама. Болест напредује споро, али на крају доводи до потешкоћа у ходању.

6. Фациосцапулохумерал Мишићна дистрофија

Фациоскапулумерна мишићна дистрофија (ФСХ МД) почиње у адолесценцији или раном одраслом добу и погађа оба пола.

ФСХ МД првенствено утиче на мишиће лица ("фацио-"), лопатице ("сцапуло-") и надлактице ("хумерал"). Људи са ФСХ МД имају рамена који нагну напред, отежавајући подићи руке над главом. Слабост мишића се наставља кроз тело док болест напредује. ФСХ МД може да варира од веома блага до озбиљна. Упркос прогресивној слабости мишића, многи људи са ФСХ МД су и даље у могућности да ходају.

7. Миотонична мишићна дистрофија

Миотонична мишићна дистрофија (Стеинертова болест) је најчешћи облик мишићне дистрофије одраслих. Овај облик мишићне дистрофије почиње с мишићном слабошћу у лицу и потом се креће на стопала и руке.

Миотонијски МД такође узрокује миотонију - продужено оштрину мишића (попут спазма) - симптом који се јавља само у овом облику МД. Миотонијски МД утиче на централни нервни систем, срце, дигестивни тракт, очи и ендокрине жлезде . Полако напредује, при чему се количина мишићне слабости разликује од благог до озбиљног. Жена са миотоничним МД може да роди дете са урођеном облику болести.

8. Мусцулар Дистропхи Оцулопхарингеал

Окулофарингеална мишићна дистрофија обично почиње у четвртој или петој деценији живота. Лупање очних капака је обично први знак овог облика дистрофије. Стање затим напредује до слабости лица и тежине гутања. Хирургија може смањити проблеме гутања и спречити гушење као и упалу плућа .

9. Дистална мишићна дистрофија

Дистална мишићна дистрофија обухвата низ болести мишића које почињу у одраслом добу и имају сличне симптоме слабости подлактица, руку, доњих ногу и стопала. Ове болести - укључујући подформе Веландер, Маркесбури-Григгс, Нонака и Мииосхи - су мање озбиљне и укључују мање мишића него друге врсте мишићне дистрофије. Дистални облик делује и на мушкарце и жене.

Извори:

Мусцулар Дистропхи Ассоциатион УСА.

Невсвеек. Мишићна дистрофија телетона сада је само памћење (2015).